{"id":5228,"date":"2025-11-27T00:38:03","date_gmt":"2025-11-26T22:38:03","guid":{"rendered":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=5228"},"modified":"2025-11-27T14:41:01","modified_gmt":"2025-11-27T12:41:01","slug":"japanilaisrodut-mutaatiotestissa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=5228","title":{"rendered":"Japanilaisrodut mutaatiotestiss\u00e4"},"content":{"rendered":"\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n
\"\"
”Meik\u00e4 ja 999 999 muuta.”<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Onko japanilaisrotuisen koiran laajasta geenitestauksesta hy\u00f6ty\u00e4? L\u00f6ysin kiinnostavan tutkimuksen, kun aloin kiinnitt\u00e4\u00e4 huomiota ulkomaisten shibakennelien sivuilla toistuvaan DM-geenitestitulokseen. Mik\u00e4 edes on DM ja pit\u00e4\u00e4k\u00f6 sellaista vastustaa? Kiinnitin huomiota my\u00f6s siihen, ett\u00e4 ulkomaisesta koirankasvatuksesta tulee aivan mieleen 1970-luvun Koiramme-lehti. Kasvatetaan innokkaasti A-luokan terveit\u00e4 koiranpentuja, koska vanhemmilla on n\u00e4yttelyrusetti, lonkkakirjain ja puhdas geenitestitulos. I call harhainen h\u00f6p\u00f6tys. Suomessa on jo siirrytty kyseenalaistamaan koko 1900-luvun koirarotuoppi. <\/p>\n\n\n\n

Multa oli tosiaan mennyt ohi toissavuoden massiivinen koiratutkimus, jossa oli raportoitu 250 geenimutaation yleisyys miljoonassa <\/strong>koirassa. Siis ett\u00e4 l\u00e4hes kaikilta on testattu kaikki. Vautsi, riitt\u00e4\u00e4k\u00f6h\u00e4n \u00e4nn\u00e4? Japanilaiskoiria ei mainita paperissa, mutta niidenkin statsit l\u00f6ytyv\u00e4t dataliitteen taulukosta.<\/p>\n\n\n\n

Tutkitut koirat on olleet niit\u00e4, joille on ostettu geenitesti MyDogDNA:sta tai parista muusta vastaavasta vuosien 2019-2021 tienoilla. N\u00e4ytteit\u00e4 on oikeasti ollut yli miljoona, mutta niist\u00e4 vain nelj\u00e4sosa rotukoiria. Yli 90% koirista on ollut USA:sta. Suomen kontribuutio on ollut 0.2% tutkituista, mutta mulla on tunne, ett\u00e4 keskikokoisissa nihonkeneiss\u00e4 on ollut vahva suomalaisedustus. <\/p>\n\n\n\n

Ainakin yksi shiboista on uskoakseni meid\u00e4n Myy. <\/p>\n\n\n\n

Japanilaisrotujen ”hitit”<\/h3>\n\n\n\n

Koirien genomeista etsittiin siis 250 tunnettua geenivarianttia, jotka yhdistet\u00e4\u00e4n johonkin yksigeenisen\u00e4 pidettyyn sairauteen. Eli joko tutkitusti aiheuttavat sen taudin tai – v\u00e4hemm\u00e4n tutkitusti – mahdollisesti lis\u00e4\u00e4v\u00e4t sairastumisen riski\u00e4. Ainakin osassa rotuja. Japanilaiskoirista oli tutkittu noin tuhat akitaa (amerikanakita ja japaninakita k\u00e4sitt\u00e4\u00e4kseni samassa), noin kaksi tuhatta shibaa, yhdeks\u00e4n kainkoiraa, kuusi shikokua ja nelj\u00e4 hokkaidoa. Kishuja ei ollut mukana. Seuraavassa taulukossa on koosteena kaikki mutaatiot, joita japanilaiskoirista l\u00f6ytyi. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Tautimutaatioissa on muistettava pari asiaa. Ne todella on yksi ja sama mutaatio DNA:ssa. Koiran solussa on muutama miljardi niit\u00e4 DNA-kirjaimia. Todenn\u00e4k\u00f6isyys sille, ett\u00e4 tasan sama randommutaatio tapahtuisi useampaan kertaan eri koirissa, lienee melekosen mit\u00e4t\u00f6n. Jolloin selitykseksi j\u00e4\u00e4 mutaation periytyminen samalta esi-is\u00e4lt\u00e4 tai virheellinen geenitestitulos. Tulkitsen ite akitojen ja shibojen testausm\u00e4\u00e4rill\u00e4 ykk\u00f6set siten, ett\u00e4 ne on poikkeus, joka vahvistaa s\u00e4\u00e4nn\u00f6n, ettei ns. puhdasrotuisten akitojen ja shibojen geenipoolissa esiinny noita mutaatioita. Puhdasrotuisuus tosin on pulmallinen m\u00e4\u00e4ritell\u00e4, kun huomioidaan miten rodut on luotu ja etenkin elvytetty sodan j\u00e4lkeen. <\/p>\n\n\n\n

Sitten on nuo muiden rotujen mutaatiot, jotka on ilmestyneet shiboissa ja akitoissa useammin kuin kerran. GM1-gangliosidoosia on my\u00f6s osunut shiboihin joko kahden kantajan tai yhen sairaan koiran verran, ja se on todellinen tiettyjen polveutumisketjujen mutaatio shiboilla Japanissa. Ehk\u00e4 nuo muut on relevantimpia sillon, jos shiba on niit\u00e4 amerikkalaisia shelter\/rescuetyyppisi\u00e4? <\/p>\n\n\n\n

Silm\u00e4sairauksien riskiarvoitukset<\/h3>\n\n\n\n

Shiboilta, akitoilta ja todella korostuneesti kainkoirilta on l\u00f6ytynyt erilaisia PRA-mutaatioita. PRA on silm\u00e4sairaus, joka tuhoaa verkkokalvolta (=retina) valoa aistivat hermosolut, jolloin silm\u00e4 sokeutuu. Mutaatioita tunnetaan monia, mutta tuo tappi-sauvadystrofia cord1-PRA\/crd4 n\u00e4ytt\u00e4\u00e4 olevan mallia ”ehk\u00e4”. MyDogDNA:n blogissa siihen viitataan sanoilla ”cord1-PRA risk puzzle”, eli se ei olisi aina selke\u00e4sti vaikutukseltaan kuin yksigeenisen resessiivisen periytymismallin PRA. <\/p>\n\n\n\n

K\u00e4vin kattomassa KoiraNetist\u00e4 l\u00e4pi japanilaisrotujen silm\u00e4tarkkitulokset vuosina 2000-2025 syntyneilt\u00e4, ja ainoastaan amerikanakitoilla oli muutamalle koiralle merkitty PRA. <\/p>\n\n\n\n

Shikokunkoiran kystinuriamutaatiosta viel\u00e4 lis\u00e4\u00e4<\/h3>\n\n\n\n

Akitoilla ja shikokunkoirilla tuli itelleni yll\u00e4rin\u00e4 tuo kystinuriamutaatio. Voi altistaa joissain roduissa virtsakivien muodostumiselle. Kummankaan akitan tai shikokunkoiran JTO:t ei mainitse asiaa, mutta pikaisen googlauksen perusteella Euroopassa on pari vuotta sitten diagnosoitu (yksi?) shikokunkoira. 2025 piti olla shikokunkoiran vuosi, mutta en ole tehnyt niiden hyv\u00e4ksi viel\u00e4 mit\u00e4\u00e4n. Sorry! Kirjotan erillisen kystinuria-artikkelin. Voi kyll\u00e4 olla, ett\u00e4 tuo testitulos on shikokunkoirilla v\u00e4\u00e4r\u00e4 h\u00e4lytys. Noissa kuudessa testatussa pit\u00e4isi olla jo ainakin kolme koiraa, jotka on sen osalta homotsygootteja, mutta JTO:sta p\u00e4\u00e4tellen kystinuria ei ole rodussa yleist\u00e4.<\/p>\n\n\n\n

Hokkaidonkoiran colliemutaatio sen sijaan ei yll\u00e4t\u00e4. Aihe on jo k\u00e4sitelty blogissa perusteellisesti.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
Tiikeri on komein suomalainen shiba heti Ganonin j\u00e4lkeen. Piste. Vanhanmallisessa MyDogDNA:ssa se oli toiseksi heterotsygoottisin testattu shiba. Vanhemmat on kotoisin Japanista ja USA:sta. Tikrun geenitesti oli tehty ennen vuotta 2019, joten se ei ole mukana t\u00e4ss\u00e4 tutkimuksessa.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Japanilaisrotujen monimuotoisuutta snipeist\u00e4 <\/h3>\n\n\n\n

Tutkimuksessa oli testattu my\u00f6s koirien geneettinen monimuotoisuus. Tutkittiin snippej\u00e4, eli yksitt\u00e4isi\u00e4 DNA-kirjaimia 1877 kohdasta koiran perim\u00e4\u00e4 (koira perii toisen kirjaimen emolta ja toisen is\u00e4lt\u00e4). Jos ne on olleet samat = homotsygoottinen. Jos ne on olleet eri = heterotsygoottinen. Yksinkertaistettu tulkinta = jos n\u00e4iss\u00e4k\u00e4\u00e4n ei ole heterotsygotiaa, niin ei sit\u00e4 sitten ole muuallakaan = koira on perinyt varsinaiset geenit joltain yhelt\u00e4 ja samalta kantakoiralta. Hienoa, jos geenit on ehji\u00e4 ja aiheuttaa jonkin hyv\u00e4n asian. Huonoa, jos geenit on rikki ja aiheuttaa tuplana jonkin ik\u00e4v\u00e4n asian, vaikka vaikutus ei n\u00e4y niiden kantajissa. <\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

AI teki japanilaiskoirien datasta taulukon ja s\u00e4helsi nuo Finglish-otsikot. En oo kyll\u00e4 varma onko keskiarvot paras tapa esitt\u00e4\u00e4 asia. Y-akselilla n\u00e4kyy keskiarvoprosentti siit\u00e4, miten iso osa noista tutkituista 1877 snippikirjaimesta on ollut heterotsygoottisia eri roduissa. Pystysuorat viikset kuvaa isointa ja pienint\u00e4 lukemaa, mik\u00e4 rodun koirista on l\u00f6ytynyt. Monirotuiset on keskim\u00e4\u00e4rin heterotsygoottisempia kuin rotukoirat, mutta yht\u00e4 lailla joku sis\u00e4siittoinen monirotuinen yksil\u00f6 voi olla tuolla minimiss\u00e4. Rotukoirilla pahoin pelk\u00e4\u00e4n, ett\u00e4 minimeist\u00e4 on vastanneet lunnikoirat.<\/p>\n\n\n\n

En osaa sanoa, voiko mik\u00e4\u00e4n puhdasrotuinen rotukoira en\u00e4\u00e4 nyky\u00e4\u00e4n olla noin heterotsygoottinen kuin tuo rotukoirien maksimi. Tutkimuksessa koiran rotu oli tosiaan se, mink\u00e4 omistaja ilmoitti, eik\u00e4 sit\u00e4 varmennettu mitenk\u00e4\u00e4n. <\/p>\n\n\n\n

Japanilaisroduilla keskikokoisia on tutkittu liian v\u00e4h\u00e4n, ett\u00e4 niist\u00e4 ”saisi” viel\u00e4 sanoa mit\u00e4\u00e4n, mutta minusta niiden j\u00e4rjestys on presiis odotettu. Kait on v\u00e4hiten sis\u00e4siittoisia (niill\u00e4h\u00e4n on jopa kaksi eri Y-kromosomia!), hokkaidot ja shikokut eniten. Akitojen tilannetta parantaa uskoakseni amerikanakitojen vaikutus. Ja shibojen tilannetta, ehk\u00e4, amerikanshibojen vaikutus. Akitojen ja shibojen pylv\u00e4iss\u00e4 kannattaa kiinnitt\u00e4\u00e4 huomio noihin minimeihin. Noinkin ep\u00e4heterotsygoottisten yksil\u00f6iden syntyminen on roduissa mahdollista. Sitten tulee kaupan p\u00e4\u00e4lle niit\u00e4 piilevi\u00e4 geenivirheit\u00e4 tuplana, kuten uskon Entsyymille nyt k\u00e4yneen, vaikka yhdistelm\u00e4 nimenomaan ei ollut paperilla sis\u00e4siittoinen. Kasvattaja ei voi tehd\u00e4 asialle yht\u00e4\u00e4n mit\u00e4\u00e4n. <\/p>\n\n\n\n

Mit\u00e4 j\u00e4i k\u00e4teen?<\/h3>\n\n\n\n

Virtsarakkoon ainakin j\u00e4i tuo hiton kystinuria. Shikokunkoirien onnettomassa geenipoolissa on jo epilepsia ja se hirve\u00e4 NCL. Aihe vaatii mystisyydess\u00e4\u00e4n ehdottomasti oman postauksen. Shikokunomistajat testaavat koiriaan, mutta silloin etsit\u00e4\u00e4n eri <\/strong>mutaatiota kuin t\u00e4ss\u00e4 havaittua. Muuten mik\u00e4\u00e4n tuloksissa ei isommin yll\u00e4tt\u00e4nyt. Todella sis\u00e4siittoisiahan ne on, paitsi kait. Tai siis, ”ovat kapean geenipoolin rotuja”… Tutkimuksessa itsess\u00e4\u00e4n on parempi kuvaaja, jossa riitt\u00e4v\u00e4n ison otoskoon ansiosta on mukana akitat ja shibat. Molemmat l\u00f6ytyy sielt\u00e4 heterotsygotian h\u00e4nt\u00e4p\u00e4\u00e4st\u00e4 verrattuna muihiin rotuihin. ”Japanilaiskoirani on ihanan terve!” laajojen geenitestipaneelien perusteella on er\u00e4\u00e4nlaista itsepetosta, koska ei siell\u00e4 kuulu noita muiden rotujen mutaatioita l\u00e4ht\u00f6kohtaisesti olla. Se ainakin tuli nyt selv\u00e4ksi. Siit\u00e4, mist\u00e4 kaikki alkoi eli shibojen DM-testauksesta, en edelleenk\u00e4\u00e4n tii\u00e4. Jos shiba on japanilaisista linjoista l\u00e4ht\u00f6isin, niin ei ehk\u00e4 l\u00f6ydy tuota. Testaa jos haluat.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

L\u00e4hteit\u00e4 ja luettavaa<\/h3>\n\n\n\n

Donner J, Freyer J, Davison S, Anderson H, Blades M, Honkanen L, Inman L, Brookhart-Knox CA, Louviere A, Forman OP, Chodroff Foran R. Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet. 2023 Feb 27;19(2):e1010651. doi: 10.1371\/journal.pgen.1010651. PMID: 36848397; PMCID: PMC9997962.<\/p>\n\n\n\n

https:\/\/mydogdna.com\/blogs\/news\/the-saga-of-cord1-pra-testing-in-dogs<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Onko japanilaisrotuisen koiran laajasta geenitestauksesta hy\u00f6ty\u00e4? L\u00f6ysin kiinnostavan tutkimuksen, kun aloin kiinnitt\u00e4\u00e4 huomiota ulkomaisten shibakennelien sivuilla toistuvaan DM-geenitestitulokseen. Mik\u00e4 edes on DM ja pit\u00e4\u00e4k\u00f6 sellaista vastustaa? Kiinnitin huomiota my\u00f6s siihen, ett\u00e4 ulkomaisesta koirankasvatuksesta tulee aivan mieleen 1970-luvun Koiramme-lehti. Kasvatetaan innokkaasti A-luokan terveit\u00e4 koiranpentuja, koska vanhemmilla on n\u00e4yttelyrusetti, lonkkakirjain ja puhdas geenitestitulos. I call harhainen h\u00f6p\u00f6tys. […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":5239,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-container-style":"default","site-container-layout":"default","site-sidebar-layout":"default","site-transparent-header":"default","disable-article-header":"default","disable-site-header":"default","disable-site-footer":"default","disable-content-area-spacing":"default","footnotes":""},"categories":[45,30,48,44,46,12],"tags":[],"class_list":["post-5228","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-akita","category-genetiikka","category-hokkaidonkoira","category-kainkoira","category-shikokunkoira","category-terveys"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5228","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5228"}],"version-history":[{"count":8,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5228\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5252,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5228\/revisions\/5252"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/5239"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5228"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5228"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5228"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}