{"id":2562,"date":"2023-06-24T18:54:30","date_gmt":"2023-06-24T15:54:30","guid":{"rendered":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=2562"},"modified":"2023-06-25T12:44:44","modified_gmt":"2023-06-25T09:44:44","slug":"akitan-ainutlaatuinen-dna","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=2562","title":{"rendered":"Akitan ainutlaatuinen DNA"},"content":{"rendered":"\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-19.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2577\" width=\"387\" height=\"378\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-19.png 719w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-19-300x293.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 387px) 100vw, 387px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>Pitk\u00e4st\u00e4 aikaa genetiikkaa. Inspiksen\u00e4 kes\u00e4kuun alussa julkaistu paperi, jossa on tutkittu eri koiraroduille ominaista DNA:ta. V\u00e4h\u00e4n kuin olisi etsitty roduista rotumerkkej\u00e4, jotka erottaa ne muista roduista, mutta genomitasolla. Ja yritetty selvitt\u00e4\u00e4, ett\u00e4 selitt\u00e4\u00e4k\u00f6 ne havaitut DNA-jutut todella rotujen ulkoisia ominaispiirteit\u00e4. Japanilaisroduista akita on ollu edustettuna, ja niist\u00e4h\u00e4n l\u00f6ytyi vaikka mit\u00e4 mielenkiintoista. <\/p>\n\n\n\n<p>Kyseess\u00e4 on mielest\u00e4ni japaninakita. J\u00e4lleen kerran her\u00e4\u00e4 kysymys, ett\u00e4 mit\u00e4 japanilaiset oikein tekiv\u00e4t akitalleen sodan j\u00e4lkeen. Niist\u00e4 molossi-seefferi-mist\u00e4lie-mixeist\u00e4 n\u00e4ytt\u00e4\u00e4 geenitasollakin tulleen taas uniikkeja alkukantaisia koiria. <\/p>\n\n\n\n<p>V\u00e4likevennyksin\u00e4 lis\u00e4\u00e4 60\/70-taitteen kiehtovia v\u00e4livaiheakitoja v\u00e4rikuvina kirjasta (c) \u65e5\u672c\u72ac \/ Naotaka Hirota.   <\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-13.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2563\" width=\"411\" height=\"413\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-13.png 534w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-13-298x300.png 298w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-13-150x150.png 150w\" sizes=\"auto, (max-width: 411px) 100vw, 411px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Tutkimuksen koirarotujen evoluutiopuuta. Kuvittele briardin ja chowin v\u00e4liin paksu viiva niin ett\u00e4 evoluutio alkaa chowista my\u00f6t\u00e4p\u00e4iv\u00e4\u00e4n. Kuten aiemmissa vastaavissa puissa, niin nytkin it\u00e4maiset rodut p\u00e4\u00e4tyv\u00e4t sinne alkukantaisimpiin. Kuva (c) Li ym., 2023 <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/doi.org\/10.1186%2Fs12864-023-09390-6\" target=\"_blank\">10.1186\/s12864-023-09390-6<\/a><br>PMCID:&nbsp;PMC10240460<br><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/akitas2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-2572\" width=\"396\" height=\"446\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/akitas2.jpg 684w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/akitas2-266x300.jpg 266w\" sizes=\"auto, (max-width: 396px) 100vw, 396px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Pari huomionarvoista juttua tutkimuksesta<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Itselleni uusi termi BSGS eli breed-specific genetic signatures. Suomeksi vaikka DNA-rotumerkit?<\/li>\n\n\n\n<li>Rummutan blogissa geenitestien yhteydess\u00e4 yleens\u00e4 sit\u00e4, ett\u00e4 kaupallisissa testeiss\u00e4 etsit\u00e4\u00e4n pelkki\u00e4 mutaatioita eik\u00e4 lueta koko geeni\u00e4. T\u00e4m\u00e4 tulee muuttumaan tekniikan ekonomistuessa. T\u00e4ss\u00e4kin tutkimuksessa on luettu kokonaiset genomit.  <\/li>\n\n\n\n<li>Tutkimuksen julkaisualusta on BMC Genomics (IF 4.558). En osaa kommentoida, vaikuttaa ok:lta. <\/li>\n\n\n\n<li>M\u00e4 en ole genomiikan tai populaatiogenetiikan ammattilainen. Jos jokin asia vaikuttaa omituiselta, niin olen voinut tulkita sen v\u00e4\u00e4rin. Siin\u00e4 tapauksessa kommenttiboksiin mars.  <\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-14.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2571\" width=\"484\" height=\"390\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-14.png 681w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-14-300x242.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 484px) 100vw, 484px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Lista akita-rodun ominaisista yhen kirjaimen geenimutaatioista (snipeist\u00e4), jotka saattavat vaikuttaa koko koiraan<\/h3>\n\n\n\n<p>Kaikilta tutkimuksen akitoilta (5 akitaa), mutta ei muun rotuisilta koirilta, l\u00f6ytyi t\u00e4llainen setti yhden DNA-kirjaimen mutaatioita. Tai l\u00f6ytyi niit\u00e4 enemm\u00e4nkin, mutta n\u00e4m\u00e4 voi olla merkityksellisi\u00e4, koska ne 1) sijaitsevat jossain tunnetussa geeniss\u00e4 proteiinin valmistusohjeen kohdalla ja 2) saavat aikaan sen, ett\u00e4 proteiinin valmistusohje muuttuu. Jolloin koko proteiinin toiminta saattaa muuttua, mik\u00e4 taas voi n\u00e4ky\u00e4 jotenkin koirassa. Laitan proteiinien enkkunimet, helpottaa lis\u00e4tietojen etsimist\u00e4. <\/p>\n\n\n\n<p><strong>LOC119870150: Karakterisoimaton geeni ja proteiini.<\/strong> Tasha-bokserin referenssigenomista havaittu proteiinioletettu. Kukaan ei viel\u00e4 tied\u00e4, mit\u00e4 t\u00e4m\u00e4 tekee. Proteiinitietokannasta ei muuten l\u00f6ydy milt\u00e4\u00e4n muulta elukalta samankaltaista proteiinia, mik\u00e4 on v\u00e4h\u00e4n erikoista. <\/p>\n\n\n\n<p><strong>ARHGEF12: Rho Guanine Nucleotide Exchange Factor 12<\/strong>. Tunnetaan ihmisell\u00e4. Liittyy siihen, miten solu reagoi ulkopuoleltaan tuleviin viesteihin. Liittyy my\u00f6s tietynlaiseen leukemiaan. <\/p>\n\n\n\n<p><strong>NFX1: Nuclear Transcription Factor, X-Box Binding 1<\/strong>. Tunnetaan ihmisell\u00e4. Geenins\u00e4\u00e4telyproteiini. Sitoutuu ihmisell\u00e4 immuunij\u00e4rjestelm\u00e4n HLA-alueelle (sama kuin koirien DLA) ja est\u00e4\u00e4 geeniekspressiota. Saattaa siis hillit\u00e4 tulehdusreaktiota. <sub>Tulee mieleen akitojen autoimmuunisairaudet&#8230; mutta silloin kaikki viisi tutkittua akitaa olisi t\u00e4m\u00e4n osalta mutantteja. <\/sub><\/p>\n\n\n\n<p><strong>AQP3: Aquaporin 3<\/strong>. Tunnetaan ihmisell\u00e4. Kanavaproteiini, joka sijaitsee solukalvolla ja jonka l\u00e4pi virtaa vett\u00e4. Ihmisell\u00e4 akvaporiinin kolmosversiota l\u00f6ytyy munuaisten soluista.  <\/p>\n\n\n\n<p><strong>NOL6: Nucleolar Protein 6<\/strong>. Tunnetaan ihmisell\u00e4. Sijaitsee solun tumassa tumajyv\u00e4sess\u00e4 ja liittyy ribosomien valmistukseen. Proteiini on todella samanlainen joka lajilla, joten sen toiminta on jotain el\u00e4m\u00e4lle keskeist\u00e4.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>LOC106559783: Karakterisoimaton geeni ja proteiini.<\/strong> Toinen Tasha-bokserin genomin proteiinioletettu. Tutkimuksessa nimetty noin, mutta koodilla l\u00f6ytyy tietokannasta tarkennus <strong>Translation initiation&nbsp;factor&nbsp;IF-2-like isoform X1<\/strong>, eli olisi proteiinisynteesin aloituksessa toimiva proteiini. <\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-16.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2574\" width=\"464\" height=\"420\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-16.png 733w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-16-300x272.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 464px) 100vw, 464px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p><strong>KLKB1: Kallikrein B1<\/strong>. Tunnetaan ihmisell\u00e4. Veriplasman proteiini, joka kulkee ep\u00e4aktiivisessa muodossaan verenkierrossa. Aktivoituu, kun tarvitaan veren hyytymist\u00e4 tai tulehdusreaktiota. <\/p>\n\n\n\n<p><strong>EIPR1: EARP Complex And GARP Complex Interacting Protein 1<\/strong>. Tunnetaan ihmisell\u00e4. Proteiinin toiminta yhdistetty tuumorisuppressioon eli olisi antisy\u00f6p\u00e4geeni. Mutatoituneena yhdistyy erilaisiin kasvainsairauksiin.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>SLMAP: Sarcolemma Associated Protein<\/strong>. Tunnetaan ihmisell\u00e4. Sarcolemma = luustolihassolujen ja syd\u00e4nlihassolujen solukalvo. Proteiini on interaktiossa striatiini-proteiinien kanssa, jotka osallistuvat solussa &#8221;v\u00e4h\u00e4n kaikkeen&#8221;. Er\u00e4s tunnettu mutaatio ihmisell\u00e4 johtaa rytmih\u00e4iri\u00f6sairauteen.  <\/p>\n\n\n\n<p><strong>NIBAN3: Niban Apoptosis Regulator 3<\/strong>. Tunnetaan ihmisell\u00e4 mutta huonosti. Saattaa liitty\u00e4 ohjatun solukuoleman (apoptoosi) s\u00e4\u00e4telyyn. K\u00e4ytt\u00e4ytyy poikkeavasti sy\u00f6p\u00e4soluissa. Akitoilla havaittu kolme aminohappomuutosta t\u00e4ss\u00e4 samassa proteiinissa verrattuna muihin rotuihin. <\/p>\n\n\n\n<p><strong>JSRP1: Junctional Sarcoplasmic Reticulum Protein 1<\/strong>. Tunnetaan ihmisell\u00e4. Vaikuttaa lihassolujen supistumiseen, mahdollisesti s\u00e4\u00e4telem\u00e4ll\u00e4 lihassoluun tulevaa kalsiumsignaalia. <\/p>\n\n\n\n<p><strong>LOC119863881: Karakterisoimaton geeni ja proteiini.<\/strong> Tietokannassa tarkennuksena on <strong>Odorant-binding protein-like<\/strong>, eli liittyisi hajuhermon toimintaan ja hajuaistiin. Akitoilla havaittu kaksi aminohappomuutosta samassa proteiinissa. Sijainti X-kromosomissa.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-15.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2573\" width=\"398\" height=\"374\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-15.png 694w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-15-300x282.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 398px) 100vw, 398px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Muut lyhyet DNA-alueet, joihin rikastunut erityisen paljon akitalle uniikkeja snippimutaatioita ja jotka on rikastuneet rodussa<\/h3>\n\n\n\n<p>Akitat ja muut it\u00e4aasialaisrodut erottuivat n\u00e4idenkin suuressa m\u00e4\u00e4r\u00e4ss\u00e4 muista roduista. Erona edelliseen geenilistaan on k\u00e4sitt\u00e4\u00e4kseni se, ett\u00e4 n\u00e4m\u00e4 mutaatiot sijaitsevat geenien v\u00e4leiss\u00e4 tai proteiiniohjeiden v\u00e4leiss\u00e4 introneissa eli eiv\u00e4t suoraan muuta valmistuvaa proteiinia. Sen sijaan ne voivat vaikuttaa siihen, miss\u00e4 ja milloin ja miten paljon proteiinia tuotetaan. N\u00e4ill\u00e4 suht lyhyill\u00e4 DNA-alueilla on akitoilla siis 10-17 kpl mutatoituneita DNA-kirjaimia. Laitan listan isommista alueista jatkok\u00e4ytt\u00f6\u00e4 varten, mutta katsotaan tarkemmin noita yksitt\u00e4isi\u00e4 lokuksia. <\/p>\n\n\n\n<p>Tulkintana on se, ett\u00e4 n\u00e4m\u00e4 geenialueet on olleet ep\u00e4suorasti jalostusvalinnan kohteena, koska ne saavat aikaan koirassa jotain ulkoisesti havaittavaa, mist\u00e4 kasvattajat ovat pit\u00e4neet. Tutkimuksessa ei oteta kantaa siihen, onko n\u00e4in voinut k\u00e4yd\u00e4 akitoilla my\u00f6s sattumalta pullonkaulailmi\u00f6n takia. <\/p>\n\n\n\n<p><strong>Alue LOC119871302-LOC102154570<\/strong> (17 mutaatiota!)<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Alue LOC100685738-LOC111096528<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Alue LOC102152863-LOC119874118<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Alue ABRA-LOC102153821<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Lokus<\/strong> <strong>MARCHF1<\/strong>. Akitoilla 11 mutaatiota MARCHF1-geenin introneissa, jotka saksitaan pois lopullisesta l\u00e4hetti-RNA:sta ja proteiinista. Saattavat silti vaikuttaa geenin toimintaan. Tunnetaan my\u00f6s ihmisell\u00e4. MARCHF1 liimailee proteiineihin osoitelappuja, jotka ohjaavat ne kalvorakkuloihin tuhottavaksi. Mik\u00e4 kiinnostavaa, niin se tekee (ihmisell\u00e4) t\u00e4t\u00e4 immuunij\u00e4rjestelm\u00e4n HLA-kompleksin tuottamille molekyyleille, eli hillitsee immuunij\u00e4rjestelm\u00e4n toimintaa. Ihmisten HLA on koirilla nimelt\u00e4\u00e4n DLA. <\/p>\n\n\n\n<p><strong>Lokus LOC119863881<\/strong> (10 mutaatiota geenin edess\u00e4 sek\u00e4 17 mutaatiota intronissa sek\u00e4 yksi proteiinia muuttava mutaatio (?)) T\u00e4m\u00e4 on sama hajuhermon toimintaan liittyv\u00e4 geeni\/proteiini kuin aiemmassa taulukossa, mutta proteiiniosan lis\u00e4ksi geenin s\u00e4\u00e4telyalueella n\u00e4ytt\u00e4\u00e4 kertyneen hirmuiset m\u00e4\u00e4r\u00e4t mutaatioita. Mit\u00e4 sellaista akitat haistavat mit\u00e4 muut koirat ei? : D<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-17.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2575\" width=\"416\" height=\"410\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-17.png 713w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-17-300x296.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 416px) 100vw, 416px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Mutanttirotujen nelj\u00e4n k\u00e4rki<\/h3>\n\n\n\n<p>Ne rodut, joilta kaikkiaan l\u00f6ytyi eniten omalle rodulleen uniikkeja snippimutaatioita, joita muilla roduilla ei ollut, olivat chow chow, akita, alaskanmalamuutti ja sussexinspanieli (!!!). Ilmi\u00f6n katsotaan kuvastavan n\u00e4iden rotujen geneettist\u00e4 erill\u00e4\u00e4noloa muista koiraroduista. <\/p>\n\n\n\n<p>En tied\u00e4 mit\u00e4 ajatella tuosta spanielista.  <\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Akitalla ei havaittu dramaattisia deleetioita proteiinien rakennusohjeissa<\/h3>\n\n\n\n<p>Eik\u00e4 ylim\u00e4\u00e4r\u00e4isten osien insertioita. Muualla kuin proteiinien rakennusohjeissa lyhyit\u00e4 puuttuvia tai lis\u00e4\u00e4ntyneit\u00e4 DNA-p\u00e4tki\u00e4 l\u00f6ytyi reippaasti. Samat nelj\u00e4 mutanttirotua johtivat niidenkin m\u00e4\u00e4r\u00e4ss\u00e4. Nelj\u00e4lt\u00e4 rodulta (norwichinterrieri, airedalenterrieri, chowi, berni) havaittiin jossain geeniss\u00e4 proteiinin rakentumiseen vaikuttava deleetio. Joko aminohappo putosi pois tai lukuraami muuttui (jolloin koko loppuosa proteiinista on sekaisin). Chowi on l\u00e4himp\u00e4n\u00e4 akitaa, joten laitetaan sen deleetio, jossa yksi aminohappo putoaa melko loppuosasta proteiinia pois. Kyseinen proteiini on <strong>SIPA1L1 <\/strong>eli signal induced proliferation associated 1 like 1. Ihmisell\u00e4 sen uskotaan vaikuttavan solun tukirangan yll\u00e4pitoon sek\u00e4 tekev\u00e4n jotain hermosolujen synapseissa. Ehk\u00e4 joku keksii viel\u00e4 chowispesifin tutkimuksen, jossa selvi\u00e4\u00e4, mit\u00e4 tuollainen deleetio proteiinin toiminnalle tekee, jos mit\u00e4\u00e4n. Hiirikokeissa geenin puuttuminen vaikuttaa hiirien luonteeseen, mik\u00e4 on kiinnostavaa chowin kaltaisen rodun historian valossa. <\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-18.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2576\" width=\"442\" height=\"368\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-18.png 702w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-18-300x250.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 442px) 100vw, 442px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Akitoilla selkeit\u00e4 poikkeamia toistojaksojen m\u00e4\u00e4riss\u00e4<\/h3>\n\n\n\n<p>DNA:ssa esiintyv\u00e4t toistojaksot on perinteinen rotukohtainen markkeri, koska niit\u00e4 ilmestyy niin helposti verrattuna muihin mutaatioihin. Yleens\u00e4 niit\u00e4 pidet\u00e4\u00e4n neutraaleina, eli eiv\u00e4t vaikuttaisi geenien toimintaan, mutta kuka n\u00e4ist\u00e4 s\u00e4\u00e4telyalueista oikeasti tiet\u00e4\u00e4. Toistojakson idea: samassa kohdassa genomia on yhell\u00e4 rodulla AGAGAG, toisella rodulla pelkk\u00e4 AG ja kolmannella rodulla AGAGAGAGAGAGAG. Akitojen rotukohtaiset toistojaksot, jotka poikkesivat muista roduista:<\/p>\n\n\n\n<p><strong>PDE10A-geenin (phosphodiesterase 10A)<\/strong> intronissa. T\u00e4m\u00e4 proteiini on todella keskeinen solun perusmetaboliassa ja signaalinv\u00e4lityksess\u00e4.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>NDST1-geenin (&nbsp;N-deacetylase and N-sulfotransferase 1)<\/strong> intronissa. J\u00e4lleen perusmetabolian proteiini, joka kiinnitt\u00e4\u00e4 heparaanisulfaattiin sen sulfaatin.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-22.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2580\" width=\"412\" height=\"368\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-22.png 690w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-22-300x268.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 412px) 100vw, 412px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p><strong>RTN1-geenin (reticulon 1)<\/strong> intronissa. Retikuloni 1 vaikuttaa hormoneja tuottavien solujen solukalvostossa ja liittyy siihen, miten solut eritt\u00e4v\u00e4t hormonirakkuloita.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>ZCCHC10-geenin (zinc finger CCHC-type containing 10) <\/strong>edess\u00e4, intronissa ja viel\u00e4 takana. Lis\u00e4ksi t\u00e4m\u00e4n geenin alueelta l\u00f6ytyi proteiinin rakennusohjetta muuttamattomia snippej\u00e4 niin paljon, ett\u00e4 alue mainitaan akitan uniikeimmaksi geenialueeksi. Proteiini n\u00e4ytt\u00e4isi liittyv\u00e4n RNA:n k\u00e4sittelyyn ja sit\u00e4 my\u00f6ten proteiinisynteesiin.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>ABRA-geenin (actin binding Rho activating protein)<\/strong> edess\u00e4. ABRA on solukalvon monitoimiproteiini, joka liittyy mm. solusignalointiin ja geenins\u00e4\u00e4telyyn.  <\/p>\n\n\n\n<p><strong>LOC102155842<\/strong>-lokuksen intronissa. Proteiini viel\u00e4 tuntematon. <\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-20.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2578\" width=\"380\" height=\"362\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-20.png 735w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-20-300x286.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 380px) 100vw, 380px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Akita jakaa eniten DNA-rotumerkkej\u00e4 chowin kanssa<\/h3>\n\n\n\n<p>Niist\u00e4 mutaatioista, jotka ei olleet uniikkeja akitoille, l\u00f6ytyi eniten vastaavuutta choweilta. Itse asiassa korkeimmat samankaltaisuuslukemat rotujen parittaisissa vertailuissa on sheltill\u00e4\/colliella ja akitalla\/chowilla.<\/p>\n\n\n\n<p>Mik\u00e4h\u00e4n selitt\u00e4\u00e4? It\u00e4aasialaisuus? Alkukantaisuus?<\/p>\n\n\n\n<p>Vaiko ehk\u00e4 vanha tuttu chowiin perustuva mikawankoira. NIPPO inhosi sit\u00e4 aikoinaan niin tolkuttomasti, ett\u00e4 on koominen ajatus, jos se yh\u00e4 piileksiikin japaninakitan geeneiss\u00e4. <\/p>\n\n\n\n<p>Seuraavaksi eniten samankaltaisuutta akitalla oli shar pein ja alaskanmalamuutin kanssa, sek\u00e4 jonkin verran tiibetinspanielin ja sussexinspanielin kanssa. Muiden rotujen suhteen akita n\u00e4ytt\u00e4\u00e4 aika uniikilta. Ei l\u00f6ytynyt en\u00e4\u00e4 geenitason samankaltaisuutta niiden j\u00e4ttirotujen tai saksanpaimenkoiran kanssa, joihin akita sekoittui sodan aikana.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-21.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2579\" width=\"397\" height=\"403\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-21.png 718w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-21-296x300.png 296w\" sizes=\"auto, (max-width: 397px) 100vw, 397px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Johtop\u00e4\u00e4t\u00f6kset<\/h3>\n\n\n\n<p>Tutkimuksen idis oli lukea eri rotujen edustajien (esim. 5 akitaa) koko genomit ja etsi\u00e4 DNA:sta kohtia, jotka l\u00f6ytyv\u00e4t saman rodun kaikilta edustajilta mutta eiv\u00e4t muiden rotujen edustajilta. Eli tavallaan DNA-rotumerkit. Sitten katsottiin tarkemmin ne DNA-rotumerkit, jotka osuivat tunnettujen geenien kohdalle ja muuttivat siit\u00e4 valmistuvaa proteiinia. Ajatuksena oli, ett\u00e4 rodun erilainen proteiini voisi vaikuttaa rodun fenotyyppiin eli ulkoisiin rotumerkkeihin.<\/p>\n\n\n\n<p>Akitalla l\u00f6ytyi selkeit\u00e4 genomista DNA-rotumerkkej\u00e4, joita ei muilla roduilla ollu. Eli kaikilla viidell\u00e4 akitalla on molemmissa vastingeeneiss\u00e4 ollut kyseinen rotukohtainen mutaatio. Nyt voi mietti\u00e4, ett\u00e4 onko kaikilla akitoilla sama tilanne (jolloin mutaatio on fiksoitunut rotuun) vai sattumalta n\u00e4ill\u00e4 viidell\u00e4 tutkitulla. <\/p>\n\n\n\n<p>Mutta tekeek\u00f6 nuo l\u00f6ytyneet DNA-rotumerkit akitasta akitan, niin ett\u00e4 ne on olleet jalostusvalinnan kohteena? Akitathan on k\u00e4yneet l\u00e4pi hitonmoisen pullonkaulan, jossa k\u00e4sitt\u00e4\u00e4kseni katosivat mm. kaikki muut A-lokuksen v\u00e4rit kuin punainen. Silloin jonkun s\u00e4\u00e4styneen kantakoiran mutaatio on voinut levit\u00e4 koko rotuun automaattisesti. <\/p>\n\n\n\n<p>Useimmat noista &#8221;kandidaattigeeneist\u00e4&#8221; on mun mielest\u00e4 liikaa solun ja monisoluisen eli\u00f6n perusmetaboliaan liittyvi\u00e4. Suurin osa koirankin geeneist\u00e4 liittyy siihen, ett\u00e4 yksitt\u00e4inen solu voi toimia. Tai siihen, ett\u00e4 kyseess\u00e4 on elinkelpoinen koira. Rotugeenej\u00e4 on tosi v\u00e4h\u00e4n. Vaikea uskoa, ett\u00e4 akitoilla olisi jokin rotukohtainen proteiinisynteesi, joka n\u00e4kyisi ulkomuodossa.     <\/p>\n\n\n\n<p>Sitten se kiinnostava osuus. Kuitenkin aika lyhyt lista hittej\u00e4, ja silti tuli vastaan kahdesti jotain immuunij\u00e4rjestelm\u00e4n toimintaan linkittyv\u00e4\u00e4. Sattumaa vai merkityksellist\u00e4 rodussa, jossa ongelmana on immunologiset sairaudet? Voiko nuo akitojen versiot <strong>NFX1<\/strong>&#8211; ja <strong>MARCHF1<\/strong>-lokuksista altistaa autoimmuunisairauksille? Ja onko ne todella tollaset koko rodussa. Jos mulla olisi geenilabra, niin tutkisin n\u00e4it\u00e4 : D Jotain muutakin sairastumiseen silti tarvitaan, koska muuten kaikki nuo viisi olisivat olleet AI-sairaita. Tutkimuksessa ei mainita koirien taustatiedoista kovin selke\u00e4sti. Osa n\u00e4ytteist\u00e4 on tullut el\u00e4inl\u00e4\u00e4k\u00e4rik\u00e4yntien yhteydess\u00e4 otetuista verikokeista. Luulisi kyll\u00e4, ett\u00e4 ovat kontrolloineet asian ja ottaneet mukaan sill\u00e4 hetkell\u00e4 perusterveit\u00e4 koiria. Tutkimuksen akitat oli 1 x uros ja 4 x narttua.     <\/p>\n\n\n\n<p>Kaikista tutkimuksen roduista l\u00f6ytyi lopulta kolme painavampaa DNA-rotumerkki\u00e4, joista uskaltaa spekuloida jotain. N\u00e4iss\u00e4 proteiini oli pahemmin &#8221;pilalla&#8221; kuin yhen aminohappomuutoksen verran. Berninpaimenkoiralla se on jokin kylm\u00e4\u00e4n ilmanalaan sopeutumiseen linkittyv\u00e4 proteiini. Chowilla jo mainittu proteiini, joka voi liitty\u00e4 hermostoon ja luonteeseen. Ja samojedilla jokin niveltulehdusta hillitsev\u00e4 proteiini, mik\u00e4 sopii sen rekikoirataustaan. Kuulostaa ehk\u00e4 vaatimattomalta t\u00e4ss\u00e4 vaiheessa, mutta tutkimus on mielest\u00e4ni oikein hyv\u00e4 pioneeritutkimus &#8211;> &#8221;This study will stimulate new thinking.&#8221;<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">L\u00e4hteit\u00e4 ja luettavaa<\/h3>\n\n\n\n<p>Systematically identifying genetic signatures including novel SNP-clusters, nonsense variants, frame-shift INDELs, and long STR expansions that potentially link to unknown phenotypes existing in dog breeds (Li ym., 2023)<\/p>\n\n\n\n<p>Geenin ja proteiinien ominaisuudet: NIH\/National Library of Medicinen tietokannat<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Pitk\u00e4st\u00e4 aikaa genetiikkaa. Inspiksen\u00e4 kes\u00e4kuun alussa julkaistu paperi, jossa on tutkittu eri koiraroduille ominaista DNA:ta. V\u00e4h\u00e4n kuin olisi etsitty roduista rotumerkkej\u00e4, jotka erottaa ne muista roduista, mutta genomitasolla. Ja yritetty selvitt\u00e4\u00e4, ett\u00e4 selitt\u00e4\u00e4k\u00f6 ne havaitut DNA-jutut todella rotujen ulkoisia ominaispiirteit\u00e4. Japanilaisroduista akita on ollu edustettuna, ja niist\u00e4h\u00e4n l\u00f6ytyi vaikka mit\u00e4 mielenkiintoista. Kyseess\u00e4 on mielest\u00e4ni japaninakita. [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-container-style":"default","site-container-layout":"default","site-sidebar-layout":"default","site-transparent-header":"default","disable-article-header":"default","disable-site-header":"default","disable-site-footer":"default","disable-content-area-spacing":"default","footnotes":""},"categories":[45,30,43],"tags":[],"class_list":["post-2562","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-akita","category-genetiikka","category-mikawankoira"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2562","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=2562"}],"version-history":[{"count":10,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2562\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2585,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2562\/revisions\/2585"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=2562"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=2562"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=2562"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}