{"id":2146,"date":"2023-03-19T12:44:05","date_gmt":"2023-03-19T10:44:05","guid":{"rendered":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=2146"},"modified":"2023-03-19T14:38:47","modified_gmt":"2023-03-19T12:38:47","slug":"geneettinen-pelastus-tapaus-lunnikoira","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=2146","title":{"rendered":"Alkukantaisen koirarodun geneettinen pelastus: tapaus lunnikoira"},"content":{"rendered":"\n

Viikonlopun genetiikka-aiheena roturisteytykset. Lunnikoira ei ole japanilainen alkuper\u00e4isrotu, mutta p\u00e4\u00e4see nyt blogiin, koska lunnikoiran roturisteytysprojektin etenemist\u00e4 on kiinnostavaa seurata. Muistan, ett\u00e4 akitoilla on ollut puhetta roturisteytyksest\u00e4 Suomessa. Shibatkin voisivat kokeilla, auttaako muiden japanilaisrotujen veri v\u00e4hent\u00e4m\u00e4\u00e4n allergian yleisyytt\u00e4 ja pieni\u00e4 pentueita. Jos n\u00e4m\u00e4 on seurausta edellisist\u00e4 pullonkaulauroksista, ja t\u00e4ll\u00e4 hetkell\u00e4 suurin osa uusista tuontishiboista rikastaa eteenp\u00e4in kolmen uroksen v\u00e4ritrion geenej\u00e4 ja geenivirheit\u00e4, niin ties mit\u00e4 tulevaisuudessa tapahtuu. On lunnikoirassa my\u00f6s jotain samanlaista shiban kanssa. Molemmat rodut on alkujaan pieni\u00e4 j\u00e4ntevi\u00e4 pystykorvia, joita on arvostettu mets\u00e4styskoirina. Molemmat rodut l\u00e4hes tuhosi yksi ja sama virus. Molemmilla on taipumus suolistosairauksiin. Lis\u00e4ksi olen n\u00e4hnyt kuvan shiban ja lunnikoiran pennusta, ja siit\u00e4 tuli ilmiselv\u00e4 punaseesamishiba lunniksen py\u00f6re\u00e4mmill\u00e4 silmill\u00e4.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
Kuva (c) Melis, C.; Pertoldi, C.; Ludington, W.B.; Beuchat, C.; Qvigstad, G.; Stronen, A.V. Genetic Rescue of the Highly Inbred Norwegian Lundehund. Genes<\/em> 2022<\/strong>, 13<\/em>, 163. https:\/\/doi.org\/10.3390\/genes13010163
http:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/4.0\/<\/a><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Lunnikoira on jokaisen geneetikon unelma<\/h3>\n\n\n\n


Lunnikoirista l\u00f6ytyy suhteettoman paljon tutkimusta, kun huomioidaan se, ett\u00e4 rodun yksil\u00f6m\u00e4\u00e4r\u00e4 koko maailmassa on vain 1500 + (vrt. shibat, joita rekataan pelk\u00e4st\u00e4\u00e4n Japanissa vuosittain liki 30 000). Syyn\u00e4 on rodun eritt\u00e4in korkea geneettinen homotsygotia-aste eli karkeammin ilmaistuna sis\u00e4siittoisuus. Ja syy 2, lunnikoirat saattavat olla kaikkien rotukoirien tulevaisuus.<\/p>\n\n\n\n


Nykyisten lunnikoirien on perinteisesti sanottu polveutuvan viidest\u00e4 yksil\u00f6st\u00e4, mutta t\u00e4m\u00e4kin voi olla liian optimistista, jos kyseiset koirat on olleet kesken\u00e4\u00e4n l\u00e4hisukua. Kannassa saattaa oikeasti olla kierrossa vain yhdelt\u00e4 nartulta ja yhdelt\u00e4 urokselta tulleet kromosomit. Uudemmat sukupuuanalyysit on l\u00f6yt\u00e4neet yhden uroksen ja yhden nartun, joiden osuus nykylunnisten (tutkittu vuonna 2015 syntyneit\u00e4 pentuja) geneettisest\u00e4 muuntelusta on 76%, jos sukupuut pit\u00e4v\u00e4t paikkansa. Eli keskim\u00e4\u00e4rin 76% mink\u00e4 tahansa vuonna 2015 syntyneen lunnikoiran geeneist\u00e4 oli per\u00e4isin n\u00e4ilt\u00e4 kahdelta koiralta. N\u00e4ist\u00e4 nartun oma sis\u00e4siitosaste on ollut 50%, jolloin sen j\u00e4lkel\u00e4iset on varmaankin olleet heti kesken\u00e4\u00e4n samanlaisempia kuin sisarukset yleens\u00e4.<\/p>\n\n\n\n


Puhkesiko sill\u00e4 vanhemmalla i\u00e4ll\u00e4 syndrooma?<\/p>\n\n\n\n

\"\"
Lunnikoira yli 30 vuoden takaa. Rotutyyppi on s\u00e4ilynyt samana nykyp\u00e4iv\u00e4\u00e4n asti. Samalla lunniksissa on tahattomasti toteutunut se koirarotujen ja rotum\u00e4\u00e4ritelmien keksimisen aikakauden ihanne: ”rotutyypin yhten\u00e4ist\u00e4minen” eli suomeksi saada kaikki rodun koirat n\u00e4ytt\u00e4m\u00e4\u00e4n samalta. V\u00e4rej\u00e4 oli alkujaan enemm\u00e4n, mutta vain varjostunut keltainen selvisi kannanromahduksista. Kaikki lunnikset n\u00e4ytt\u00e4\u00e4 olevan shibakielell\u00e4 Ays\/Ays-tuplaseesameita. Kuva: Paul Scott\/Koiramme.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Akrobaattinen lunnikoira<\/h3>\n\n\n\n


Nyt voi sanoa, ett\u00e4 koirarotu on saatu erikoistumaan jalostusvalinnan avulla omaan teht\u00e4v\u00e4\u00e4ns\u00e4. Rakenne ja turkki on peruspystykorvaa, eik\u00e4 erikoisuuksien olemassaolo sin\u00e4ns\u00e4 haittaa koiria. Kun lunnikoira l\u00e4hestyy sinua, niin luultavasti kiinnit\u00e4t ekana huomiota sen k\u00e4p\u00e4liin. Sen r\u00e4pyl\u00f6ihin<\/em><\/strong> (mun kaverilla oli lapsena kaksi lunnista \ud83d\ude00 ). Niill\u00e4 on ylim\u00e4\u00e4r\u00e4isi\u00e4 varpaita. Niiden avulla on ollut helpompi kiipeill\u00e4 rantakallioiden koloissa etsim\u00e4ss\u00e4 pesivi\u00e4 lunneja, joita lunnikoirat ovat kuljettaneet is\u00e4nnilleen. Samasta syyst\u00e4 lunnikoiran nikamat joustavat ep\u00e4tavallisen paljon ainakin niskassa ja eturaajoissa. Vaikea selitt\u00e4\u00e4, pit\u00e4\u00e4 melkein n\u00e4hd\u00e4 omin silmin lunnikoira demonstroimassa n\u00e4it\u00e4 jousto-ominaisuuksia. Viel\u00e4 yksi k\u00e4tev\u00e4 ominaisuus kallionkoloty\u00f6skentelyyn: lunnikoira pystyy k\u00e4\u00e4nt\u00e4m\u00e4\u00e4n korvanlehtens\u00e4 siten, ett\u00e4 korvak\u00e4yt\u00e4v\u00e4 sulkeutuu tiiviisti eik\u00e4 sinne p\u00e4\u00e4se vett\u00e4 tai p\u00f6ly\u00e4. Luonteeltaan muistelen lunnisten olleen kilttej\u00e4, koirasosiaalisia ja jotenkin ihanan vaatimattomia.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
Lunnikoiran etuk\u00e4p\u00e4l\u00e4. Kuva (c) ZorroIII (CC BY 2.5)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Ja sitten se ik\u00e4v\u00e4 rotuun rikastunut piirre eli alttius saada lunnikoirasyndroomana tunnettu sairaus. Liian monet lunnikset sairastuvat ennemmin tai my\u00f6hemmin el\u00e4m\u00e4ss\u00e4\u00e4n t\u00e4h\u00e4n suoliston imeytymish\u00e4iri\u00f6\u00f6n, jonka virallinen nimi on intestinaali lymfangiektasia. Samaa tautia tavataan my\u00f6s muilla roduilla. Ohutsuolen suolinukan ohuet imusuonet, joissa kiert\u00e4\u00e4 lymfa eli imuneste ja joihin ravinnon rasvat normaalisti imeytyv\u00e4t, hajoavat kun imunesteen kierto menee sekaisin. Nyt rasvojen imeytyminen heikkenee, ja hajonneiden imusuonten takia my\u00f6s proteiinit ja vitamiinit voivat vuotaa takaisin suoleen.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
Vaikeimmassa tautimuodossa intestinaali lymfangiektasia n\u00e4kyy my\u00f6s nesteen kertymisen\u00e4 vatsaonteloon. Ravinteiden puutteellinen imeytyminen on vaikuttanut ihoon ja turkkiin. T\u00e4m\u00e4n koiran tapauksessa hoito ei auttanut, joten ainoa vaihtoehto oli eutanasia. J\u00e4in katselemaan kuvan lunnikoiraa pitk\u00e4\u00e4n ja siit\u00e4 huolimatta tai ehk\u00e4 juuri sen takia liit\u00e4n kuvan nyt poikkeuksellisesti blogin popularisointiin. Kuva (c) Metzger, J., Pfahler, S. & Distl, O. Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics<\/em> 17<\/strong>, 535 (2016). https:\/\/doi.org\/10.1186\/s12864-016-2844-6 http:\/\/creativecommons.org\/licenses\/by\/4.0\/<\/a><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Taudin vaikeusaste onneksi vaihtelee siten, ett\u00e4 lievimmill\u00e4\u00e4n koira on oireeton ja vain verikokeessa n\u00e4kyy proteiinihukkaan ja puutostilaan viittaavia arvoja. Varsinainen vatsaoireilu voi olla liev\u00e4\u00e4 ja tilap\u00e4ist\u00e4, tai niin rajua ja \u00e4killist\u00e4, ett\u00e4 koira menehtyy nopeasti. Norjassa 30% lunnikoirien kuolinsyist\u00e4 on jossakin otannassa liittynyt syndroomaan. Suomessa KoiraNetiss\u00e4 maksan ja ruoansulatuskanavan sairaus on ollut kuolinsyyn\u00e4 40\/149 kuolleeksi merkityist\u00e4 lunnikoirista. Lis\u00e4ksi lunnikoirasyndrooma on tarkentavana tietona useilla koirilla, joiden kuolinsyyksi on merkitty muu sairaus, jota ei ole listalla. Monet menehtyneet ovat olleet jo i\u00e4kk\u00e4\u00e4mpi\u00e4 jalostuskoiria. T\u00e4llaista sairautta on selv\u00e4sti vaikeaa vastustaa jalostusvalinnoilla. En muista, oliko akitojen autoimmuunisairauksissa sama, ett\u00e4 ne voivat puhjeta vasta kun koira on pentueensa jo tehnyt.<\/p>\n\n\n\n

”[Lunnikoiran] j\u00e4rjestelm\u00e4llinen jalostusty\u00f6 alkoi vuonna 1961. Vuonna 1964 yksi kantakoirista lopetettiin 3-vuotiaana vatsaonteloon kertyneen nesteen, takajalkojen turvotuksen ja suolistovaivojen takia. Vastaava oirekuva on sittemmin havaittu useissa t\u00e4m\u00e4n rodun koirissa.”<\/em>
Protein-losing enteropathy in the Lundehund (Flesj\u00e5 ja Yri, 1977)<\/p>\n\n\n\n

\"\"
Lunnikoirasta saa hyv\u00e4n harrastuskoiran n\u00e4yttelyihin ja vaikka agilityyn samalla periaatteella kuin shibasta. Molemmat on alkukantaisia mets\u00e4styspystykorvia. Kuva (c) Canarian (CC BY-SA 4.0) <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Geenitutkimuksessa on l\u00f6ydetty syndroomalle lukuisia ehdokasgeenej\u00e4, joissa lunniksilla on havaittu mutaatio, mutta tarkkaa syyt\u00e4 tai edes periytymismallia ei viel\u00e4k\u00e4\u00e4n tunneta. Synkin hypoteesi on se, ett\u00e4 kaikilla lunnikoirilla olisi viallinen geenipari, mutta jokin muu asia on se viimeinen niitti joka ratkaisee, puhkeaako sairaus vai ei ja miten rajuna jos. Jotain geneettist\u00e4 sen kuitenkin uskotaan olevan, ja t\u00e4m\u00e4n takia roturisteytyksell\u00e4 on haluttu tuoda lunnikoirille niit\u00e4 syndrooman osalta terveit\u00e4 geenej\u00e4.
Huom. joissakin kaupallisissa geenitestipalveluissa on n\u00e4kynyt jo lunnikoirasyndrooman geenitestej\u00e4, jotka etsiv\u00e4t ehdokasgeenien mutaatioita. Luotettavaa testi\u00e4 syndrooma-alttiudelle ei oikeasti voi viel\u00e4 olla tarjolla, koska kukaan ei tied\u00e4, mist\u00e4 geenist\u00e4 tai geeneist\u00e4 se varmuudella aiheutuu.<\/p>\n\n\n\n

Toinen roturisteytyst\u00e4 puoltanut piirre on rodun lis\u00e4\u00e4ntymisongelmat. Koirien kasvattajat on raportoineet astutusongelmia (ehk\u00e4 siksi ett\u00e4 koirat on geenitasolla niin l\u00e4heist\u00e4 sukua kesken\u00e4\u00e4n), heikkoa siemennesteen laatua ja pieni\u00e4 pentuekokoja. N\u00e4it\u00e4 kaikkia pidet\u00e4\u00e4n sis\u00e4siitosdepression tunnusmerkkein\u00e4. Keskim\u00e4\u00e4r\u00e4iseksi pentuekooksi on Norjassa laskettu 2,8 pentua, ja yhden pennun pentueet kiskoo lukemaa alasp\u00e4in. N\u00e4m\u00e4h\u00e4n alkaa kuulostaa ihan normishiboilta. Jos KoiraNetin tilastoista kahtoo 2000-luvun puolella syntyneit\u00e4 lunnispentueita, niin keskim\u00e4\u00e4r\u00e4inen pentuekoko on ollut l\u00e4hes sama 2,9 pentua. Shiboilla vastaava pentuelukema samalta ajalta on 3,1 pentua, ja shibat on lunnikoiraa isompia koiria.<\/p>\n\n\n\n

Miten rodun korkea sis\u00e4siittoisuus n\u00e4kyy geenitesteiss\u00e4?<\/h3>\n\n\n\n


Nyt menn\u00e4\u00e4n populaatiogenetiikkaan, jota en osaa kovin paljon kommentoida, joten lyhyesti ja yksinkertaistettuna:<\/p>\n\n\n\n

    \n
  • Ihan sama mill\u00e4 menetelm\u00e4ll\u00e4 lunnikoirien DNA:ta on tutkittu, niin tulos on ollut samansuuntainen kuin sukupuuanalyysissa. DNA:ssa on tosi v\u00e4h\u00e4n muuntelua rodun sis\u00e4ll\u00e4. Tai k\u00e4\u00e4nteisesti, n\u00e4ytt\u00e4\u00e4 silt\u00e4, ett\u00e4 l\u00e4hes kaikilla lunnikoirilla on samalta kantakoiralta tai parilta kantakoiralta peritty DNA. Ja sit\u00e4 my\u00f6ten niiden geenit ja geenivirheet. Usein homotsygoottisina, eli koira on perinyt samanlaisen DNA:n sek\u00e4 em\u00e4lt\u00e4 ett\u00e4 is\u00e4lt\u00e4. Ja homotsygotia tarkotti sit\u00e4, ett\u00e4 resessiiviset geenivirheet tulevat n\u00e4kyviin.<\/li>\n\n\n\n
  • Harvinaisempaa DNA:ta on rodussa v\u00e4h\u00e4n ja se on tosi harvinaista ja sit\u00e4 my\u00f6ten vaarassa kadota rodusta, elleiv\u00e4t kyseiset koirat j\u00e4t\u00e4 j\u00e4lkel\u00e4isi\u00e4. T\u00e4m\u00e4 on kriittist\u00e4, koska t\u00e4llaisella koiralla saattaisi olla rodussa harvinaisia (ehji\u00e4!) geenej\u00e4. Tosin lunnikoiralla n\u00e4m\u00e4 harvinaisuudet eiv\u00e4t en\u00e4\u00e4 pysty rotua pelastamaan.
    <\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

    T\u00e4ss\u00e4 geeni = geenimuoto\/alleeli.<\/p>\n\n\n\n


    K\u00e4yt\u00e4nn\u00f6n el\u00e4m\u00e4ss\u00e4 liika samanlaisuus n\u00e4kyy geenitesteiss\u00e4 siten, ettei tavallinen polveutumism\u00e4\u00e4ritys aina toimi, koska jokainen is\u00e4ehdokas on voinut periytt\u00e4\u00e4 pennulle samat markkerit voi tietty mietti\u00e4 ett\u00e4 mit\u00e4 merkityst\u00e4 sill\u00e4 is\u00e4n nimell\u00e4 sillon edes on.<\/sub> My\u00f6sk\u00e4\u00e4n sukupuolen m\u00e4\u00e4ritys DNA-n\u00e4ytteest\u00e4 (jolla voi tarkistaa, ett\u00e4 n\u00e4yte todella vastaa tietty\u00e4 koiraa ainakin sukupuolen osalta) ei onnistu joka menetelm\u00e4ll\u00e4 vaan nartut on testiss\u00e4 uroksia, jos narttujen kaksi X-kromosomia on kesken\u00e4\u00e4n niin samanlaiset ett\u00e4 n\u00e4ytt\u00e4v\u00e4t uroksen yhdelt\u00e4 X-kromosomilta.<\/p>\n\n\n\n

    \"\"
    Lunnikoira on kotoisin kylm\u00e4n meren rannikkoalueilta, jossa lunninmets\u00e4stys oli aikoinaan merkitt\u00e4v\u00e4 elinkeino. Rotu saattaa olla monta sataa vuotta vanha. Kuva (c) ZorroIII (CC BY-SA 3.0). <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n


    Juttu uhkaa menn\u00e4 ylipitk\u00e4ksi, joten p\u00e4tk\u00e4ist\u00e4\u00e4n t\u00e4st\u00e4 risteytysprojektin teoriaosa. Kakkososassa itse projektiin. Mit\u00e4 on tehty ja miksi ja mit\u00e4 on opittu, kun ensimm\u00e4inen risteytyssukupolvi t\u00e4ytt\u00e4\u00e4 yhdeks\u00e4n vuotta. S\u00e4ilyik\u00f6 rotutyyppi? Saatiinko syndrooma kuriin? Oliko pentueet isompia? Montako varvasta niille tuli?<\/p>\n\n\n\n

    <\/p>\n\n\n\n

    Haluan spoilata kyss\u00e4n 2. Vuosi sitten, kun yksi projektia seuraavista tutkijoista piti nettiluennon aiheesta (ja m\u00e4 havaitsin, ett\u00e4 norjaa on mahdollista ruotsin perusteella lukea mutta ei ymm\u00e4rt\u00e4\u00e4 puhuttuna xD), ei yksik\u00e4\u00e4n ensimm\u00e4isen sukupolven risteytyskoirista tai toisen sukupolven takaisinristeytyskoirista viel\u00e4 ollut sairastunut lunnikoirasyndroomaan.<\/em><\/p>\n\n\n\n

    L\u00e4hteit\u00e4 ja luettavaa<\/h3>\n\n\n\n


    Protein-losing enteropathy in the Lundehund (Flesj\u00e5 ja Yri, 1977)
    Effective Population Size, Extended Linkage Disequilibrium and Signatures of Selection in the Rare Dog Breed Lundehund (Pfahler ja Distl, 2015)
    Molecular Genetics of Sex Identification, Breed Ancestry and Polydactyly in the Norwegian Lundehund Breed (Kropatsch ym., 2015)
    Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome (Metzger, 2016)
    Cross-Breeding Is Inevitable to Conserve the Highly Inbred Population of Puffin Hunter:The Norwegian Lundehund (Kettunen ym., 2017)
    Genetic rescue of an endangered domestic animal through outcrossing with closely related breeds: A case study of the Norwegian Lundehund (Stronen ym., 2017)
    Genetic Rescue of the Highly Inbred Norwegian Lundehund (Melis ym., 2022)
    www.lunnikoira.fi (Suomen Lunnikoirayhdistys ry)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Viikonlopun genetiikka-aiheena roturisteytykset. Lunnikoira ei ole japanilainen alkuper\u00e4isrotu, mutta p\u00e4\u00e4see nyt blogiin, koska lunnikoiran roturisteytysprojektin etenemist\u00e4 on kiinnostavaa seurata. Muistan, ett\u00e4 akitoilla on ollut puhetta roturisteytyksest\u00e4 Suomessa. Shibatkin voisivat kokeilla, auttaako muiden japanilaisrotujen veri v\u00e4hent\u00e4m\u00e4\u00e4n allergian yleisyytt\u00e4 ja pieni\u00e4 pentueita. Jos n\u00e4m\u00e4 on seurausta edellisist\u00e4 pullonkaulauroksista, ja t\u00e4ll\u00e4 hetkell\u00e4 suurin osa uusista tuontishiboista rikastaa eteenp\u00e4in […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-container-style":"default","site-container-layout":"default","site-sidebar-layout":"default","site-transparent-header":"default","disable-article-header":"default","disable-site-header":"default","disable-site-footer":"default","disable-content-area-spacing":"default","footnotes":""},"categories":[45,30,12,1],"tags":[],"class_list":["post-2146","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-akita","category-genetiikka","category-terveys","category-yleinen"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2146","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=2146"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2146\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2156,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2146\/revisions\/2156"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=2146"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=2146"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=2146"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}