{"id":2772,"date":"2023-09-24T19:13:45","date_gmt":"2023-09-24T16:13:45","guid":{"rendered":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=2772"},"modified":"2023-09-24T19:13:46","modified_gmt":"2023-09-24T16:13:46","slug":"mita-tietoa-shiban-toistojaksoista-voi-saada-irti","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=2772","title":{"rendered":"Mit\u00e4 tietoa shiban toistojaksoista voi saada irti?"},"content":{"rendered":"\n

Viikonlopun bonuksena pieni genetiikka-annos. Tutkitaan VGL-geenilaboratorion monimuotoisuustestin toistojaksoja. <\/p>\n\n\n\n

Koiralla on arviolta 19 000 geeni\u00e4, joten on ep\u00e4todenn\u00e4k\u00f6ist\u00e4, ett\u00e4 juuri n\u00e4m\u00e4 testiin valitut toistojaksot olisivat markkereita geenialueelle, jolla sijaitsee jokin samanperint\u00e4inen geenivirhe. Silti. Kun t\u00e4llainen geenitason tutkimustulos nyt on olemassa, niin katotaan sit\u00e4 tarkemmin.<\/p>\n\n\n\n

Jos Entsyymin geenitestipaneelista poimitaan sukusolujen geeniloton takia samanperint\u00e4isiksi muuttuneet toistojaksot, j\u00e4\u00e4 j\u00e4ljelle rinkuloidut: <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

…mik\u00e4 on hieman creepy\u00e4, koska tuossa olisi mun vakiolottorivill\u00e4 4 oikein. <\/p>\n\n\n\n

Sitten menn\u00e4\u00e4n geenilabran shibatietokannasta katsomaan, miten yleisi\u00e4 tai harvinaisia rodussa on nuo Tsyymin versiot. T\u00e4ll\u00e4 hetkell\u00e4 versioiden yleisyydet perustuvat 159 testattuun shibaan. Testiss\u00e4 ei muuten mitenk\u00e4\u00e4n varmennettu sit\u00e4, ett\u00e4 l\u00e4hetetty n\u00e4yte on puhdasrotuisesta shiba inusta. On k\u00e4ynyt mieless\u00e4, ett\u00e4 mahtaako ne kaikkein heterotsygoottisimmat yksil\u00f6t olla jenkkien takapihakasvatuksen koiria, joissa on ollut mukana ns. uutta verta. Statsisivu l\u00f6ytyy t\u00e4\u00e4lt\u00e4: https:\/\/vgl.ucdavis.edu\/canine-genetic-diversity\/shiba-inu\/stats <\/p>\n\n\n\n

2 (AHT137) 145\/145 0.101<\/strong>
6 (AHTk211) 91\/91 0.343
7 (AHTk253) 292\/292 0.097<\/strong>
8 (C22.279) 120\/120 0.217
18 (REN162C04) 210\/210 0.352
21 (REN247M23) 270\/270 0.531
22 (REN54P11) 238\/238 0.198
29 (VGL2009) 15\/15 0.085<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Suluissa on toistojaksojen viralliset nimet, joita tarvitaan kohta. Per\u00e4ss\u00e4 on kunkin version yleisyyslukema tutkituissa shiboissa. Maksimi olisi 1.000, jolloin kaikilla shiboilla olisi kyseinen versio tuplana, eik\u00e4 muita versioita olisi lainkaan. Koska shiboja on mukana 159 ja jokaisella on 2 kpl jokaista toistojaksoa, tarkottaisi yhdest\u00e4 shibasta vain yhten\u00e4 kopiona l\u00f6ytynyt versio yleisyytt\u00e4 1 (159 x 2) = 0.003. Muutamia tuollaisia taulukossa todella n\u00e4kyy. Jos yleisyyslukema on 0.1:n pintaan, niin versiota on l\u00f6ytynyt 8-16 shibalta. Koska Tsyymin harvinaisimmat markkerit kiinnostaa (joskin n\u00e4idenkin yleisyys on mielest\u00e4ni liiallinen), niin valitaan jatkoon nuo kolme boldattua toistojaksoa: <\/p>\n\n\n\n

AHT137<\/strong><\/p>\n\n\n\n

AHTk253<\/strong><\/p>\n\n\n\n

VGL2009<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Miss\u00e4 te sijaitsette koiran genomissa ja onko aivan naapurissanne jotain tunnettuja geenej\u00e4? Kirjoitan t\u00e4t\u00e4 on the go, joten en itek\u00e4\u00e4n viel\u00e4 tied\u00e4, miten juttu etenee. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

No niin, l\u00f6ytyi taustatietoa geenitestin markkereille. Kyseess\u00e4 on International Society for Animal Geneticsin (ISAG) suosittelema testipaneeli koirien polveutumism\u00e4\u00e4rityksiin. Lis\u00e4ksi VGL-nimiset markkerit on labran omia, uudempia markkereita. Tsyymin kaks kiinnostavaa ahtimarkkeria on listattu. Nyt selvisi, ett\u00e4 ne sijaitsevat koiran kromosomeissa (C<\/strong>anis FA<\/strong>miliaris) numero 23 ja 11. Mutta l\u00f6ytyyk\u00f6 tarkempaa sijaintia…<\/p>\n\n\n\n

PubMedin alaosioista l\u00f6ytyi koiran genomi interaktiivisessa muodossa. Nyt kun tiiet\u00e4\u00e4n, mist\u00e4 kromosomeista hakea, niin…<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Niin ei l\u00f6ydy viel\u00e4 mit\u00e4\u00e4n. Joko markkereiden lokuksia ei ole merkitty tuonne tai ne on siell\u00e4 jollain muulla nimell\u00e4. Katsotaan saataisiinko muualta selville tarkempi numerollinen ”osoite” noille markkereille. Tuo genomih\u00e4kkyr\u00e4 n\u00e4ytt\u00e4\u00e4 kauhistuttavan sekavalta.<\/p>\n\n\n\n

Vaihdetaan l\u00e4hestymistapaa. Aikasemmassa taulukossa oli muutakin arvokasta tietoa kuin kromosomien nimet. Nimitt\u00e4in alukesekvenssit. Markkerin l\u00e4hell\u00e4 DNA:n kirjaimet on nuo, mit\u00e4 forward sequence -sarakkeessa lukee. Netist\u00e4 l\u00f6ytyy hauska ty\u00f6kalu nimelt\u00e4 BLAST, jota kuka tahansa voi k\u00e4ytt\u00e4\u00e4. Jos l\u00f6yd\u00e4t jostain p\u00e4tk\u00e4n DNA:ta tai proteiinia ja haluat tiet\u00e4\u00e4, mist\u00e4 eli\u00f6st\u00e4 se on per\u00e4isin, niin heit\u00e4t sekvenssin t\u00e4nne ja painat ”Blast!” <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

K\u00e4skin sen etsi\u00e4 koiran geeneist\u00e4, ettei haku kest\u00e4isi liian pitk\u00e4\u00e4n. Ja mit\u00e4 l\u00f6ytyi…<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

T\u00e4ydellinen m\u00e4tsi kromosomista 11 kuten pitikin! Nyt tii\u00e4mme markkerin summittaisen sijainnin kromosomissa: 2743998. T\u00e4t\u00e4 pit\u00e4isi voida hakea \u00e4skeisess\u00e4 genomiselaimessa. Samalla paikkatiedolla l\u00f6ytyy kuitenkin ihan eri sekvenssi. Genomiselaimen DNA on vissiin Tasha-bokserin referenssigenomi, ja t\u00e4m\u00e4 on ollut labbis. MUTTA, selvisi samalla, ett\u00e4 referenssigenomistakin voi hakea DNA:n kirjaimilla. T\u00e4\u00e4lt\u00e4 l\u00f6ytyi AHT137-markkerin aluke, eli markkerin pit\u00e4isi sijaita jompaan kumpaan suuntaan tuosta. M\u00e4 en tied\u00e4, ett\u00e4 kumpaan, joten huomioidaan molemmat suunnat.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Zoomataan etemm\u00e4s ja katotaan, asuuko naapurustossa tunnettuja geenej\u00e4. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Onhan niit\u00e4. En tii\u00e4, miten kaukana markkerista joku geeni voi viel\u00e4 sijaita, ett\u00e4 se periytyy sukusolujen muodostuessa yhess\u00e4 markkerin kanssa eik\u00e4 crossing over -ilmi\u00f6 erota niit\u00e4 toisistaan. Varmaan ainakin tuon alarivill\u00e4 sijaitsevan PROP1-geenin et\u00e4isyydell\u00e4, koska siit\u00e4 on tutkimus, jossa mainitaan AHT137-markkerin l\u00e4heisyys: https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/10773688\/ . Naapurigeenej\u00e4:<\/p>\n\n\n\n

    \n
  • Sammuneita pseudogeenej\u00e4.<\/li>\n\n\n\n
  • Tuntematonta proteiinia tuottavia tuntemattomia geenej\u00e4.<\/li>\n\n\n\n
  • Hajureseptorigeeni. <\/li>\n\n\n\n
  • CLK4. Aktivaattoriproteiini, saattaa liitty\u00e4 geenins\u00e4\u00e4telyyn. Yhdistetty Fanconin anemiaan. <\/li>\n\n\n\n
  • COL23A1. Kollageenin alayksikk\u00f6.<\/li>\n\n\n\n
  • \u00c4skeinen PROP1. Hormonitoimintaan vaikuttava geenins\u00e4\u00e4telyproteiini.<\/li>\n\n\n\n
  • Nelj\u00e4 eri sinkkisormiproteiinia. Niiss\u00e4 kaikissa sojottaa sormen n\u00e4k\u00f6nen uloke, jossa on aktiivisessa kohdassa sinkkiatomi. Geenins\u00e4\u00e4telyproteiineja. Yhdistet\u00e4\u00e4n mm. h\u00e4m\u00e4r\u00e4sokeuteen ja selk\u00e4rankareumaan. <\/li>\n\n\n\n
  • PHYKPL eli\u00a05-fosfohydroksyyli-L-lysiinifosfolyaasi. Kuulostaa hyv\u00e4lt\u00e4 ja tekee jotain mitokondrioissa.<\/li>\n\n\n\n
  • GRM6. Glutamaattireseptori. Liittyy keskushermoston toimintaan.<\/strong><\/li>\n\n\n\n
  • ADAMTS2. Liittyy kollageenin muodostumiseen.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

    Sama toiselle markkerille AHTk253, v\u00e4livaiheet skipattu<\/h3>\n\n\n\n

    Naapurigeenej\u00e4:<\/p>\n\n\n\n

      \n
    • EXOG. Proteiini, joka pystyy katkaisemaan DNA:n.<\/li>\n\n\n\n
    • ACVR2B. Kasvutekij\u00e4reseptori. <\/li>\n\n\n\n
    • XYLB. Perusmetabolian entsyymi. <\/li>\n\n\n\n
    • Kaksi kanavaproteiinia, joiden kautta aineet p\u00e4\u00e4sev\u00e4t kalvon l\u00e4pi.<\/li>\n\n\n\n
    • SCN5A. Syd\u00e4nlihaksen supistumiseen liittyv\u00e4 ionikanavaproteiini.<\/li>\n\n\n\n
    • OXSR1. Hapetusvaurioihin reagoiva s\u00e4\u00e4telyproteiini.<\/li>\n\n\n\n
    • MYD88. Immuunij\u00e4rjestelm\u00e4n toimintaan liittyv\u00e4 proteiini.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

      Ja viel\u00e4 kolmannelle markkerille VGL2009<\/h3>\n\n\n\n

      T\u00e4m\u00e4n primeri ccatttaccagaatttgaagctg oli kehitetty paperissa Developmental validation of DogFiler, a novel multiplex for canine DNA profiling in forensic casework. Primeri sijaitsee tarkotuksella etemp\u00e4n\u00e4 varsinaisesta toistojaksosta. Toistojakson sijainniksi on suoraan merkitty 20: 9290711, joten katsotaan, mit\u00e4 tuon kohdan ymp\u00e4rilt\u00e4 l\u00f6ytyy. <\/p>\n\n\n\n

        \n
      • Oksitosiinireseptori.<\/li>\n\n\n\n
      • RAD18. Liittyy DNA-vaurioiden korjaamiseen.<\/li>\n\n\n\n
      • Mitokondrion energiantuotantokoneiston proteiini. <\/li>\n\n\n\n
      • Kaveoliini. Solukalvoproteiini, joka liittyy siihen, miten solu ottaa tavaraa sis\u00e4\u00e4ns\u00e4. <\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n

        Siin\u00e4 viikonlopun genetiikkabonus. Idea ja mahdollisuudet tuli toivon mukaan esille, analyysist\u00e4 en mee niin takuuseen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

        Viikonlopun bonuksena pieni genetiikka-annos. Tutkitaan VGL-geenilaboratorion monimuotoisuustestin toistojaksoja. Koiralla on arviolta 19 000 geeni\u00e4, joten on ep\u00e4todenn\u00e4k\u00f6ist\u00e4, ett\u00e4 juuri n\u00e4m\u00e4 testiin valitut toistojaksot olisivat markkereita geenialueelle, jolla sijaitsee jokin samanperint\u00e4inen geenivirhe. Silti. Kun t\u00e4llainen geenitason tutkimustulos nyt on olemassa, niin katotaan sit\u00e4 tarkemmin. Jos Entsyymin geenitestipaneelista poimitaan sukusolujen geeniloton takia samanperint\u00e4isiksi muuttuneet toistojaksot, j\u00e4\u00e4 j\u00e4ljelle […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-container-style":"default","site-container-layout":"default","site-sidebar-layout":"default","site-transparent-header":"default","disable-article-header":"default","disable-site-header":"default","disable-site-footer":"default","disable-content-area-spacing":"default","footnotes":""},"categories":[30,12],"tags":[],"class_list":["post-2772","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-genetiikka","category-terveys"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2772","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=2772"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2772\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2779,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/2772\/revisions\/2779"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=2772"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=2772"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=2772"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}