{"id":5289,"date":"2025-12-17T00:02:24","date_gmt":"2025-12-16T22:02:24","guid":{"rendered":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=5289"},"modified":"2025-12-23T09:29:39","modified_gmt":"2025-12-23T07:29:39","slug":"shikokunkoirien-kystinuria-totta-vai-tarua","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=5289","title":{"rendered":"Shikokunkoirien kystinuria &#8211; totta vai tarua?"},"content":{"rendered":"\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"405\" height=\"253\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/image-4.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-4497\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/image-4.png 405w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/image-4-300x187.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 405px) 100vw, 405px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"767\" height=\"564\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-8.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-5295\" style=\"width:342px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-8.png 767w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-8-300x221.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 767px) 100vw, 767px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Postauksessa on v\u00e4likevennyksin\u00e4 upeita shikokuja Japaninmaalta, siten kuin ne on taltioitu valokuvakirjoihin Nihon Ken ja Lives of the Japanese Dogs. Kuvien (c) ja creditsit valokuvaajille.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>Blogin loppuvuosi on omistettu shikokunkoirille. NIPPO on nyt vedonnut l\u00e4nsimaiseen yleis\u00f6\u00f6n siin\u00e4, ett\u00e4 keskikokoiset japanilaisrodut saataisiin pelastettua sukupuutolta. Shikokuja rekister\u00f6itiin viime vuonna NIPPO-rekkariin en\u00e4\u00e4 180, mik\u00e4 on modernin ajan aallonpohja.<\/p>\n\n\n\n<p>Yritet\u00e4\u00e4n t\u00e4ss\u00e4 postauksessa perehty\u00e4 aiheeseen kystinuria ja sen positiiviset geenitestitulokset shikokunkoirilla. Monilla roduilla geenitesteist\u00e4 on aitoa hy\u00f6ty\u00e4, koska silloin voi huomata, jos nartulla ja uroksella on molemmilla sama piilev\u00e4 mutaatio. Mutta geenitestitulos voi olla my\u00f6s virheellinen, siis sen sairauden tai ominaisuuden kannalta. Pahimmillaan geenitestist\u00e4 on rodun s\u00e4ilytt\u00e4miselle <strong>haittaa<\/strong>, jos tosi pienilukuisessa rodussa entist\u00e4 harvemmat koirat saa siirt\u00e4\u00e4 geenej\u00e4 seuraavalla sukupolvelle, koska geenitestiss\u00e4 on n\u00e4kynyt joku ihme yll\u00e4ri, jolla ei oikeasti ole merkityst\u00e4.<\/p>\n\n\n\n<p>Kystinuria-aihe inspiroitui <a href=\"https:\/\/shibalogia.info\/?p=5228\">Japanilaisrodut mutaatiotestiss\u00e4 <\/a>-postauksesta, jossa n\u00e4ytti silt\u00e4, ett\u00e4 geenitestatuilla shikokunkoirilla on eritt\u00e4in yleinen yks kystinuriaan linkittyv\u00e4 geenitestitulos. Googlailemalla selvi\u00e4\u00e4 heti, ett\u00e4 muutama vuosi sitten &#8221;Euroopassa on yhdell\u00e4 shikokunkoiralla diagnosoitu kystinuria&#8221;, ja FB-ryhmist\u00e4 taas se, ett\u00e4 shikokunkoirilta testataan paljonkin (?) kystinurian markkeria, mutta se relevantti olisi <em>eri <\/em>mutaatio kuin tuo mutaatiotestipostauksessa havaittu. Suomalaisessa shikokujen JTO:ssa ei kuitenkaan mainita, ett\u00e4 niill\u00e4 ois sit\u00e4 itse sairautta. KoiraNetiss\u00e4 shikokuja on rekattu 113, ja shikokuissa py\u00f6rii samat geenit ja geenivirheet viel\u00e4 pahemmin kuin shiboissa, joten arvelisin ett\u00e4 tuossa m\u00e4\u00e4r\u00e4ss\u00e4 jo n\u00e4kyisi jotain?<\/p>\n\n\n\n<p>What. <\/p>\n\n\n\n<p>Ei mutta t\u00e4st\u00e4 h\u00e4mmennys ja sekasorto vasta alkoi! xD Tautimuotoja ja markkereita on vaikka miten monta ja ne markkerit EHK\u00c4 liittyv\u00e4t taudin puhkeamiseen ainakin joillain roduilla, ainakin jos olet uros ja ruokavaliossa on liikaa tai ehk\u00e4p\u00e4 liian v\u00e4h\u00e4n colaa.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"831\" height=\"551\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-9.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-5296\" style=\"width:434px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-9.png 831w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-9-300x199.png 300w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-9-768x509.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 831px) 100vw, 831px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>Kystinuria on n\u00e4k\u00f6j\u00e4\u00e4n varhaisin tunnistettu koirien aineenvaihduntasairaus. Siit\u00e4 l\u00f6ytyy hyv\u00e4 varsin tuore katsausartikkeli <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/34438894\/\">Cystinuria in Dogs and Cats: What Do We Know after Almost 200 Years? <\/a>Kystinuria tarkottaa sit\u00e4, ett\u00e4 COLA-aminohappoja (kystiini, ornitiini, lysiini ja arginiini) ei vedet\u00e4 takaisin elimist\u00f6\u00f6n munuaisissa vaan niit\u00e4 p\u00e4\u00e4tyy ihan liikaa poistettavaksi virtsateihin, jossa ne klimppiytyv\u00e4t kesken\u00e4\u00e4n. Sitten ne muodostaa virtsakivi\u00e4, jotka pahimmillaan tukkivat r\u00f6\u00f6rit. Kiistatonta n\u00e4ytt\u00e4\u00e4 olevan se, ett\u00e4<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>COLA-aminohappojen takaisinveto munuaisissa tapahtuu tietyn kuljetusportin l\u00e4pi.<\/li>\n\n\n\n<li>Kuljetusportin muodostaa kaks eri proteiinia yhdess\u00e4, ja niit\u00e4 koodittaa sellaiset geenit kuin SLC3A1 ja SLC7A9. <\/li>\n\n\n\n<li>Ja t\u00e4ysin ep\u00e4tieteellisesti annan niille nyt nimet <strong>ykk\u00f6nen<\/strong> ja <strong>ysi <\/strong>viimesen kirjaimen mukaan. Ne on aina nuo kaksi, joten muuta ei tartte muistaa. <\/li>\n\n\n\n<li>Jos noissa geeneiss\u00e4 on pahoja geenivirheit\u00e4, niin niiden rakennusohjeilla saattaa muodostua surkea kuljetusportti, jonka l\u00e4pi ei kystiini ja kaverit p\u00e4\u00e4se.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Koirien t\u00e4m\u00e4n hetken kystinurioiden jaottelu on seuraava. &#8221;Tyyppi&#8221; tarkottaa periytymismallia eli resessiivinen, dominoiva tai jokin muu, kirjain sen per\u00e4ss\u00e4 kertoo onko mutaatio ykk\u00f6sess\u00e4 vai ysiss\u00e4. <strong>Huom! Vain osa n\u00e4ist\u00e4 yhdistyy varmuudella kystinuriaan.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Tyyppi I-A. Resessiivinen periytymistapa, kantajat ei oireile. Mutaatio ykk\u00f6sess\u00e4.<\/strong>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>N\u00f6ffien c.586\u202fC&gt;T, ykk\u00f6sest\u00e4 tulee t\u00f6p\u00f6<\/li>\n\n\n\n<li>Labbisten c.350\u202fdelG, ykk\u00f6sest\u00e4 tulee t\u00f6p\u00f6<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Tyyppi II-A. Dominoiva periytymistapa, &#8221;kantajatkin&#8221; voi oireilla. Mutaatio ykk\u00f6sess\u00e4.<\/strong>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Karjisten c.1095_1100\u202fdel, ykk\u00f6sest\u00e4 katoaa kaks aminohappoa.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Tyyppi II-B. Dominoiva periytymistapa, &#8221;kantajatkin&#8221; voi oireilla. Mutaatio ysiss\u00e4.<\/strong>\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Pinserien c.964\u202fG&gt;A, ysiss\u00e4 muuttuu yks aminohappo.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"698\" height=\"582\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-10.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-5297\" style=\"width:329px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-10.png 698w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-10-300x250.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 698px) 100vw, 698px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Shikokunkoiran kystinurian tyyppi III?<\/h3>\n\n\n\n<p>Ja sitten on tyyppi III, joka oireilee vain testosteronin vaikutuksesta eli leikkaamattomilla uroksilla. FB:n shikokuryhmien perusteella jotkin geenitestilabrat on ainakin aiemmin tarjonneet testi\u00e4, joka etsii kystinurian tyyppi III:n markkerioletettuja:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>c.574A&gt;G eli I192V ykk\u00f6sess\u00e4<\/li>\n\n\n\n<li>c.2092A&gt;G eli S698G ykk\u00f6sess\u00e4<\/li>\n\n\n\n<li>c.649G&gt;A eli A217T ysiss\u00e4<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Tutkimus 1<\/h3>\n\n\n\n<p>Koska geenitestit on bisnest\u00e4, niin siell\u00e4 hirmu mielell\u00e4\u00e4n myyd\u00e4\u00e4n koiranomistajille uusia testej\u00e4. Samasta syyst\u00e4 geenitestifirmojen sivuilla oleviin selityksiin testitulosten tulkinnasta pit\u00e4\u00e4 suhtautua kriittisesti. Katsotaanpa mist\u00e4 n\u00e4m\u00e4 on per\u00e4isin. Study on ollut <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/24001348\/\">t\u00e4m\u00e4 (2006)<\/a>, ja siin\u00e4 on tutkittu yhteens\u00e4 13 koiraa, eri rotuja, kaikki uroksia, joilla on todettu kystiinivirtsakiteit\u00e4. Mukana on ollut &#8211;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>YKSI <\/strong>englanninbulldoggi<\/p>\n\n\n\n<p>ja <strong>YKSI<\/strong> ranskanbulldoggi.<\/p>\n\n\n\n<p>Ja n\u00e4ilt\u00e4 on sekvensoitu ykk\u00f6sgeeni ja ysigeeni ja etsitty mutaatioita proteiiniin vaikuttavasta rakennusohjeesta. L\u00f6yd\u00f6kset:<\/p>\n\n\n\n<p>Sek\u00e4 enkkubullalla ett\u00e4 ranskanbullalla on ollut homotsygoottisena (=molemmat geenikopiot mutatoituneet) ykk\u00f6sgeenin mutaatiot I192V ja S698G. <\/p>\n\n\n\n<p>Lis\u00e4ksi tuolla samalla enkkubullalla on ollut heterotsygoottisena (=vain toisessa geenikopiossa mutaatio) ysigeenin mutaatio A217T. <\/p>\n\n\n\n<p>Paperissa mainitaan, ett\u00e4 nuo on &#8221;unconserved&#8221; aminohappoja, eli nuo samat aminohapot (mutaatiossa numero tarkottaa sit\u00e4 monesko aminohappo se j\u00e4rjestyksess\u00e4 on siin\u00e4 proteiinissa) voi olla eri eri lajeilla, eli niiden vaikutus proteiinien toimintaan lienee v\u00e4hemm\u00e4n kriittinen.<\/p>\n\n\n\n<p>No eih\u00e4n t\u00e4m\u00e4 nyt vakuuta. Mit\u00e4 jos kaikilla bulleilla on sattumalta nuo samat mutaatiot, kystinuriaa tai ei.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Tutkimus 2<\/h3>\n\n\n\n<p> <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/27388977\/\">2016 on onneks katottu niit\u00e4 isommalla otannalla.<\/a> Tulokset:<\/p>\n\n\n\n<p>Tutkittu 5 enkkubullaa, joilla kystiinikiteit\u00e4. Kaikki uroksia. Verrokkeina 19 tervett\u00e4 enkkubullaa (sek\u00e4 narttuja ett\u00e4 uroksia)<\/p>\n\n\n\n<p>Kaikilla 5 sairaalla ollut ne ykk\u00f6sgeenin molemmat mutaatiot eli I192V ja S698G aina homotsygoottisena. Terveet verrokit on voineet olla kantajia tai ilman mutaatioita &#8211;&gt; ykk\u00f6sgeenin mutaatioilla vaikuttaa olevan yhteys kystinuriaan enkkubulleilla, ja periytymismalli olisi resessiivinen. Tuossa ei eritelty, voiko samalla koiralla olla mutaatio vain toisessa aminohapossa. <\/p>\n\n\n\n<p>Sen sijaan ysigeenin mutaatiota A217T ei ole ollut homotsygoottisena kenell\u00e4k\u00e4\u00e4n, mutta sen kantajia ja sit\u00e4 ilman on ollut sek\u00e4 sairaita ett\u00e4 terveit\u00e4 &#8211;&gt; ysigeenin mutaatiolla ja kystinurialla ei j\u00e4rin vakuuttavaa yhteytt\u00e4 enkkubulleilla. <\/p>\n\n\n\n<p>Tutkimuksessa ei k\u00e4sitelty erikseen narttuja ja uroksia mutta se ei itse asiassa vaikuta lopputulokseen. <\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"881\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-11-1024x881.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-5298\" style=\"width:332px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-11-1024x881.png 1024w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-11-300x258.png 300w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-11-768x661.png 768w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-11.png 1110w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Tutkimus 3<\/h3>\n\n\n\n<p>Ja viel\u00e4 yks tutkimus. <a href=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/full\/10.1111\/age.13321\" data-type=\"link\" data-id=\"https:\/\/onlinelibrary.wiley.com\/doi\/full\/10.1111\/age.13321\">Nyt tanskalaisia enkkubullukoita ja niin \u00e4skett\u00e4in kuin 2023.<\/a> Tulokset:<\/p>\n\n\n\n<p>Tutkittu ykk\u00f6s- ja ysigeenin mutaatiot 59 koiralta. Omistajien mukaan n\u00e4ist\u00e4 4:ll\u00e4 oli kystinuria ja ne oli kaikki uroksia. <\/p>\n\n\n\n<p>Kolme sairasta oli homotsygoottisia kummankin ykk\u00f6sgeenin mutaation suhteen.<\/p>\n\n\n\n<p>Yksi sairas oli kantaja kummankin ykk\u00f6sgeenin mutaation suhteen.<\/p>\n\n\n\n<p>Terveiss\u00e4 uroksissa oli yksi homotsygootti kummankin ykk\u00f6sgeenin mutaation suhteen, mutta se oli nuori eik\u00e4 sairaus ehk\u00e4 ollut viel\u00e4 puhjennut.<\/p>\n\n\n\n<p>Muissa terveiss\u00e4 uroksissa oli ykk\u00f6sgeenin mutaatioiden kantajia tai mutaatiosta vapaita. Nartut oli mit\u00e4 vain ja aina terveit\u00e4.<\/p>\n\n\n\n<p>Ysigeenin mutaation suhteen ei ollut mit\u00e4\u00e4n logiikkaa sairailla ja terveill\u00e4 uroksilla.   <\/p>\n\n\n\n<p>Muuten! Koska meinasin tulla hulluksi t\u00e4n kanssa &#8211; tutkimustavasta riippuen geenin nukleotidien numerointi n\u00e4k\u00f6j\u00e4\u00e4n vaihtelee, eli 2023 bullitutkimuksessa nuo kaks ekaa on c.568A&gt;G ja c.2086A&gt;G ykk\u00f6sproteiinissa.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"644\" height=\"139\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-7.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-5293\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-7.png 644w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-7-300x65.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 644px) 100vw, 644px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>Siin\u00e4 miljoonan koiran tutkimuksessa, jossa mm. shikokunkoirilla oli tuota I192V-mutaatiota sellainen hulppea frekvenssi kuin 0.75, mik\u00e4 tarkottaa ett\u00e4 kuuden testatun shikokun yhteens\u00e4 12 geenipaikassa on pit\u00e4nyt olla 3\/4 tuota mutanttia, eli niist\u00e4 ainakin kolme koiraa olisi ollut sen osalta homotsygootteja.<\/p>\n\n\n\n<p>Mutta noita mutaatioita l\u00f6ytyi monista muistakin roduista ihan liikaa. Koska tutkimuksessa selvitettiin my\u00f6s el\u00e4inl\u00e4\u00e4k\u00e4ritietojen perusteella mutaatioiden ja sairastamisen yhteytt\u00e4, niin k\u00e4vi ilmi ett\u00e4:<\/p>\n\n\n\n<p><em>Moreover, very few (between 0\u20131.5% depending on the breed) English or French Bulldogs, American Staffordshire Terriers, Golden Retrievers or mixed breed dogs at putative genetic risk due to their&nbsp;SLC3A1&nbsp;and&nbsp;SLC7A9&nbsp;genotypes showed clinical signs [kystinuriasta]. <\/em><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Eli mutaatioita l\u00f6ytyi mutta aniharvat mutaatiokoirat sairastuivat, vaikka olisi &#8221;pit\u00e4nyt&#8221;.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Noita kolmea mutaatiota ei ole ikin\u00e4 pidetty aiheuttajamutaatioina. Enkkubulleissa ne saattaa olla linkittynein\u00e4 markkereina paikalla, vaikka jokin muu mutaatio aiheuttaa sairauden. Jo alkuper\u00e4sess\u00e4 tutkimuksessa, jossa noi l\u00f6ydettiin, sanotaan ett\u00e4:<\/p>\n\n\n\n<p><em>[These mutations]affect nonconserved amino acid residues, arguing against functional impact on the proteins.<\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Muilla roduilla sama linkittyminen ei v\u00e4ltt\u00e4m\u00e4tt\u00e4 p\u00e4de.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Miksi monet geenitestien mutaatiot on rotukohtaisia?<\/h3>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"726\" height=\"347\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-13.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-5301\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-13.png 726w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-13-300x143.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 726px) 100vw, 726px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>Kuva selitt\u00e4\u00e4 yhdenlaisen tilanteen, jossa n\u00e4in voisi k\u00e4yd\u00e4. Ylemp\u00e4n\u00e4 on sama geeni vaikka shikokuilla ja alempana vaikka enkkubulleilla. Koska geenitestit osaavat etsi\u00e4 vain mutaatioita 1 ja 2, ne ei huomaa, ett\u00e4 oikeasti enkkubullien ongelma onkin geenin k\u00e4ynnistysosassa, jossa on viel\u00e4 lis\u00e4\u00e4 mutaatioita. N\u00e4iden tutkiminen olisi, ei nyt erityisen vaikeaa mutta kallista kyll\u00e4. Mutta jos enkkubulleilla mutaatiot 1 ja 2 esiintyy aina rikkin\u00e4isen k\u00e4ynnistysosan kanssa, niin ne on silloin enkkubulleilla linkittyneit\u00e4 markkerimutaatioita. Muilla roduilla k\u00e4ynnistysosa voi olla ehj\u00e4 vaikka niill\u00e4 olisikin mutaatiot 1 ja 2, joten markkeritesti ei ole niill\u00e4 luotettava. Kuva on hypoteettinen. Ei ole viel\u00e4 tutkittu, onko enkkubulleilla ykk\u00f6sproteiinin k\u00e4ynnistysosassa haitallisia mutaatioita.      <\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Kystinuria voi tulla vaikka geenivirhett\u00e4 ei l\u00f6ydy<\/h3>\n\n\n\n<p>Eritt\u00e4in t\u00e4rke\u00e4 huomio tuosta 2006-tutkimuksesta. Siin\u00e4 sekvensointiin ykk\u00f6sgeenin ja ysigeenin koodittavat osat (=proteiinin rakennusohje) koirilta, joilla oli kystinuria. Siis sekvensoitiin eli selvitettiin DNA-kirjaimet eik\u00e4 pelk\u00e4st\u00e4\u00e4n etsitty tiettyj\u00e4 mutaatioita kuten geenitestit tekee.<\/p>\n\n\n\n<p>Monilta kystinuriaa sairastavilta koirilta ei l\u00f6ytynyt sellaisia mutaatioita, jotka voisi haitata proteiinien toimintaa. <\/p>\n\n\n\n<p>Eli jos nuo geenit on syyllisi\u00e4, niin mutaatio voi tosiaan olla siell\u00e4 k\u00e4ynnistysosissa, jotka m\u00e4\u00e4r\u00e4\u00e4 sen milloin ja miss\u00e4 ja miten paljon proteiinia tuotetaan.<\/p>\n\n\n\n<p>Tai sitten aiheuttava mutaatio voi olla jossain toisessa geeniss\u00e4.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"656\" height=\"554\" src=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-12.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-5299\" style=\"width:337px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-12.png 656w, https:\/\/shibalogia.info\/wp-content\/uploads\/2025\/12\/image-12-300x253.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 656px) 100vw, 656px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Toimiiko nykyiset geenitestit shikokuille?<\/h3>\n\n\n\n<p>M\u00e4 en usko.<\/p>\n\n\n\n<p>Type III:lle ei ole luotettavaa geenitesti\u00e4. Niist\u00e4 kolmesta enkkubullien mutaatioista, joihin voi ostaa geenitestin, voi tuon ysigeenin mutaation 649G>A (A217T) heitt\u00e4\u00e4 ensimm\u00e4isen\u00e4 menem\u00e4\u00e4n, koska se ei selv\u00e4stik\u00e4\u00e4n toimi kystinurian markkerina edes enkkubulleilla. Ykk\u00f6sgeenin 574A>G (tai 568A>G) (I192V) mutaatiotuloksen heitt\u00e4isin menem\u00e4\u00e4n my\u00f6s, jos sit\u00e4 oikeasti on shikokuissa noin paljon kuin tuo miljoonan koiran tutkimus antaa ymm\u00e4rt\u00e4\u00e4 (edit: kuudesta shikokusta puolet olisi kystinurialle alttiita, mik\u00e4li ovat uroksia ja jos sukupuoli niill\u00e4 vaikuttaa). Ja jos kaks kolmesta on hy\u00f6dytt\u00f6mi\u00e4 niin tekeek\u00f6 sill\u00e4 kolmannellakaan markkerimutaatiolla mit\u00e4\u00e4n.<\/p>\n\n\n\n<p>Saa ja pit\u00e4\u00e4kin haastaa mun n\u00e4kemys jos jollakulla on enemm\u00e4n tietoa shikokujen kystinuriasta ja niiden geenitestituloksista.  <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Blogin loppuvuosi on omistettu shikokunkoirille. NIPPO on nyt vedonnut l\u00e4nsimaiseen yleis\u00f6\u00f6n siin\u00e4, ett\u00e4 keskikokoiset japanilaisrodut saataisiin pelastettua sukupuutolta. Shikokuja rekister\u00f6itiin viime vuonna NIPPO-rekkariin en\u00e4\u00e4 180, mik\u00e4 on modernin ajan aallonpohja. Yritet\u00e4\u00e4n t\u00e4ss\u00e4 postauksessa perehty\u00e4 aiheeseen kystinuria ja sen positiiviset geenitestitulokset shikokunkoirilla. Monilla roduilla geenitesteist\u00e4 on aitoa hy\u00f6ty\u00e4, koska silloin voi huomata, jos nartulla ja uroksella [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":5296,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-container-style":"default","site-container-layout":"default","site-sidebar-layout":"default","site-transparent-header":"default","disable-article-header":"default","disable-site-header":"default","disable-site-footer":"default","disable-content-area-spacing":"default","footnotes":""},"categories":[30,46,12],"tags":[],"class_list":["post-5289","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-genetiikka","category-shikokunkoira","category-terveys"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5289","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5289"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5289\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5315,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5289\/revisions\/5315"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/5296"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5289"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5289"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5289"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}