{"id":2716,"date":"2023-09-09T13:24:47","date_gmt":"2023-09-09T10:24:47","guid":{"rendered":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=2716"},"modified":"2023-09-11T10:50:56","modified_gmt":"2023-09-11T07:50:56","slug":"shibojen-geenipoolin-kummajainen-smoc2-variantti","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=2716","title":{"rendered":"Shibojen geenipoolin kummajainen? SMOC2-variantti"},"content":{"rendered":"\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Entsyymin lohjennut hammas innoitti penkomaan lis\u00e4\u00e4 sen erikoisesta geenitestituloksesta. Kun testautin Tsyymin geenit aikoinaan MyDogDNA:lla, ilmestyi raporttiin mit\u00e4 omituisin tulos.<\/p>\n\n\n\n

Testin mukaan mun kaunis, siro shibani on lyttykuonoisuuden SMOC2<\/em>-geenivariantin kantaja xD<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Shiba nyt on vihonviimeinen rotu, jossa odottaisin moista n\u00e4kev\u00e4ni, ja puikkokuonoinen Entsyymi kaikkein v\u00e4hiten. Mit\u00e4 ihmett\u00e4 geenitesti on tunnistanut, ja jos testitulos on todellinen, niin voiko asialla olla shiboille jotain merkityst\u00e4?<\/p>\n\n\n\n

Ja mink\u00e4lainen on homotsygootti SMOC2<\/em>-shiba? Jos rodussa oikeasti esiintyy tuota varianttia, niin homotsygoottejakin voi olla olemassa. Tuskin ne lyttynaamoja sent\u00e4\u00e4n on, mutta her\u00e4si ajatus, ett\u00e4 voisiko kuonon luuston osa nimelt\u00e4 hampaisto liitty\u00e4 asiaan. Seuraa villi\u00e4 spekulointia. <\/p>\n\n\n\n

”Lyttynaamageeni” SMOC2<\/h3>\n\n\n\n

Brakyrodut ja SMOC2<\/em>:n yhdist\u00e4nyt tutkimusjulkaisu on vuodelta 2017. Muistan, ett\u00e4 siit\u00e4 kohistiin hetken ja popularisoinnit otsikoitiin, ett\u00e4 nyt selvisi mik\u00e4 tekee mopsista mopsin. Tutkimuksen otsikko on Canine Brachycephaly Is Associated with a Retrotransposon-Mediated Missplicing of SMOC2<\/em><\/strong>. Huomaa tieteen vakioilmaisu ”associated with” ja sen merkitys. <\/p>\n\n\n\n

Tutkimuksessa on mittailtu eri rotujen kalloja ja tarkasteltu niiden genomeja. (Hypp\u00e4ys teknisten yksityiskohtien yli.) Monia lyhytkalloisia koiria on yhdist\u00e4nyt se, ett\u00e4 niiden SMOC2<\/em>-geenist\u00e4 on l\u00f6ytynyt ylim\u00e4\u00e4r\u00e4inen osa. Keskelle geeni\u00e4 on pamahtanut palanen hyppiv\u00e4\u00e4 geeni\u00e4, eli tuo tutkimuksen otsikossa mainittu retrotransposoni. Merle-v\u00e4rin yhteydess\u00e4 on blogissa aiemmin puhuttu hyppivist\u00e4 geeneist\u00e4. <\/p>\n\n\n\n

Ja laboratoriokokeissa on todettu, ett\u00e4 mutaation takia geenist\u00e4 valmistuu ehj\u00e4\u00e4 l\u00e4hetti-RNA:ta paljon v\u00e4hemm\u00e4n. L\u00e4hetti-RNA on se rakennusohje proteiinille, v\u00e4livaihe geenin ja sen koodittaman proteiinin v\u00e4lill\u00e4. Tutkimuksessa ei mitattu, v\u00e4heneek\u00f6 my\u00f6s SMOC2-proteiinin m\u00e4\u00e4r\u00e4 eik\u00e4 tutkittu, kasvaako lyttykuonoiselle rodun pennulle kuono, jos SMOC2<\/em>-geenin mutaatio korjataan. Mutta kyll\u00e4h\u00e4n l\u00e4hetti-RNA:n m\u00e4\u00e4r\u00e4st\u00e4kin voi jotain p\u00e4\u00e4tell\u00e4. Lis\u00e4ksi mutaation vaikutus n\u00e4ytti kertyv\u00e4n, eli lyhytkuonoisimmat oli homotsygootteja ja hiukan lyhenneet kuonot heterotsygootteja.<\/p>\n\n\n\n

SMOC2-variantti normikuonoisilla harvinainen mutta ei mahdoton <\/h3>\n\n\n\n

Tutkimuksessa oli mukana l\u00e4hes 500 koiraa, sek\u00e4 rotuja ett\u00e4 monirotuisia. Rodut ei sin\u00e4ns\u00e4 merkinneet vaan kaikkien koirien p\u00e4\u00e4t mitattiin erikseen. SMOC2<\/em>-variantin yleisyys eri pituisillla kuonoilla (0.0 = keskipituinen kuono) n\u00e4ytti t\u00e4lt\u00e4. Pylv\u00e4iden korkeus kuvaa sit\u00e4, miten monella koiralla, jolla tietyn pituinen kuono, on ollut SMOC2<\/em>-variantti. Valkoiset on mutaatiovariantista vapaita, harmailla on se heterotsygoottisena vain toisessa vastinkromosomissa, ja mustilla on pelkk\u00e4\u00e4 mutaatiovarianttia. Shiboja ei osunut mukaan tutkimukseen, mutta normikuonoiset tai v\u00e4h\u00e4n pitempikuonoisetkin koirat on voineet olla kantajia. Eli ei ole mahdoton ajatus, ett\u00e4 shiban kaltaisella koiralla voisi oikeasti olla tuota SMOC2<\/em>-varianttia. Tekeek\u00f6 se niille mit\u00e4\u00e4n, se on sitten eri juttu. K\u00e4ppyr\u00e4ss\u00e4 l\u00e4hes keskikohdassa n\u00e4ytt\u00e4\u00e4 olevan yksi ”musta” koira. Geenit ja biologia on monesti t\u00e4mm\u00f6si\u00e4. <\/p>\n\n\n\n

”SMOC2<\/em>-variantti selitt\u00e4\u00e4 niin ja niin monta prosenttia lyttynaamaisuudesta.” = hienompi numeerinen ilmaisu sille, ettei asia ole yksinkertaisesti joko-tai, kuten taulukon pylv\u00e4iden v\u00e4reist\u00e4kin n\u00e4kyy. <\/p>\n\n\n\n

\"\"
Yksityiskohta kuvasta (c) Marchant et al: Canine Brachycephaly Is Associated with a Retrotransposon-Mediated Missplicing of SMOC2. Curr Biol. 2017 Jun 5;27(11):1573-1584.e6. doi: 10.1016\/j.cub.2017.04.057. Epub 2017 May 25. PMID: 28552356; PMCID: PMC5462623.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Mit\u00e4 SMOC2-proteiini tekee?<\/h3>\n\n\n\n

Sill\u00e4 on ihan hirve\u00e4 kokonainen nimi. SMOC2 = SPARC related modular calcium binding 2. Sparcinsukuinen moduulillinen kalsiuminsitoja 2. Se ei ty\u00f6skentele soluissa vaan solujen v\u00e4lisess\u00e4 tilassa ja liittyy ainakin siihen, miten solut kiinnittyv\u00e4t kudoksessa ja milloin ne jakaantuvat. Erityisesti SMOC2:sta on rikastunut luuytimen, paksusuolen ja hammasluun kantasoluihin. Koirien lis\u00e4ksi kaloilla ja ihmisill\u00e4 on havaittu SMOC2<\/em>-mutaatioiden yhteys kasvojen luiden kehityksen h\u00e4iri\u00f6ihin. Ihmisill\u00e4 my\u00f6s hammasongelmiin, ja t\u00e4m\u00e4 on nyt se, mihin tietty kiinnitin huomiota, kun puhe on shiboista. Ihmisill\u00e4 SMOC2<\/em> yhdistet\u00e4\u00e4n n\u00e4k\u00f6j\u00e4\u00e4n my\u00f6s glaukoomaan eli silm\u00e4npainetautiin. Kiinnostavaa, koska sit\u00e4kin japanilaisilla shiboilla raportoitiin vuosituhannen alussa. SMOC2 on tuollainen ”yleisproteiini”, josta on paljon tutkimuksia. Poimin t\u00e4h\u00e4n ns. kirsikoita shiboille. <\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Shibojen historiallisen huonot hampaat<\/h3>\n\n\n\n

Shiba-rodulla on ollut viimeisen sadan vuoden aikana monta geneettist\u00e4 pullonkaulavaihetta. Joko koiria on ollut olemassa tosi v\u00e4h\u00e4n tai ne on sis\u00e4siitoksella ajettu tilanteeseen, jossa melkein kaikilla shiboilla on ollut tyyliin yhdelt\u00e4 tai kahdelta shibalta l\u00e4ht\u00f6isin olevat geenit. Ja samalla niiden geenivirheet. 60-luvun japanilaisessa koirakirjassa:<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Google Lens -k\u00e4\u00e4nn\u00f6s joo. Muistan, ett\u00e4 yritin kattoa noita k\u00e4\u00e4nn\u00f6ksi\u00e4 niin monella tavalla kuin pystyin. ”Alahampaat” = andaashotto = undershot = alapurenta ja hammaspuutokset tulkintani mukaan mainittu. Sitten oli NIPPO:n vuosikirjojen taulukot, joiden perusteella shiboilta kerta kaikkiaan puuttui 70-luvulla hampaat suusta.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n
\"\"
Johtuu ehk\u00e4 kuvasta, mutta oon aina pit\u00e4nyt Benimarun emon (vasen) leukoja hieman erikoisina. <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

NIPPO on kuulemma n\u00e4yttelyiss\u00e4\u00e4n nykyisin tarkka siit\u00e4, ett\u00e4 hampaisto on kunnossa. Hammastodistukset ei merkitse mit\u00e4\u00e4n, ja irronnut hammas on yht\u00e4 paha kuin syntyj\u00e4\u00e4n puuttuva hammas. Tekisi mieli ajatella, ett\u00e4 koiran\u00e4yttelyt on kerrankin edist\u00e4neet rodun terveytt\u00e4, jos huonojen hampaiden geenit on saatu v\u00e4henem\u00e4\u00e4n. <\/p>\n\n\n\n

Mit\u00e4 jos tuo SMOC2<\/em>-variantti on shiboissa todellinen ja ollut aiemmin yleisempi ja ilmennyt purennassa ja hampaissa.<\/p>\n\n\n\n

Mist\u00e4 p\u00e4\u00e4dyt\u00e4\u00e4n siihen, mist\u00e4 koko juttu inspiroitui: Tsyymin purukalustoon. Siin\u00e4 miss\u00e4 Tiikerill\u00e4 on 7-vuotiaana r\u00f6ntgenkuvissakin vahvat ja ehj\u00e4t hampaat, on Tsyymill\u00e4 jo 5-vuotiaana kaksi murtunutta hammasta. Ja Tsyymin geeneist\u00e4 testi tosiaan havaitsi tuon SMOC2<\/em>-variantin. Tiikerill\u00e4 sit\u00e4 ei ole. Otoskoko kaksi shibaa ei tietenk\u00e4\u00e4n riit\u00e4 mihink\u00e4\u00e4n. <\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Shiban SMOC2-variantti – totta vai tarua?<\/h3>\n\n\n\n

Jos lyttynaamainen shiba ei jo her\u00e4t\u00e4 ep\u00e4ilyksi\u00e4, niin pari muuta juttua pit\u00e4\u00e4 huomioida. Hauska testitulos on voinut olla false positive, kuten koronan PCR-testist\u00e4 on voinut saada v\u00e4\u00e4r\u00e4n positiivisen. MyDogDNA n\u00e4ytt\u00e4isi olevan edelleen ainoa geenitestifirma, jonka testipaneelissa SMOC2<\/em> mainitaan (kohdassa short snout), eli olisiko variantti hankalampi tapaus testauksen kannalta. Toinen, ehk\u00e4 viel\u00e4 t\u00e4rke\u00e4mpi asia, on tuo SMOC2<\/em>-tutkimus itsess\u00e4\u00e4n. Se j\u00e4\u00e4 mielest\u00e4ni v\u00e4h\u00e4n… kehityskelpoiseksi, mutta kuudessa vuodessa ei silti ole julkaistu aihetta syvent\u00e4vi\u00e4 jatkotutkimuksia. Ei v\u00e4ltt\u00e4m\u00e4tt\u00e4 merkitse mit\u00e4\u00e4n, mutta her\u00e4tt\u00e4\u00e4 itell\u00e4ni kysymyksi\u00e4.<\/p>\n\n\n\n

Asiaa olisi yht\u00e4 kaikki kiinnostava selvitt\u00e4\u00e4 enemm\u00e4n. Onko shiballasi geenitestituloksena lyhytkuonoisuuteen yhdistyv\u00e4n SMOC2<\/em>-variantin kantajuus, ja jos on, niin onko sill\u00e4 puuttuvat tai jotenkin ep\u00e4tavallisen huonot tai herk\u00e4sti murtuvat hampaat? <\/strong>Tai toisin p\u00e4in – huonot hampaat mutta ei SMOC2<\/em>-varianttia geenitestiss\u00e4?<\/p>\n\n\n\n

\"\"
”Meilt\u00e4kin puuttuu nen\u00e4t. Arvaa johtuuko se geenist\u00e4.”<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n


L\u00e4hteit\u00e4 ja luettavaa:<\/h3>\n\n\n\n

Canine Brachycephaly Is Associated with a Retrotransposon-Mediated Missplicing of SMOC2 (Marchant ym., 2017)<\/p>\n\n\n\n

Deficiency of the SMOC2 matricellular protein impairs bone healing and produces age-dependent bone loss (Morkmued ym., 2020)<\/p>\n\n\n\n

Smoc2 modulates embryonic myelopoiesis during zebrafish development (Mommaerts ym., 2014)<\/p>\n\n\n\n

Homozygosity mapping and candidate prioritization identify mutations, missed by whole-exome sequencing, in SMOC2, causing major dental developmental defects (Bloch-Zupan ym., 2011)<\/p>\n\n\n\n

The SPARC-related modular calcium binding protein 2 (SMOC2<\/em>) gene polymorphism in primary glaucoma: a case-control study (Al-Dabbagh ym., 2016)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Entsyymin lohjennut hammas innoitti penkomaan lis\u00e4\u00e4 sen erikoisesta geenitestituloksesta. Kun testautin Tsyymin geenit aikoinaan MyDogDNA:lla, ilmestyi raporttiin mit\u00e4 omituisin tulos. Testin mukaan mun kaunis, siro shibani on lyttykuonoisuuden SMOC2-geenivariantin kantaja xD Shiba nyt on vihonviimeinen rotu, jossa odottaisin moista n\u00e4kev\u00e4ni, ja puikkokuonoinen Entsyymi kaikkein v\u00e4hiten. Mit\u00e4 ihmett\u00e4 geenitesti on tunnistanut, ja jos testitulos on todellinen, […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-container-style":"default","site-container-layout":"default","site-sidebar-layout":"default","site-transparent-header":"default","disable-article-header":"default","disable-site-header":"default","disable-site-footer":"default","disable-content-area-spacing":"default","footnotes":""},"categories":[30,12],"tags":[],"class_list":["post-2716","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-genetiikka","category-terveys"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2716","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=2716"}],"version-history":[{"count":11,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2716\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2738,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2716\/revisions\/2738"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=2716"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=2716"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=2716"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}