{"id":5253,"date":"2025-11-28T16:38:56","date_gmt":"2025-11-28T14:38:56","guid":{"rendered":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=5253"},"modified":"2025-11-30T23:39:39","modified_gmt":"2025-11-30T21:39:39","slug":"uusi-geenivirheloyto-shiboista","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=5253","title":{"rendered":"Uusi geenivirhel\u00f6yt\u00f6 shiboista"},"content":{"rendered":"\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Shiboille on juuri todennettu kolmas rotukohtainen tautimutaatio. Kyseinen mutaatio DMD<\/em>-geeniss\u00e4 johtaa vialliseen dystrofiini-proteiiniin. Seurauksena on lihasdystrofia. Sen karmein oire voi olla syd\u00e4nper\u00e4inen \u00e4kkikuolema.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
Sukupuukartta uuden mutaation esiintymisest\u00e4 tutkimuksen shibaperheess\u00e4. Vihre\u00e4-musta pallero keskell\u00e4 on se kantajaemo, jonka pentueissa ”caseja” alkoi esiinty\u00e4. Graafia muokattu lis\u00e4\u00e4m\u00e4ll\u00e4 suomenkieliset tekstit, selitykset vasempaan alanurkkaan, vihre\u00e4 v\u00e4ri ja s\u00f6p\u00f6 piirrosshiba. Open access, CC BY 4.0<\/a>, (c) Mcleay, L., Hardinge, S., Minor, K. M., Friedenberg, S. G., Cullen, J. N., Guo, L. T., & Shelton, G. D. (2025). Dystrophin-Deficient Muscular Dystrophy in a Family of Shiba Inu Dogs with a Complex Deletion Encompassing DMD<\/em> Exon 5. Genes<\/em>, 16<\/em>(11), 1369. https:\/\/doi.org\/10.3390\/genes16111369 <\/a> <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

L\u00f6yt\u00f6 on erityisen kiinnostava kahdestakin syyst\u00e4. DMD<\/em>-geeni sijaitsee X-kromosomissa, joten urospennut on vaarassa, jos se niiden ainoa X-kromosomi on viallinen. Y-kromosomista ei ole silloin apua. Narttupennuilla toinen ehj\u00e4 X yleens\u00e4 pelastaa tilanteen.<\/p>\n\n\n\n

Toinen kiinnostava havainto tutkimuksessa on ollut se, ett\u00e4 uusi mutaatio on saattanut ilmesty\u00e4 juuri t\u00e4h\u00e4n shibaperheeseen. Kantajaksi todettu emo, jolle niit\u00e4 sairaita urospentuja on useampaan pentueeseen syntynyt, ei ollutkaan perinyt geenivirhett\u00e4 omalta emoltaan. Eli emonemo on ollut geenivirheen osalta puhdas. Kantajaemon is\u00e4st\u00e4 ei saatu n\u00e4ytett\u00e4 tutkittavaksi, mutta mit\u00e4 edellisess\u00e4 kappaleessa just sanottiin. Jos sill\u00e4 itsell\u00e4\u00e4n on ollut tuo geenivirhe kaikissa soluissaan, niin sen olisi pit\u00e4nyt olla sairas. Tai siis, englannin kielen ’affected’, jolle oon turhaan etsinyt suomenkielist\u00e4 sanaa. Ehk\u00e4 se on ollut tosi nuori ja\/tai liev\u00e4oireinen.<\/p>\n\n\n\n

Uuden mutaation tapahtuminen isovanhempien sukusoluissa tai kantajaemossa alkiona on t\u00e4m\u00e4n geenin tapauksessa my\u00f6s tavallista todenn\u00e4k\u00f6isemp\u00e4\u00e4, koska geeni on hitokseen pitk\u00e4. Yksi isoimpia, mit\u00e4 genomista l\u00f6ytyy. <\/p>\n\n\n\n

On odotettavissa, ett\u00e4 shibojen DMD<\/em>-mutaatio ilmestyy nyt vauhdilla kaupallisiin geenitestipaneeleihin. Onko sill\u00e4 merkityst\u00e4? Jos mutaatio on ollut t\u00e4m\u00e4n yhen shibaperheen uniikkitapaus, niin ei, koska se on nyt napattu saman tien eik\u00e4 levinnyt rotuun. X-kromosomaalinen periytymistapa tarkottaa tosiaan sit\u00e4, ett\u00e4 pit\u00e4isi olla kantajanarttujen linjoja, jossa joka urospennulla on ollut 50\/50-mahis olla sairas. Onko tollasia n\u00e4kynyt, en usko?<\/p>\n\n\n\n

Geenil\u00f6yt\u00f6 tuli silti tosi hyv\u00e4ll\u00e4 ajoituksella blogiin. Se on nyt minun k\u00e4sitt\u00e4\u00e4kseni kolmas sairauden hyvin todenn\u00e4k\u00f6isesti aiheuttava geenivirhe, joka on tunnistettu nimenomaan shiboista. Aiemmat kaksi on olleet GM1-gangliosidoosi ja GM2-gangliosidoosi. Tulossa paremmalla ajalla X-kromosomissa periytyv\u00e4n sairauden pentugeneraattori. <\/p>\n\n\n\n

Viel\u00e4 yksi kiinnostava piirre t\u00e4ss\u00e4 mutaatiossa. Kun sukupuuta katsoo, niin synkempi 2022-pentue on syntynyt puolisisko x puoliveli -parituksesta. Min\u00e4 ja muut genetiikan jalostelijat olisivat ensimm\u00e4isin\u00e4 olleet huutamassa, ett\u00e4 ahaa, resessiivinen geenivirhe! Sis\u00e4siitos! Selitys olikin toinen.<\/p>\n\n\n\n

Tutkimus ei ollut japanilainen. <\/p>\n\n\n\n

L\u00e4hteit\u00e4 ja luettavaa <\/h3>\n\n\n\n

Mcleay, L., Hardinge, S., Minor, K. M., Friedenberg, S. G., Cullen, J. N., Guo, L. T., & Shelton, G. D. (2025). Dystrophin-Deficient Muscular Dystrophy in a Family of Shiba Inu Dogs with a Complex Deletion Encompassing DMD<\/em> Exon 5. Genes<\/em>, 16<\/em>(11), 1369. https:\/\/doi.org\/10.3390\/genes16111369 <\/a> <\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Shiboille on juuri todennettu kolmas rotukohtainen tautimutaatio. Kyseinen mutaatio DMD-geeniss\u00e4 johtaa vialliseen dystrofiini-proteiiniin. Seurauksena on lihasdystrofia. Sen karmein oire voi olla syd\u00e4nper\u00e4inen \u00e4kkikuolema. L\u00f6yt\u00f6 on erityisen kiinnostava kahdestakin syyst\u00e4. DMD-geeni sijaitsee X-kromosomissa, joten urospennut on vaarassa, jos se niiden ainoa X-kromosomi on viallinen. Y-kromosomista ei ole silloin apua. Narttupennuilla toinen ehj\u00e4 X yleens\u00e4 pelastaa tilanteen. […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":5255,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-container-style":"default","site-container-layout":"default","site-sidebar-layout":"default","site-transparent-header":"default","disable-article-header":"default","disable-site-header":"default","disable-site-footer":"default","disable-content-area-spacing":"default","footnotes":""},"categories":[30,12],"tags":[],"class_list":["post-5253","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-genetiikka","category-terveys"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5253","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5253"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5253\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5261,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5253\/revisions\/5261"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/5255"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5253"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5253"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5253"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}