{"id":5722,"date":"2026-10-10T21:31:51","date_gmt":"2026-10-10T18:31:51","guid":{"rendered":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=5722"},"modified":"2026-10-11T01:12:37","modified_gmt":"2026-10-10T22:12:37","slug":"shiba-ja-neuroaksonaalinen-dystrofia-mista-on-kyse","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/shibalogia.info\/?p=5722","title":{"rendered":"Shiba ja neuroaksonaalinen dystrofia – mist\u00e4 on kyse?"},"content":{"rendered":"\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

(Laajennus Shibasanomat 2-3\/2026 -artikkelista. Lis\u00e4tty pohdintaa sek\u00e4 surullista tietoa shibayhdistyksen jalostustoimikunnan toimintatavoista.)<\/em><\/p>\n\n\n\n

Monet shibanomistajat ovat kiinnitt\u00e4neet huomiota Koiran geenit -tutkimusryhm\u00e4n ilmoitukseen, joka koskee shibojen harvinaista pentui\u00e4n sairautta nimelt\u00e4 neuroaksonaalinen dystrofia (lyhennettyn\u00e4 NAD). NAD on etenev\u00e4 hermorappeumasairaus, jota on aiemmin tavattu mm. rottweilereilla ja perhoskoirilla. Shiboissa ilmennyt NAD on kuvailtu el\u00e4inl\u00e4\u00e4ketieteellisen neurologian konferenssissa vuonna 2024. NAD-sairauksien tarkka oirekuva vaihtelee, joten eri rotuyhdistysten nettisivuilta l\u00f6ytyv\u00e4 tieto ei v\u00e4ltt\u00e4m\u00e4tt\u00e4 auta tunnistamaan shiban NAD-oireilua. Toistaiseksi ei ole varmuutta, onko sairaudella shiboissa perinn\u00f6llinen tausta. <\/p>\n\n\n\n

NAD on sairaus, jossa hermosolut alkavat vaurioitua. T\u00e4ll\u00f6in hermoimpulssit eiv\u00e4t en\u00e4\u00e4 kulje normaalisti. Sen seurauksena koiran liikkumisessa tapahtuu muutoksia. Oireilu pahenee sairauden edetess\u00e4. Edell\u00e4 mainitussa shibojen NAD:in kuvauksessa luetellaan mm. seuraavia oireita: takaraajojen k\u00f6mpelyys, huojuminen, eturaajojen liioitellut liikkeet askelluksessa, k\u00e4yt\u00f6smuutokset (mm. aggressio), liikeh\u00e4iri\u00f6kohtaukset sek\u00e4 heikentyneet asentotuntoreaktiot ja uhkausvaste. Oireilu on alkanut jo pentuna. NAD ei v\u00e4ltt\u00e4m\u00e4tt\u00e4 aiheuta kaikille shiboille tarkalleen samanlaista oireilua. <\/p>\n\n\n\n

Mit\u00e4 NAD-nimi tarkoittaa?<\/h4>\n\n\n\n

\u201cNeuroaksonaalinen dystrofia\u201d viittaa siihen, ett\u00e4 hermosolujen (eli neuronien) pitk\u00e4t viej\u00e4haarakkeet (eli aksonit) rappeutuvat (eli muuttuvat dystrofisiksi). Hermosolut eiv\u00e4t kuitenkaan heti kuole. Aksoneihin kertyy ep\u00e4normaalilla tavalla solun rakenneosien \u201ckasoja\u201d, jolloin aksoneihin muodostuu pullistumia. Pullistunutta aksonia ymp\u00e4r\u00f6iv\u00e4 rasvakerros eli myeliinituppi voi ohentua. My\u00f6s hermoimpulsseja solusta toiseen v\u00e4litt\u00e4v\u00e4t synapsit aksonien p\u00e4iss\u00e4 voivat vaurioitua. Aksonien pullistumat (hienommalta nimelt\u00e4\u00e4n sferoidit) n\u00e4kyv\u00e4t, kun hermokudosta tutkitaan mikroskoopilla.<\/strong> Aksonit voivat reagoida samankaltaisilla muutoksilla moniin eri h\u00e4iri\u00f6ihin. Sairauden esiintyminen suvuittain voi viitata geneettiseen taustaan. Pitk\u00e4lle edennyt NAD voi n\u00e4ky\u00e4 muutoksina koiran aivojen magneettikuvassa. Shibojen NAD:in kuvauksessa mainitaan ohentunut aivokurkiainen.<\/p>\n\n\n\n

Mit\u00e4 NAD ei ole? <\/h4>\n\n\n\n

NAD on eri sairaus kuin shibojen gangliosidoosit, jotka ovat samankaltaista neurologista oireilua aiheuttavia hermorappeumasairauksia. Shiboissa tunnistettuihin gangliosidooseihin on jo olemassa kaksi kaupallista geenitesti\u00e4 (GM1 ja GM2).  NAD on my\u00f6s eri sairaus kuin shiboissa esiintyv\u00e4 paroksysmaalinen dyskinesia, jossa ilmenee vain liikeh\u00e4iri\u00f6kohtauksia, niin ett\u00e4 koira on kohtausten v\u00e4liajat oireeton. Dyskinesiaan ei ole shiballa toimivaa geenitesti\u00e4 (tilanne 2026). <\/p>\n\n\n\n

\"\"
Tyypillinen geenitestitulos shiballa. Testien h\u00e4m\u00e4\u00e4v\u00e4 ongelma on se, ettei shiboissa kuulukaan esiinty\u00e4 suurinta osaa noista testatuista ”geenialttiuksista”. Yksinkertaistettuna se tarkoittaisi, ett\u00e4 shiban sukutaulussa seikkailisi jokin villakoira tai chihuahua, joka olisi levitt\u00e4nyt omassa rodussaan tapahtuneen geenimutaation shiboihin. Lis\u00e4ksi 0 At Risk -shiba voi edelleen sairastua tai periytt\u00e4\u00e4 jotakin geneettist\u00e4 sairautta, jota testi\u00e4 ei ole ohjelmoitu etsim\u00e4\u00e4n. Nykytiedon valossa joka ikinen koira on v\u00e4hint\u00e4\u00e4nkin jonkin haitallisen geenivirheen kantaja, eli mit\u00e4\u00e4n ”puhtaita linjoja” ei ole olemassa. <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Muiden NAD-rotujen genetiikkaa<\/h4>\n\n\n\n

Monet muilla roduilla tavatut NAD-sairaudet ovat yksigeenisi\u00e4 ja peittyv\u00e4sti periytyvi\u00e4. T\u00e4m\u00e4 tarkoittaa klassista tilannetta, jossa pentueen kumpikin vanhempi on terve geenivirheen kantaja, mutta geenilotossa joka pennulla on 25% mahdollisuus peri\u00e4 rikkin\u00e4inen geeni sek\u00e4 emolta ett\u00e4 is\u00e4lt\u00e4. T\u00e4llainen ep\u00e4onnen pentu sairastuu, koska sen soluissa ei ole edes yht\u00e4 toimivaa rakennusohjetta jollekin t\u00e4rke\u00e4lle proteiinille. Onnekkaammista pennuista tulee vanhempiensa kaltaisia kantajia tai geenivirheest\u00e4 kokonaan vapaita. Peittyv\u00e4sti periytyv\u00e4lle sairaudelle on ominaista terveiden kantajien sukupolviketjut, jotka kohdatessaan tuovat sairauden yll\u00e4tt\u00e4en esiin. <\/p>\n\n\n\n

\"\"
Kierr\u00e4tyskuva gangliosidoosiartikkelista havainnollistaa mit\u00e4 tahansa yksigeenist\u00e4 peittyv\u00e4\u00e4 periytymist\u00e4, kun geenivirhe ei sijaitse sukupuolikromosomissa.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
\"\"<\/a>
Shibojen pentugeneraattorissa voi itse testata,<\/a> miten geenilotto oikeasti vaikuttaa pentueen kohtaloon. Esimerkkin\u00e4 on GM1-geenivirhe, mutta sama idea on mill\u00e4 tahansa yksigeenisell\u00e4 peittyv\u00e4sti periytyv\u00e4ll\u00e4 sairaudella. T\u00e4ss\u00e4 pennutuksessa oli onnea, eik\u00e4 kahden kantajan yhdistelm\u00e4 tuottanut sairaita pentuja edes nelj\u00e4n pennun pentueessa. Kukaan ei tied\u00e4 geenivirheest\u00e4, ja se voi jatkaa hiljaista levi\u00e4mist\u00e4\u00e4n. <\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Muutama pentue my\u00f6hemmin, ja k\u00e4vi n\u00e4in. Sairaus on nyt tullut esiin. <\/p>\n\n\n\n

Shiban geenivirhe ty\u00f6n alla<\/h4>\n\n\n\n

Kaupalliset geenitestipalvelut tarjoavat koirille NAD-geenitestej\u00e4. Ne etsiv\u00e4t vain muilta roduilta l\u00f6ydettyj\u00e4 geenivirheit\u00e4, eik\u00e4 yksik\u00e4\u00e4n n\u00e4ist\u00e4 roduista (rottweiler, perhoskoira, espanjanvesikoira, beagle, snautseri ja pampai) ole l\u00e4hisukua shiballe. Geenit ovat pitki\u00e4, joten on my\u00f6s ep\u00e4todenn\u00e4k\u00f6ist\u00e4, ett\u00e4 uusi mutaatio olisi tapahtunut tarkalleen samassa kohdassa kuin muilla roduilla. Todenn\u00e4k\u00f6isesti NAD-sairautta kantava shiba saisi nykyisist\u00e4 NAD-testeist\u00e4 \u201cvalheellisen puhtaan\u201d testituloksen. Suomeksi sanottuna: s\u00e4\u00e4st\u00e4 toistaiseksi rahasi. <\/p>\n\n\n\n

Hannes Lohen geenitutkimusryhm\u00e4 pyrkii t\u00e4ll\u00e4 hetkell\u00e4 tunnistamaan shiboista NAD-geenivirheen. Tunnistaminen on edellytys shiballa toimivalle geenitestille. Mik\u00e4li kyse on yksitt\u00e4isest\u00e4, peittyv\u00e4sti periytyv\u00e4st\u00e4 geenivirheest\u00e4, voidaan geenitestin avulla v\u00e4ltt\u00e4\u00e4 kahden NAD-kantajan valitseminen pentueen vanhemmiksi, jolloin NAD-sairaita pentuja ei synny. Kantajien karsimisessa ei ole j\u00e4rke\u00e4, koska kaikki koirat kantavat kuitenkin jotain, olipa asia geenitestattavissa tai ei.  <\/p>\n\n\n\n

Shibojen NAD – panostaa vai ei?<\/h4>\n\n\n\n

Kiinnostuin ite aiheesta, kun multa kysyttiin, onko Lohen sivulla listattu ”shibasairaus” nyt sitten se dyskinesia, josta oon blogiin paljon kirjoitellut. En ollut ikin\u00e4 kuullutkaan neuroaksonaalisesta dystrofiasta. Mulla on kuitenkin aina ollut yhteys siihen suomalaislasten pahimpaan eli INCL:iin (neuronaalinen seroidilipofuskinoosi), joten haluaisin s\u00e4\u00e4st\u00e4\u00e4 edes shibat hermorappeumasairauksilta.<\/p>\n\n\n\n

Parhaassa tapauksessa shiboissa havaittu NAD ei ole perinn\u00f6llinen eli geenivirheen aiheuttama. On periaatteessa mahdollista, ett\u00e4 jokin ulkoinen tekij\u00e4 kuten virusinfektio olisi h\u00e4irinnyt kehittyv\u00e4\u00e4 hermostoa alkionkehityksen aikana ja aiheuttanut aksoneissa n\u00e4kyv\u00e4t sferoidit. Voikohan sellainen aiheuttaa etenev\u00e4\u00e4 hermorappeumaa viel\u00e4 syntym\u00e4n j\u00e4lkeen, ja vain osalla pentueesta? Neuroaksonaalinen dystrofia on tosi hankala aihe jo sen takia, ett\u00e4 sama termi voi tarkoittaa sek\u00e4 mikroskoopissa havaittua ilmi\u00f6t\u00e4 ett\u00e4 sairautta kokonaisuudessaan.<\/p>\n\n\n\n

Mulle on yhdentekev\u00e4\u00e4 mink\u00e4 nimisist\u00e4 tai kenen kasvattamista koirista eri sairauksissa kyse, ja sairauksia shiboissa riitt\u00e4\u00e4. Suosittelen l\u00e4mpim\u00e4sti samaa realistista suhtautumista muillekin. Shibat on niin sis\u00e4siittoisia, ett\u00e4 ne on geeneilt\u00e4\u00e4n l\u00e4hes yht\u00e4 ja samaa kaikki, ja se ei ole suotuisa geenivalikoima. <\/p>\n\n\n\n

Yksigeenisten peittyv\u00e4sti periytyvien sairauksien kohdalla on usein niin, ett\u00e4 se ensimm\u00e4inen sairas pentue on vain j\u00e4\u00e4vuoren huippu. Kantajaketjut on siin\u00e4 vaiheessa voineet levit\u00e4 jo pitk\u00e4lle. N\u00e4in etenkin silloin, jos siell\u00e4 on taustalla joku matadoriuros,<\/strong> kuten it\u00e4naapurissa on k\u00e4ynyt gangliosidoosin kanssa. Hermorappeumasairaus on viheli\u00e4inen tapa el\u00e4\u00e4 ja kuolla. T\u00e4m\u00e4n takia n\u00e4kisin, ett\u00e4 mahdolliseen geenitestiin kannattaa t\u00e4ss\u00e4 vaiheessa todellakin panostaa. Yksikin piilocase voi olla geenitutkimukselle arvokas, joten asiasta kannattaa my\u00f6s puhua.<\/p>\n\n\n\n

Shibojen rotuyhdistyksen jalostustoimikunnan asenne: ei kiinnostusta promota shibatutkimusta tai infota j\u00e4senist\u00f6\u00e4<\/h4>\n\n\n\n

T\u00e4m\u00e4 ei valitettavasti en\u00e4\u00e4 yll\u00e4tt\u00e4nyt. J\u00e4senet saavat luvan etsi\u00e4 NAD-tietonsa itse, ja tutkimuksesta kerrotaan EHK\u00c4 sitten, jos tutkimus valmistuu.<\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure>\n\n\n\n

L\u00e4hteit\u00e4 ja luettavaa:<\/h4>\n\n\n\n

Muhle ym. 2024: Neuroaxonal dystrophy in Shiba Inu; Clinical neurological presentation and pathological findings (shiboissa ilmenneen NAD:in kuvaus)   <\/p>\n\n\n\n

https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/?term=neuroaxonal+dystrophy+dog<\/a> (tietokanta koirien NAD-sairautta k\u00e4sittelevist\u00e4 tutkimuksista)<\/p>\n\n\n\n

https:\/\/www.instagram.com\/p\/DYo0QoWsteN\/<\/a> (koirien geenitutkimusryhm\u00e4n julkaisu shibojen NAD-sairaudesta Instagramissa)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

(Laajennus Shibasanomat 2-3\/2026 -artikkelista. Lis\u00e4tty pohdintaa sek\u00e4 surullista tietoa shibayhdistyksen jalostustoimikunnan toimintatavoista.) Monet shibanomistajat ovat kiinnitt\u00e4neet huomiota Koiran geenit -tutkimusryhm\u00e4n ilmoitukseen, joka koskee shibojen harvinaista pentui\u00e4n sairautta nimelt\u00e4 neuroaksonaalinen dystrofia (lyhennettyn\u00e4 NAD). NAD on etenev\u00e4 hermorappeumasairaus, jota on aiemmin tavattu mm. rottweilereilla ja perhoskoirilla. Shiboissa ilmennyt NAD on kuvailtu el\u00e4inl\u00e4\u00e4ketieteellisen neurologian konferenssissa vuonna 2024. NAD-sairauksien […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":178,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"site-container-style":"default","site-container-layout":"default","site-sidebar-layout":"default","site-transparent-header":"default","disable-article-header":"default","disable-site-header":"default","disable-site-footer":"default","disable-content-area-spacing":"default","footnotes":"","_members_access_role":[],"_members_access_error":""},"categories":[30,12,1],"tags":[],"class_list":["post-5722","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-genetiikka","category-terveys","category-yleinen"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5722","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=5722"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5722\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":5731,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/5722\/revisions\/5731"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/178"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=5722"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=5722"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/shibalogia.info\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=5722"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}