{"id":4961,"date":"2025-06-14T16:24:31","date_gmt":"2025-06-14T13:24:31","guid":{"rendered":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=4961"},"modified":"2025-06-14T16:24:32","modified_gmt":"2025-06-14T13:24:32","slug":"shiban-dyskinesiageenin-jaljilla","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=4961","title":{"rendered":"Shiban dyskinesiageenin j\u00e4ljill\u00e4?"},"content":{"rendered":"\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n


<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Dyskinesiajutut on taas ajankohtaisia, ja paperilla aivan erisukuisen shiban takia. Samat geenit ja geenivirheeth\u00e4n niill\u00e4 on ymp\u00e4ri maailman. Siit\u00e4 inspiroituneena paluu VGL-geenitestitulosten pariin. Voisiko niist\u00e4 saada viel\u00e4 jotain irti? Kuka tahansa voi helposti oppia lukemaan niit\u00e4, ja ne oikeasti n\u00e4ytt\u00e4v\u00e4t sen, miten yksinkertainen periytyminen tapahtuu vanhemmilta j\u00e4lkel\u00e4isille.<\/p>\n\n\n\n


Pit\u00e4isi k\u00e4yd\u00e4 aivan \u00e4lyt\u00f6n m\u00e4ih\u00e4, jos tasan yksi rikkin\u00e4inen dyskinesiageeni todella osuisi testin markkerikohdan viereen ja periytyisi aina sen kanssa. Markkerit edustavat pient\u00e4 osaa kaikesta DNA:sta. Se on kuitenkin itse\u00e4ni kiinnostava esimerkki, ja periaate on toimiva.<\/p>\n\n\n\n


Katsotaan, saadaanko napattua potentiaalinen markkeri dyskinesian geenivirheelle, jos shiban dyskinesia olisi peittyv\u00e4sti periytyv\u00e4 yksigeeninen sairaus. Nyt vertailtavana on my\u00f6s yhden veljen markkerit, ja mahdollisuudet kapenevat.<\/p>\n\n\n\n

Pentu k\u00e4y vanhempiensa valikoimilla<\/h4>\n\n\n\n


Ylimm\u00e4isen\u00e4 on Entsyymin lottoarvonnan tulos. Joka markkeria on kaksi kappaletta. Toinen on tullut isk\u00e4n markkereista ja toinen emon markkereista. Niill\u00e4 T\u00c4YTYY olla valikoimissaan tarjolla nuo mit\u00e4 Entsyymi on perinyt. Niin kuin onkin (punaiset t\u00e4p\u00e4t). Mit\u00e4 tulee mieleen? Jep, t\u00e4ss\u00e4 on k\u00e4yt\u00e4nn\u00f6ss\u00e4 samalla polveutumistesti.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n
\"\"
”Onko nuo minun geenit?”<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n


Markkerien eri numerot tarkottaa, ett\u00e4 samassa kohdassa sijaitsevan markkerin erilaiset versiot on pikkusen eri pituisia DNA-p\u00e4tki\u00e4.<\/p>\n\n\n\n


Harmaat tarkottaa sit\u00e4, ett\u00e4 sek\u00e4 isk\u00e4lt\u00e4 ett\u00e4 emolta on periytynyt sama versio markkerista. Entsyymin koko rivi on vanhempiinsa verrattuna harmaampi, mik\u00e4 kuvastaa geenilottoa. Ympyr\u00f6idyt on niit\u00e4 markkereita, joiden osalta molemmat vanhemmat on v\u00e4rikk\u00e4it\u00e4 (=heterotsygootteja, niill\u00e4 on kaksi eri versiota) mutta lottokone on muuttanut Entsyymin harmaaksi (=homotsygootti).<\/p>\n\n\n\n


Sitten vertaillaan veljeen, jolla my\u00f6s on dyskinesiakohtauksia. Geenilottokone on arponut sille aivan eri n\u00e4k\u00f6isen rivist\u00f6n! Loistavaa, koska nyt j\u00e4ljelle j\u00e4\u00e4 vain kaksi yhteist\u00e4 markkeria, joiden osalta sek\u00e4 sisko ett\u00e4 veli on muuttuneet samalla tavalla harmaiksi.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n


Markkerit 22 (vain versiota 238) ja 29 (vain versiota 15).<\/p>\n\n\n\n


Mutta voisiko niit\u00e4 viel\u00e4kin karsia?<\/p>\n\n\n\n


Menn\u00e4\u00e4n katsomaan kaikkien testattujen shibojen statseja<\/a>. Dyskinesia ei ole \u00e4lytt\u00f6m\u00e4n yleinen vaiva, joten sen markkerioletettu ei voi olla kovin yleinen. T\u00e4ll\u00e4 hetkell\u00e4 testatuista 189 shibasta on l\u00f6ytynyt n\u00e4in monta kappaletta noiden markkereiden versioita:<\/p>\n\n\n\n



Markkeri 22:n versiota 238 = 71 kpl
Markkeri 29:n versiota 15 = 31 kpl<\/p>\n\n\n\n


Yhell\u00e4 shiballa on voinut olla niit\u00e4 0, 1 tai 2 kappaletta. Jos raa’at frekvenssit on havainnollistavampi tapa ilmaista versioiden yleisyytt\u00e4 (maksimi olisi 1.00, jolloin kaikilla testatuilla shiboilla olisi pelk\u00e4st\u00e4\u00e4n sit\u00e4):<\/p>\n\n\n\n



Markkeri 22:n version 238 frekvenssi 0.204
Markkeri 29:n version 15 frekvenssi 0.082<\/p>\n\n\n\n


Harvinaisempi on markkeri 29:n versio 15. Jos v\u00e4hennet\u00e4\u00e4n t\u00e4m\u00e4n testatun shibaperheen vaikutus, niin niit\u00e4 l\u00e4htee pois jo 6 kpl, eli muilla 185 shiballa olisi niit\u00e4 yhteens\u00e4 (tuplana tai ”kantajina”) 25 kpl. <\/p>\n\n\n\n

Mit\u00e4 geenej\u00e4 ”asuu” markkerin 29 l\u00e4hell\u00e4?<\/h4>\n\n\n\n


Markkerit ei ole geenej\u00e4, eik\u00e4 ne tiett\u00e4v\u00e4sti tee mit\u00e4\u00e4n. Mutta jos jokin piilev\u00e4 rikkin\u00e4inen geenivirhe sijaitsee sen l\u00e4hell\u00e4 niin ne voivat periyty\u00e4 yhdess\u00e4, kun sukusolut muodostuvat. Kertaa lukion bilsantunnilta ilmi\u00f6 nimelt\u00e4 crossing over, joka selitt\u00e4\u00e4 sen, miksi niiden pit\u00e4\u00e4 sijaita l\u00e4hekk\u00e4in.<\/p>\n\n\n\n


VGL kertoo markkerin 29 sijainniksi kromosomin 20 ja sielt\u00e4 tietyn kohdan. Aikasemmin jo k\u00e4ytiin katsomassa tuota aluetta koiran genomista (20: 9290711), ja sielt\u00e4 l\u00f6ytyi geenej\u00e4 sellaisille proteiineille kuin:<\/p>\n\n\n\n