{"id":357,"date":"2020-06-15T00:41:44","date_gmt":"2020-06-14T21:41:44","guid":{"rendered":"http:\/\/shibalogia.info\/?p=357"},"modified":"2022-09-03T18:10:57","modified_gmt":"2022-09-03T15:10:57","slug":"shibojen-geneettiset-kokomarkkerit","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=357","title":{"rendered":"Shiba geenitestiss\u00e4: kokomarkkerit"},"content":{"rendered":"\n

Koirien geenitestaus on yleistynyt viime vuosien aikana. Siin\u00e4 miss\u00e4 aiemmin on testattu jalostuskoirilta yksitt\u00e4isi\u00e4 geenivirheit\u00e4, on kotikoiran omistajille nyt tarjolla kokonaisia geenitestipaneeleita, jotka selvitt\u00e4v\u00e4t my\u00f6s koiran ulkomuotoon liittyv\u00e4\u00e4 geneettist\u00e4 koostumusta. T\u00e4ss\u00e4 kolmiosaisessa juttusarjassa k\u00e4sitell\u00e4\u00e4n shibojen kokomarkkereita, v\u00e4rigeenej\u00e4 ja geneettist\u00e4 monimuotoisuutta MyDogDNA-testipaneelin pohjalta.    <\/p>\n\n\n\n

\"\"
Shibalenkin suurin uros ja pienin narttu. Painoeroa noin kymmenen kiloa. Kokoero on my\u00f6s osa shiballe t\u00e4rke\u00e4\u00e4 sukupuolileimaa. Kuva: Jouko Reponen<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Koiran koko on polygeeninen ominaisuus<\/h4>\n\n\n\n

Rotum\u00e4\u00e4ritelm\u00e4 sanelee shiban s\u00e4k\u00e4korkeudeksi uroksille 39.5 cm ja nartuille 36.5 cm puolentoista sentin vaihteluv\u00e4lill\u00e4 suuntaansa. Koiran aikuiskoko on hyvin pitk\u00e4lti perinn\u00f6llisesti m\u00e4\u00e4r\u00e4ytyv\u00e4 eli geneettinen ominaisuus, johon vaikuttaa useampi geeni yhdess\u00e4. Ymp\u00e4rist\u00f6tekij\u00f6ist\u00e4 kokoon voi vaikuttaa l\u00e4hinn\u00e4 aliravitsemustila, jolloin koira ei saavuta kasvui\u00e4ss\u00e4 t\u00e4ytt\u00e4 geneettist\u00e4 potentiaaliaan. Koiran perim\u00e4\u00e4 luotaavissa tutkimuksissa on l\u00f6ydetty DNA:sta useita kohtia, jotka ovat erilaisia eri kokoluokkia edustavilla koiraroduilla. Geenitestill\u00e4 voidaan selvitt\u00e4\u00e4, mink\u00e4laisen yhdistelm\u00e4n testattavan koiran kokomarkkereiksi kutsutut DNA-kohdat muodostavat.         <\/p>\n\n\n\n

Mik\u00e4 on kokomarkkeri?<\/h4>\n\n\n\n

Koiran koon geneettinen tausta on hyv\u00e4 esimerkki genominlaajuisen assosiaatiotutkimuksen (GWAS-tutkimus, genome-wide association study) hy\u00f6dynt\u00e4misest\u00e4. Vuonna 2016 julkaistussa tutkimuksessa (Rimbault ym.) ker\u00e4ttiin DNA-n\u00e4ytteit\u00e4 eri koirarotujen edustajilta ja ryhmiteltiin rodut rotum\u00e4\u00e4ritelm\u00e4ss\u00e4 mainitun painon mukaisesti. Lis\u00e4ksi n\u00e4ytteit\u00e4 ker\u00e4ttiin susista ja muista villeist\u00e4 koirael\u00e4imist\u00e4. T\u00e4m\u00e4n j\u00e4lkeen n\u00e4ytteist\u00e4 alettiin k\u00e4yd\u00e4 l\u00e4pi koko genomia etsien DNA:n kohtia, joissa olisi odotettua enemm\u00e4n eroavaisuutta nimenomaan eri painoisten rotujen v\u00e4lill\u00e4. Lopputuloksena havaittiin puolenkymment\u00e4 kohtaa DNA:ssa, joissa yksitt\u00e4inen em\u00e4s (DNA:n ”kirjain”) oli erilainen pienill\u00e4 kuin isoilla roduilla. <\/p>\n\n\n\n

Tarkemmassa analyysissa em\u00e4smuutokset paikallistettiin jo tunnettujen geenien sis\u00e4lle tai l\u00e4helle, ja niiden uskotaan vaikuttavan n\u00e4iden geenien toimintaan. Kyseiset geenit koodittavat esimerkiksi kasvutekij\u00f6it\u00e4, joiden on aiemmin todettu liittyv\u00e4n koon vaihteluun ihmisill\u00e4 ja hiirill\u00e4. Koirilla asian varmistaminen vaatisi valtavasti lis\u00e4tutkimuksia kunkin geenin osalta, joten ”kokogeenien” sijasta puhutaan toistaiseksi ”kokomarkkereista, jotka yhdistet\u00e4\u00e4n pieneen tai suureen kokoon”. Kokomarkkerit on kuitenkin nimetty n\u00e4iden geenien mukaisesti. <\/p>\n\n\n\n

\"\"
Koirien kokomarkkereita. Markkerin alkukantainen muoto on yhdistetty suureen kokoon, johdettu muoto pienikokoisuuteen. Kaikkia kokoon vaikuttavia geneettisi\u00e4 tekij\u00f6it\u00e4 ei ole viel\u00e4 l\u00f6ydetty. <\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Johdetut kokomarkkerit pienent\u00e4v\u00e4t koirarotuja<\/h4>\n\n\n\n

Vuoden 2016 kokomarkkeritutkimuksessa l\u00f6ydettyjen markkerien muoto (siis DNA:n ”kirjain”) voitiin jakaa alkukantaisiin eli my\u00f6s sudelta l\u00f6ytyviin sek\u00e4 johdettuihin eli vain koirilta l\u00f6ytyviin. Koiran kokoon vaikutus oli p\u00e4\u00e4piirteiss\u00e4\u00e4n seuraava: suurilla koirilla markkerit olivat samanlaisia kuin susilla, mutta mit\u00e4 kevyempi koirarotu, sit\u00e4 enemm\u00e4n l\u00f6ytyi johdettuja muotoja. L\u00f6ydettyjen kuuden kokomarkkerin uskotaan selitt\u00e4v\u00e4n noin puolet pienten ja keskikokoisten koirien geneettisest\u00e4 kokovaihtelusta, joten kaikkia kokoon vaikuttavia geenej\u00e4 ei ole viel\u00e4 tunnistettu. Tulokset on sittemmin vahvistettu ja tarkennettu huomattavasti suuremmalla koiram\u00e4\u00e4r\u00e4ll\u00e4 Julia Bouirmanen kanditaatintutkielmassa (2016).   <\/p>\n\n\n\n

Useimmilla koiraroduilla eri yksil\u00f6ill\u00e4 havaittiin erilaisia yhdistelmi\u00e4 alkukantaisista ja johdetuista kokomarkkerien muodoista. Kuten geenien suhteen yleens\u00e4kin, yksil\u00f6 ”sis\u00e4lt\u00e4\u00e4” jokaisesta kokomarkkerista kaksi vastinkappaletta, joista toinen on peritty emolta, toinen is\u00e4lt\u00e4.  Jos rodussa esiintyy kokomarkkerista sek\u00e4 alkukantaista ett\u00e4 johdettua muotoa, voi koira olla kokomarkkerin muodon suhteen homotsygootti (molemmat vastinkappaleet joko alkukantaisia tai johdettuja) tai heterotsygootti (toinen vastinkappale alkukantainen, toinen johdettu). Jopa maailman pienimm\u00e4ll\u00e4 koirarodulla chihuahualla esiintyy joistakin kokomarkkereista my\u00f6s ns. suurten koirien alkukantaisia muotoja. Toisaalta chihuahua on yksi harvoista roduista, josta on l\u00f6ytynyt my\u00f6s yksil\u00f6, jolla kaikkien kokomarkkerien molemmat vastinkappaleet ovat olleet johdettuja. Monista suurista koiraroduista, esimerkiksi akitoista, on vastaavasti havaittu pelkki\u00e4 alkukantaisia kokomarkkerien muotoja.       <\/p>\n\n\n\n

Shibojen kokomarkkerit<\/h4>\n\n\n\n

MyDogDNA-testattujen shibojen perusteella rodullamme esiintyy kokomarkkerien kohdalla geneettist\u00e4 muuntelua – shibojen v\u00e4lill\u00e4 siis on eroja. Rodulle ominaisena piirteen\u00e4 voidaan kuitenkin pit\u00e4\u00e4 HMGA2-kokomarkkeria, joka esiintyy l\u00e4hes kaikilla tutkituilla shiboilla vain johdettuna versiona. Homotsygoottisena johdetun HMGA2-kokomarkkerin vaikutus koiran kokoon on voimakkaasti pienent\u00e4v\u00e4. Kolmesta kokomarkkerista (IGFR1, GHR2 sek\u00e4 tappijalkaisuuden aiheuttava FGF4) on aineiston shiboissa l\u00f6ytynyt toistaiseksi vain alkukantaista, suureen kokoon ja normaalipituisiin jalkoihin yhdistetty\u00e4 muotoa. Loput kolme taulukon kokomarkkeria (IGF1, GHR1 ja STC2) esiintyv\u00e4t shiboissa sek\u00e4 alkukantaisina ett\u00e4 johdettuina versiona. Testipaneelin uusimmista tulokkaista eli isokokoisuuteen ja lihaksikkuuteen liittyvist\u00e4 markkereista (ACSL4, IGSF1 ja IRS4) on shibojen kohdalla viel\u00e4 liian v\u00e4h\u00e4n tutkimustuloksia.        <\/p>\n\n\n\n

\"\"
Geenitestattujen shibojen kokomarkkerituloksia MyDogDNA-tietokannassa. ”Sinisyys” viittaa johdettuihin muotoihin, jotka yhdistet\u00e4\u00e4n pienemp\u00e4\u00e4n kokoon. Mittaustulokset ovat omistajien itse merkitsemi\u00e4.<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n

Kokoerot shibojen sis\u00e4ll\u00e4 <\/h4>\n\n\n\n

Shibaa pidet\u00e4\u00e4n geenipohjaltaan kapeana, sill\u00e4 rotu on viime vuosisadalla elvytetty hyvin pienest\u00e4 m\u00e4\u00e4r\u00e4st\u00e4 yksil\u00f6it\u00e4. T\u00e4t\u00e4 taustaa vasten geneettisen muuntelun m\u00e4\u00e4r\u00e4 kokomarkkereissa voi tuntua jopa yll\u00e4tt\u00e4v\u00e4lt\u00e4. Vertailun vuoksi: viiden koiran pullonkaulan kokeneella lunnikoiralla muuntelua ei ole l\u00f6ytynyt, eli kaikki lunnikoirat ovat olleet kokomarkkereiltaan samanlaisia. Ilmi\u00f6 heijastelee kenties modernin shiban kehitt\u00e4miseen k\u00e4ytettyjen shinshushiban, minoshiban ja saninshiban eroja, sill\u00e4 maantieteellisen sijainnin lis\u00e4ksi n\u00e4iden kerrotaan poikenneen toisistaan my\u00f6s kooltaan ja tyypilt\u00e4\u00e4n. Suomalaisten shibojen terveyskyselyn perusteella shibat edustavat varsin tasaisesti eri s\u00e4k\u00e4korkeuksia v\u00e4lill\u00e4 36-44 cm ja painoja v\u00e4lill\u00e4 8-14 kg. Toisaalta s\u00e4k\u00e4korkeuden tarkka mittaaminen on kotioloissa hankalaa, painoon taas vaikuttaa my\u00f6s koiran ravitsemustilanne. <\/p>\n\n\n\n

Kokomarkkerien yhteytt\u00e4 rotujen sis\u00e4iseen kokovaihteluun ei ole juurikaan tutkittu.  MyDogDNA-testipaneelissa voi kuitenkin vertailla omistajien merkitsemi\u00e4 painoja ja s\u00e4k\u00e4korkeuksia tietyn genotyypin shiboille. Aineisto on viel\u00e4 liian pieni johtop\u00e4\u00e4t\u00f6ksille, sill\u00e4 useita genotyyppej\u00e4 edustaa yksi ainoa shiba. Huomionarvoisena voisi ehk\u00e4 pit\u00e4\u00e4 kahta viiden shibanartun ryhm\u00e4\u00e4, joista ensimm\u00e4iset ovat IGF1-kokomarkkerin osalta alkukantaisia homotsygootteja, j\u00e4lkimm\u00e4isill\u00e4 taas on siit\u00e4 yksi alkukantainen ja yksi johdettu muoto. J\u00e4lkimm\u00e4isess\u00e4 ryhm\u00e4ss\u00e4 painojen keskiarvo on puoli kiloa v\u00e4hemm\u00e4n ja s\u00e4k\u00e4korkeus sentin v\u00e4hemm\u00e4n kuin alkukantaisilla homotsygooteilla. Toinen kiinnostava tutkimuskohde voisi olla HMGA2-markkeri etenkin ep\u00e4tavallisen suurikokoisten shibojen tapauksessa. Rodusta on l\u00f6ytynyt hyvin harvakseltaan my\u00f6s t\u00e4m\u00e4n markkerin alkukantaista muotoa, joten on mahdollista, ett\u00e4 yksitt\u00e4isen shiban kokomarkkeririvist\u00f6 onkin ”t\u00e4ysin alkukantainen ja suurikokoisuuteen yhdistetty” – siis samanlainen kuin esimerkiksi akitalla.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
Oikealla aikuinen mameshiba. Kuva\u00a0\u00a9 2021 Lyu, Feng, Zhu, Ren, Dang, Irwin, Wang and Zhang (Whole Genome Sequencing Reveals Signatures for Artificial Selection for Different Sizes in Japanese Primitive Dog Breeds)<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Kutistettu mameshiba<\/h4>\n\n\n\n

Koska geenitestatuilta shiboilta on l\u00f6ytynyt useampia pienikokoisuuteen yhdistettyj\u00e4 kokomarkkereiden muotoja, on mielenkiintoista kuvitella shiba, joka olisi perinyt kummaltakin vanhemmaltaan vain rodusta l\u00f6ytyvi\u00e4 johdettuja kokomarkkerialleeleja. Sen testitulosrivi n\u00e4ytt\u00e4isi siis t\u00e4ysin ”siniselt\u00e4” kokomarkkerien HMGA2, IGF1, GHR1 ja STC2 suhteen. Olisiko t\u00e4llainen shiba ep\u00e4tavallisen pieni yksil\u00f6? Japanissa kehitetty shiban ep\u00e4virallinen ja kiistelty k\u00e4\u00e4pi\u00f6muunnos eli mameshiba on aikuiskoossaankin vain noin kolmi-nelikuisen shibapennun kokoinen. Mameshibaa sanotaan rotupuhtaaksi, jolloin se olisi syntynyt yhdist\u00e4m\u00e4ll\u00e4 jatkuvasti pienimpi\u00e4 shiboja rotum\u00e4\u00e4ritelm\u00e4n kokoihanteesta piittaamatta. Mik\u00e4li mameshibat eiv\u00e4t perustu roturisteyksiin tai siki\u00f6- ja pentuajan kasvuh\u00e4iri\u00f6ihin, saattavat ne ilment\u00e4\u00e4 samalla shibojen sis\u00e4ll\u00e4 piilev\u00e4\u00e4 potentiaalia koon muuntelussa.     <\/p>\n\n\n\n

L\u00e4hteit\u00e4 ja luettavaa<\/h4>\n\n\n\n

Rimbault ym.: Derived variants at six genes explain nearly half of size reduction in dog breeds. (2013)<\/p>\n\n\n\n

Julia Bouirmane: Genetic variation influencing body size in purebred dogs (2016)<\/p>\n\n\n\n

https:\/\/www.mydogdna.com\/blog\/dogs-genetic-size-strong-and-weak-size-markers<\/a><\/p>\n\n\n\n

Baker ym.: Genome-wide association studies and genetic testing (2019)<\/p>\n\n\n\n

https:\/\/www.mame-shiba-inu.com\/in-english<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Koirien geenitestaus on yleistynyt viime vuosien aikana. Siin\u00e4 miss\u00e4 aiemmin on testattu jalostuskoirilta yksitt\u00e4isi\u00e4 geenivirheit\u00e4, on kotikoiran omistajille nyt tarjolla kokonaisia geenitestipaneeleita, jotka selvitt\u00e4v\u00e4t my\u00f6s koiran ulkomuotoon liittyv\u00e4\u00e4 geneettist\u00e4 koostumusta. T\u00e4ss\u00e4 kolmiosaisessa juttusarjassa k\u00e4sitell\u00e4\u00e4n shibojen kokomarkkereita, v\u00e4rigeenej\u00e4 ja geneettist\u00e4 monimuotoisuutta MyDogDNA-testipaneelin pohjalta.     Koiran koko on polygeeninen ominaisuus Rotum\u00e4\u00e4ritelm\u00e4 sanelee shiban s\u00e4k\u00e4korkeudeksi uroksille 39.5 cm ja […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-container-style":"default","site-container-layout":"default","site-sidebar-layout":"default","site-transparent-header":"default","disable-article-header":"default","disable-site-header":"default","disable-site-footer":"default","disable-content-area-spacing":"default","footnotes":""},"categories":[30,52,12],"tags":[14,31],"class_list":["post-357","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-genetiikka","category-mameshiba","category-terveys","tag-geenitestit","tag-kokomarkkerit"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/357","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=357"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/357\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1556,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/357\/revisions\/1556"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=357"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=357"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=357"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}