Siirry sisältöön

Avainsana: terveys

2

Julkaistu 2 kommenttia artikkeliin Shiban mukana luustokuvauksessa

Entsyymin lonkat, kyynärät ja selkä kuvattiin viime lokakuussa. Tutkimus tehtiin rauhoituksessa, sillä kuvien otto tapahtuu röntgenillä ja vaatii selällään makaavan koiran venyttämistä. Polvi- ja silmätutkimukset eivät edellytä rauhoitusta - näistä lisää myöhemmin. Tämä blogipostaus Entsyymin luustokuvauskäynnistä voi olla hyödyllistä luettavaa, jos shibasi on myös menossa terveystarkkeihin ja olet epätietoinen siitä, mitä tutkimuksen aikana käytännössä tapahtuu.

Tutkia vai ei?

Eriasteiset "lonkkaviat" ja kyynärnivelten kasvuhäiriöt ovat koirien tyypillisiä vaivoja. Ne voivat johtaa kivuliaaseen nivelrikkoon, jonka eteneminen taas voi nopeutua, jos koira on ylipainoinen tai liikkuu paljon niveliä kuormittavalla tavalla. Myös shiboilla esiintyy luuston kasvuhäiriöitä, eivätkä vanhempien terveet nivelet takaa terveitä niveliä jokaiselle pennulle. Mikä tahansa luustokuvauksen tulos on koiran itsensä ja omistajan kannalta arvokasta tietoa, vaikka koiraa ei olisikaan suunniteltu jalostuskäyttöön. (Lue blogimerkinnän viimeinen kappale, josta selviää, miten tämä toteutui myös Entsyymin kohdalla.) Jos kaikki on OK, nivelasioita ei tarvitse enää juuri ajatella ennen tavanomaisia vanhuuden vaivoja. Jos nivelet eivät ole aivan priimaa, voi varsinaisten nivelvaivojen syntyä alkaa ehkäistä jo ennalta. Näkyvää oireilua ei kannata odottaa, sillä tällöin tilanne on yleensä kehittynyt jo pahaksi.

  • Alkukantainen shiba voi piilottaa kipunsa lähes viimeiseen asti. Pahimmillaan shiban kipuoireilua selitetään rodun luonneominaisuuksilla.

Myös muut shibat, jopa vielä syntymättömät shibapennutkin, hyötyvät yksittäisen shiban tutkimustuloksista. Niistä voi arvioida, minkälaista luustoterveyttä jalostukseen käytetyt koirat jälkeläisilleen periyttävät.

Shibojen lonkkaniveltuloksia Jalostustietokannasta. Esim. A x A -palkissa on mukana lonkkanivellausunto 75 shibalta, joiden molemmilla vanhemmilla on A-lonkat. Huomioi, että lonkkakuvattuja shiboja on vielä liian vähän, että nämä palkit olisivat tieteellinen totuus.

Viralliset kuvat vai ei?

Jos röntgenkuvat otetaan ns. virallisina ja lähetetään Kennelliittoon asiantuntijan arvioitaviksi, tulokset ilmestyvät koiran tietoihin KoiraNet-jalostustietojärjestelmään. Tätä varten Kennelliitolle pitää maksaa kuvista lausuntomaksu. Mikäli kuvia ei ole tarkoitus lähettää Kennelliittoon, on käytännössä löydettävä röntgenkuvien tulkinnan hallitseva eläinlääkäri, että kuvien ottamisessa on järkeä.

Mikä on paras ikä luustokuvaukselle?

Shiballa Kennelliiton virallisia lonkka- ja kyynärnivellausuntoja annetaan vuoden täyttäneille ja sitä vanhemmille koirille. Sitä aikaisemmin luuston kehityksen ajatellaan olevan kesken. Selän osalta sama 1-v alaikäraja on välimuotoisen lanne-ristinikaman (LTV) ja nikamien epämuodostumien lausunnoissa. Sen sijaan selän spondyloosilausunnossa alaikäraja on kaksi vuotta - vasta siinä iässä perinnöllinen spondyloosi on ehtinyt muodostua selkärankaan. Perinnöllinen spondyloosi ei selkäkuvattujen shibojen perusteella (23 lausuntoa, 0 spondyloosilöydöstä) vaikuta olevan rodulla erityinen riski.


Toisaalta voi olla hyvä idea hoitaa luustokuvauksen kaltaiset vapaavalintaiset eläinlääkärikäynnit alta pois mahdollisimman pian. Nuorella koiralla ei yleensä vielä ole eläinlääkäristä kipukäynteihin liittyviä kauhumuistoja, joten terveystarkkiin voi mennä hyvillä mielin.

Mitä luustokuvaus maksaa?

Entsyymin luustokuvaus (lonkat, kyynärät ja selkä Kennelliiton lausuntomaksuineen) maksoi lokakuussa 2019 kokonaisuudessaan 364 euroa. Paikkana oli pieni yksityinen eläinlääkäriasema Jyväskylässä. Eläinlääkärimaksuissa voi säästää muutamia kymmeniä euroja, jos kuvauttaa koiran joukkotarkastuksessa. Hieman kärjistetysti: koko klinikka on tällöin täynnä tokkuraisia koiria, joita kuvataan liukuhihnatyönä. Jos esimerkiksi koiran rauhoitus ensimmäistä kertaa jännittää, voi olla parempi varata oma "yksityinen" ja rauhallisempi aika. Luustokuvauksen voi yleensä yhdistää muuhun rauhoitusta tai nukutusta vaativaan toimenpiteeseen (hammaskiven putsaus, kastraatio/piilokivesleikkaus jne.)

Terveystutkimusten lähetteet voi nykyään tilata ja maksaa kätevästi OmaKoira-palvelun kautta. Tässä säästää myös rahaa: OmaKoirassa klikkailtuna hinta on 1 euro / lähete, eläinlääkäriasemalla jopa 10 euroa / lähete. Lonkat, kyynärät ja selkä vaativat kaikki oman lähetteensä.

Käytännön asioita

Kennelliiton OmaKoira-palvelussa voi klikkailla ja maksaa virallisten lonkka-, kyynär- ja selkälausuntojen lähetteet itse jo ennen klinikalle menoa. Vaihtoehtoisesti lähete voidaan tehdä eläinlääkäriaseman kautta. Tällöin saat jossakin vaiheessa Kennelliitolta sähköpostissa PIN-koodin, jonka avulla lausuntomaksut voi maksaa OmaKoirassa.

Sitten menoksi!

Entsyymi chillinä eläinlääkärin odotusaulassa.

Rauhoituksen aikana koiran mahan on oltava tyhjä, ettei mahan sisältöä nousisi ylös hengitysteihin. Yleensä koira on syömättä 12 tuntia ennen rauhoitusta. Veden antamisen ohjeistus vaihtelee, joten asiasta voi kysyä ajan varaamisen yhteydessä. Klinikalle kannattaa mahdollisuuksien mukaan kävellä, jolloin koira voi tehdä matkalla tarpeensa.

Eläinlääkäriasemalla on lattiavaaka, jossa koira punnitaan. Rauhoitusaine annostellaan painon mukaan. Ennen rauhoitusaineen pistämistä eläinlääkäri tarkistaa stetoskoopilla, että sydänäänet ovat normaalit. Pistos annetaan koiran takajalkaan.

Kaksi minuuttia rauhoitteen pistämisen jälkeen. Viltti on eläinlääkäriasemalta - omaa vilttiä ei kannata ottaa mukaan pöpöriskin vuoksi.

Koira ei kellahda aivan seisovilta jaloiltaan pistoksen jälkeen - vaikutus alkaa joidenkin minuuttien kuluessa. Nukahtamisnopeudessa on suurta yksilökohtaista vaihtelua. Rennot ja luottavaiset koirat nukahtavat usein nopeasti, luonteeltaan kiihkeämmät koirat voivat sinnitellä hereillä pitkäänkin. Tässä vaiheessa eläinlääkäri ja hoitaja jättävät teidät todennäköisesti nukahtamaan rauhassa keskenänne.

Omistajien kokemusten mukaan shibat ja muut japanilaiset alkuperäisrodut saattavat olla muita herkempiä rauhoitteille ja tarvita siten pienemmän annoksen. Jos shibaasi ei ole aikaisemmin rauhoitettu, voit mainita asiasta eläinlääkärille.

Rauhoitettu koira saattaa näyttää hieman erilaiselta kuin luonnollista unta nukkuva koira. Nurin muljahtaneet silmät ja ulkona löpöttävä kieli kuuluvat asiaan. Myös hengityksen rytmi voi muuttua. Koiran asentoa voi korjata mukavamman näköiseksi, jos sen koivet ovat jääneet alle linkkuun.

Rauhoitettu koira on rentona luustokuvausta varten. Joillakin klinikoilla omistaja voi halutessaan tulla koiran mukana röntgenhuoneeseen. Tällä klinikalla ei, joten varsinaisen luustokuvauksen menetelmä jää arvoitukseksi. Odotellessa ehtii käydä vaikka kahvilla.

Entsyymin puoliveli Koinu havainnollistaa kuvausasentoa. Kuva: Tiina H.

Tältä eläinlääkäriasemalta soitetaan, kun kuvaukset on suoritettu.

Entsyymi on käynyt röntgenissä ja on valmis heräteltäväksi. Ihmisten tavoin koiratkin palelevat helposti nukutusaineiden takia.

Valmista tuli! Ennen kotiinlähtöä koiraan pistetään heräte. Myös sen vaikutusnopeus vaihtelee. Pue panta ja hihna heti ja pidä koiraa silmällä, sillä se saattaa olla nopeastikin jaloillaan pyrkimässä pois huoneesta. Koira voi vinkua, ulista ja kuolata. Se pystyy luultavasti kävelemään lyhyen matkan autolle.

Ellei kuvissa näy jotain selkeästi huolestuttavaa, saa eläinlääkäriltä todennäköisesti yleisarvion kuten "Ei ehkä ihan superhyvät mutta ei huonotkaan." (Tiikerin lonkkakuvat, Kennelliiton eläinlääkärin lausumana lopulta B/B) tai kuten Entsyymin tapauksessa, "Ei mitään dramaattista nähtävissä." Virallisten kuvien lausuminen ja "arvosanojen" määrittäminen ei sinänsä ole röntgenkuvat ottaneen eläinlääkärin tehtävä. Muista pyytää kuvat itsellesi sähköpostiin tai mukaan muistitikulle.

Kotiin kannettu Entsyymi.

Heräily jatkuu vielä kotona. Koira kärsii luultavasti melkoisesta hedarista. Se voi itkeskellä, kuolata tai pissiä huomaamattaan alleen. Omituisesti käyttäytyvä ja eläinlääkäriltä haiseva koira saattaa provosoida perheen toista koiraa, joten yksityinen heräämöhuone voi olla alkuun hyvä idea. Turkiton shiba saattaa kaivata ylleen lämpimän peiton. Kävelylle voi lähteä, kun se vaikuttaa järkevältä. Joskus tuntuu siltä, että koiran pää selviääkin kunnolla juuri lenkin aikana. Entsyymi kävi ulkona 3-4 tuntia herätteen pistämisestä ja halusi sen jälkeen vielä mukaan Tiikerin iltalenkille. Kahdeksan tuntia herätteen pistämisestä se porhalsi jo täyttä häkää koirapuistossa.

Kumpikaan shiba ei lopulta pitänyt Tsyymin yksityisestä heräämöstä. Ne rauhoittuivat vasta päästyään samaan tilaan.

Virallisia lausuntoja odotellessa kuvia on mielenkiintoista tarkastella itsekin. Facebookin ryhmä Koirien röntgenkuvapulina on paikka, jossa voi kysellä asiaan perehtyneiden harrastajien mielipiteitä.

Entsyymin lonkkakuva. Luissa ei näy yksiselitteisiä kirjaimia. Eräs arvostelukriteeri on lonkkamaljan syvyyttä kuvaava Norbergin kulma. Tämänkin takia lantion olisi tärkeää olla suorassa - tässä kuvassa Tsyymi oli jäänyt hieman vinoon.

Virallisia lausuntoja voi odotella pari viikkoa. Joskus lausunnot ilmestyvät sähköpostiin jo parissa päivässä. Varmista OmaKoirasta, että olet maksanut Kennelliitolle tarvittavat lausuntomaksut. Kahden viikon kohdalla voi jo kysäistä Kennelliiton röntgenlausuntojen sähköpostiosoitteesta, ovatko kuvat ylipäänsä saapuneet perille. (Tiikerin kuvat olivat taannoin jääneet jumiin eläinlääkärin tietokoneelle.)

Entsyymin tulokset:

Kuvan oikea puoli vastaa Tsyymin vasenta jalkaa. Röntgenkuvissa on tämän vuoksi puolimerkinnät L (left), S (sin) tms.

Lonkkanivelet C/B (C:lle ei lausunnossa selitystä - eikä onneksi myöskään mainintaa nivelrikosta. Lisätietoja kysyttäessä C:n syynä oli matala lonkkamalja sekä reisiluun kaulassa erottuva muutos. B:n taas aiheutti maljan yläreunan "irvistäminen".)

Kyynärnivelet 1/0 (Ykkösen syynä oli hiukan epätasainen nivelrako ja luultavasti sen seurauksena yläpuolen "lovessa" näkyvä suttu.)

Tällaiset löydökset voivat lausujan mukaan pysyä ennallaan tai niihin voi alkaa kehittyä vuosien myötä nivelrikkoa.

Selkä puhdas eli ei epämuodostuneita nikamia (VA0) eikä poikkeamia viimeisessä lannenikamassa tai ristiluussa (LTV0).

Tällainen löytö kyynärnivelessä voi liittyä ykkösen lausuntoon. Nivelraon tulisi olla tasaisen leveä koko matkalta, nyt nähtävissä on pieni levenemä.

Entsyymi toimi blogimerkintää varten tahattoman hyvänä esimerkkinä siitä, miksi nivelet kannattaa tutkia. Sen emo, isä ja pentueveli ovat olleet kaikki mallia A/A 0/0. Havaitut ongelmakohdat nivelissä eivät toivon mukaan ala tulevaisuudessa vaivata sitä, mutta asiasta on erittäin hyvä olla tietoinen jo nyt. Tsyymi pidetään hoikkana tyttönä ja pitkien asfalttilenkitysten sijaan se saa juosta päivittäin vapaana koirapuiston pehmeällä alustalla. Etsinnässä on myös koirahieroja sekä nivelten hyvinvointia edistävä lisäravinne. Lisäksi Entsyymistä otetaan aikanaan uudet kuvat, joista nähdään, onko huonomman puolen niveliin alkanut iän myötä kehittyä nivelrikkoa.

"Laita siihen blogiin, että ei pelottanut yhtään! Vaikka veli pelotteli kertomalla kauhujuttuja!"

Entsyymi oli eläinlääkärissä hyvin urhea pieni shiba.

1. kontrollikuvaus 5-vuotiaana

Kuvautin Entsyymin nivelet uudestaan hammaskivenpoiston yhteydessä. Kuvien välissä on kulunut neljä vuotta. Uudet kuvat näyttivät aika lailla samoilta kuin aikaisemmat, joten muutokset eivät ole edenneet nivelrikoksi.

Kirjaimet periytyvät! 😀

Entsyymin kolme iki-ihanaa pentua ovat myös käyneet terveystarkeissaan. Lopputulema: kaksi kuin iskä, yksi kuin Entsyymi.

Julkaistu Kommentoi Shibojen GM1-gangliosidoosi

GM1-gangliosidoosi voi kuulostaa tutulta niille shibanomistajille, jotka ovat harkinneet koiransa geenitestausta. Suositun MyDogDNA-geenitestin nettisivu listaa kyseisen sairauden shibojen ainoaksi rotukohtaiseksi tautimutaatioksi, jonka testi paljastaa. Professori Osamu Yamato kuvaili shiban GM1-gangliosidoosin vuonna 2000 ja on sittemmin kartoittanut taudin esiintymistä Japanin ja Tsekkien shiboissa. Syytäkin on, sillä GM1-gangliosidoosi on julma hermorappeumasairaus, joka johtaa varhaiseen kuolemaan ja periytyy salakavalasti peittyen tietyissä shibalinjoissa.

Sairaus nimihirviön takana

"GM1-gangliosidoosi" viittaa siihen, että soluihin kertyy gangliosidi-nimistä rasvamolekyyliä. Kirjaimet GM muodostuvat sanoista gangliosidi ja mono, mikä kuvaa tarkemmin tämän gangliosidityypin kemiallista rakennetta. Gangliosidit ovat tärkeitä rakennuspalikoita etenkin hermosolujen solukalvoilla. Solut elävät jatkuvassa muutostilassa voidakseen vastata ympäristön signaaleihin - niinpä myös vanhoja gangliosideja hajotetaan ja uusia valmistetaan nopeassa tahdissa. Useimmilla gangliosideilla on omat hajottajaentsyyminsä, jotka ovat siis eri geenien koodittamia proteiineja.

GM1-gangliosidin hajotukseen osallistuu entsyymi nimeltä beeta-galaktosidaasi. Mutaatio tämän entsyymin geenissä johtaa virheelliseen rakennusohjeeseen, eikä muodostuva mutanttientsyymi enää toimi. Seuraukset ovat murheellisia sekä solun että sairaan yksilön tasolla. Hajotettavaksi tarkoitettua GM1-gangliosidia kertyy solun "kierrätyskeskuksiin" eli lysosomeihin. Tämän vuoksi gangliosidoosit luokitellaan myös lysosomaalisiksi kertymäsairauksiksi. Kertyminen on ajan myötä mittavinta hermosoluissa, jotka eivät jakaannu ja siten vähennä yksittäisen solun kertymäainesta. Hermosolujen toiminta häiriintyy, ne turpoavat ja alkavat kuolla. Shibojen GM1-gangliosidoosin huomattavimmat oireet ovatkin neurologisia. GM1-gangliosidoosia esiintyy myös ihmisillä sekä muutamalla muulla koirarodulla. Shiban geenimutaatio ja oirekuva poikkeavat muiden koirarotujen GM1-gangliosidoosista.

Tiikerin MyDogDNA-tulos gangliosidoosin osalta. Genotyyppi -/- tarkoittaa, ettei koira ole tautimutaation kantaja.

GM1-gangliosidoosi vie vuodessa

GM1-gangliosidoosia sairastava pentu vaikuttaa tavanomaiselta pikkushibalta. Omistajan epäilykset heräävät pennun lähestyessä puolen vuoden ikää, kun jokin sen motoriikassa muuttuu. Ensioireita ovat pahenevat tasapainovaikeudet, haparoiva liikkuminen ja pään tärinä. Aivojen surkastumisen edetessä shiba menettää vähitellen näkönsä, liikuntakykynsä, ja lakkaa lopulta reagoimasta ympäristön ärsykkeisiin. Vaikka sairaan koiran älykkyyttä on vaikea arvioida muiden oireiden lomassa, on hermosolujen tuhoutumisen seurauksena luultavasti myös syvenevä kehitysvammaisuus. Sairauden viimeisessä vaiheessa 12-15 kuukauden ikäinen shiba olisi käytännössä lihasten jäykistelystä kärsivä passiivinen vuodepotilas. Näin elämäniloinen shibapentu hiipuu vuoden sisällä oireiden ilmaantumisesta, eikä hoitokeinoa ole. Omistajan tehtäväksi jää seurata taudin vääjäämätöntä etenemistä ja tehdä päätös eutanasian ajankohdasta.

Japanilaisen Sakura-shiban omistaja kirjoittaa aiheesta blogia. Sakura ja sen kaksi pentuesisarusta sairastuivat GM1-gangliosidoosiin. Linkki Sakuran blogiin.

Voiko shibapentuni sairastua?

Shibojen GM1-gangliosidoosi on onneksi harvinainen, eikä rotuyhdistyksen tietoon ole toistaiseksi tullut yhtäkään sairasta suomalaista shibaa. Taudin siemenet saattavat silti olla läsnä Suomenkin shibakannassa. Muiden resessiivisesti periytyvien sairauksien tavoin GM1-gangliosidoosi puhkeaa vain silloin, jos pentu on perinyt tautimutaation molemmilta vanhemmiltaan. Pentueen vanhemmat ovat tuolloin - kasvattajan toivon mukaan tietämättä - taudin kantajia. Tällaisessa yhdistelmässä jokaisella pennulla on matemaattisesti 25 % riski olla sairas. Todennäköisyys vastaa valkoisen pennun syntymistä “värikkäille” vanhemmille, jotka kantavat valkoista. (Kyseessä on havainnollistava esimerkki, eikä valkoinen väri sinänsä liity gangliosidoosiin mitenkään.)


Resessiivisen taudin periytymismalli. Esimerkissä sekä isän että emon suvussa esiintyvä "Reetu" on taudinkantaja, joka on periyttänyt tautialleelin tämän pentueen molemmille vanhemmille. Joka pennulla on nyt 25 % matemaattinen riski periä tautialleeli kummaltakin vanhemmaltaan eli olla sairas. Sattuma vaikuttaa paljon pienissä pentueissa, joten käytännössä sairas voi olla vaikka koko pentue tai ei yksikään.

GM1-gangliosidoosin kantajilla on perimässään geenistä sekä mutanttiversio, genetiikan termein tautialleeli, että normaali alleeli, jonka ohjeilla toimivaa entsyymiä valmistuu riittävästi. Kantajat ovat siis oireettomia. Itse asiassa kantajat saattavat olla jopa näyttelyvoittajia ja suosittuja jalostusuroksia, jotka periyttävät tautialleelia pennuistaan keskimäärin joka toiselle. Näin tautialleeli voi kulkea sukupuussa sukupolvien ajan ja esimerkiksi Suomen pienessä shibakannassa yleistyä sattuman vaikutuksesta. Tällainen sattuma voi olla yksittäisen kantajan suuri pentumäärä. Jos sama kantajashiba esiintyy pentueen sukupuussa sekä emon että isän puolella, muuttuu riski sairaisiin pentuihin teoreettisesta todelliseksi.

Voisiko shibani olla kantaja?

Miten yleinen GM1-gangliosidoosia aiheuttava geenivirhe shiboilla sitten on? Professori Yamaton toteuttamassa tutkimuksessa (julkaisuvuosi 2013) oli testattu yhteensä 590 shibaa Japanin kahdeksalta alueelta. Näistä kuusi paljastui taudin kantajiksi, mikä tarkoitti 1,02 prosenttia testiin sattumanvaraisesti valikoituneista shiboista. Lukema kuulostaa pieneltä, mutta se on syytä suhteuttaa Japanissa vuosittain syntyvän 40 000 shibapennun määrään. Huomionarvoista on se, että puolet löytyneistä kantajista oli kotoisin Kinkin alueelta. Myös monet GM1-gangliosidoosiin sairastuneet shibat vaikuttivat keskittyneen Kinkiin.

Kinkin alueen sairaiden ja kantajien sukutauluja tutkimalla löytyi yhdistäväksi tekijäksi tietyn shibakennelin kaksi kantajaurosta. Vaikka kyseisen kennelin nimi ei ole julkista tietoa, on tässä hyvä käytännön esimerkki resessiivisesti periytyvän sairauden leviämisestä rotukoirissa. Nämä kaksi kantajaurosta todellakin olivat näyttelyvoittajia, joita monet lähialueen kasvattajat käyttivät yhdistelmiinsä.

2019: GM1-gangliosidoosi Japanin ulkopuolella

Tautialleeli on vuoteen 2019 mennessä levinnyt Venäjällä siten, että sairaan pentueen syntyminen tuli mahdolliseksi. Epävirallisen sukupuutietokannan mukaan eräällä kantajauroksella on noin 70 pentua. Matemaattisesti puolet näistä kantaa itsekin tautialleelia ja mahdollisesti periyttää sitä eteenpäin. Kyseessä on ollut onneton sattuma, eikä asia ole ollut tiedossa koiran tai sen omien tuontivanhempien jalostuskäytön aikana. Vastaavia paikallisia populaatioita, joissa tautialleeli on hiljalleen rikastunut, voi olla itämässä muuallakin. Ensimmäinen sairas pentu paljastaa asian, mutta on yleensä vain jäävuoren huippu. Suomessa shibojen uusi PEVISA rajoittaa yksittäisen koiran jälkeläismäärän 25:een.

Professori Yamato on ehdottanut, että ainakin Japanista ulkomaille myytävät shibat testattaisiin tautialleelin suhteen jo Japanissa. Japanin-tuonteja pidetään tyypillisesti arvokkaina jalostuskoirina, ja niiden geneettinen vaikutus muissa maissa voi olla suhteellisen suuri.

2021: GM1-kantajien jalostuskäyttö näyttää ketjuttuneen ainakin neljän sukupolven ajan eri kennelnimien alla. Tautialleelin leviämisen seuranta voi silti olla yhä hallinnassa.

Geenitestit etsivät GM1-gangliosidoosiin liittyviä mutaatioita. Eri roduilla sama sairaus voi johtua eri mutaatiosta.

Geenitestaus tuo arvokasta tietoa

Varsin pienen ja vielä nuoren shibapopulaatiomme kannalta voisi olla hyödyllistä testata mahdollisimman moni shiba, jotta saataisiin selville, onko GM1-gangliosidoosia aiheuttava geenimutaatio päässyt jossakin vaiheessa asettumaan tänne tai jopa rikastumaan suomalaisissa shiboissa. Aikaisemmin tautialleelia on kartoitettu länsimaista Tsekeissä vuosina 2005-2006, jolloin tsekkiläisten shibojen rotuyhdistyksen järjestämään näyttelyyn osallistuneista 95 shibasta ei löytynyt taudinkantajia. Toivon mukaan omat shibamme ovat olleet yhtä onnekkaita.

Testattavan shiban ei tarvitse olla itse jalostuskoira tai sellaiseksi suunniteltu. Mahdollisten kantajien jalostuskäyttöä tulisi rajoittaa tai harkita hyvin tarkkaan – geenitestauksen arkipäiväistyessä voi yksittäisiä resessiivisiä tautialleeleja kenties yrittää hallita siten, että kantajan jälkeläisistä valitaan jalostukseen vain tautialleelista vapaita pentuja. Geenitestin näytteeksi ei tarvita välttämättä verikoetta. Usein riittää poskisolunäyte, joka otetaan pyörittämällä pientä näytepuikkoa koiran suussa. GM1-gangliosidoosin testituloksen lisäksi monet kaupalliset DNA-testit kertovat, kantaako punainen shiba valkoista, black & tania tai peräti seesamia väritystä.    

Uusi löytö: shibojen GM2-gangliosidoosi

Vuonna 2017 yhdysvaltalaisilta shiboilta tunnistettiin uusi geenivirhe, joka johtaa toisenlaiseen gangliosidoosin muotoon, GM2-gangliosidoosiin. Kyseessä on HEXB-geeni, jonka virhe vaikuttaa kahteen eri entsyymiin, beta-heksosaminidaaseihin A ja B. Taudin oireet, ennuste ja periytymistapa muistuttavat GM1-gangliosidoosia. Kun Missourin yliopiston DNA-pankin 40 shibanäytettä tutkittiin tämän tautialleelin varalta, havaittiin kolme kantajaa. Kyseiset vuonna 2002, 2004 ja 2007 syntyneet shibat eivät tiettävästi olleet sukua toisilleen tai tutkimuksen sairaille shiboille. Erilaisten geenivirheiden mahdollisuus on siis huomioitava, mikäli gangliosidoosiin viittava oirekuva ei selity GM1-tyypin taudin tunnistavalla geenitestillä.

Huom. Eri roduilta on löydetty samasta geenistä erilaisia GM2-tautimutaatioita, ja geenitestit ovat mutaatiokohtaisia eli käytännössä rotukohtaisia. Villakoirien GM2-geenitesti ei tunnista shibojen GM2-mutaatiota ja toisinpäin.

Lähteitä ja luettavaa:

GM1 gangliosidosis in shiba dogs. (Yamato ym., 2000)

A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs. (Yamato ym., 2002)

Clinical and clinico-pathologic characteristics of Shiba dogs with a deficiency of lysosomal acid beta-galactosidase: a canine model of human GM1 gangliosidosis. (Yamato ym., 2003)

Molecular screening of canine GM1 gangliosidosis using blood smear specimens after prolonged storage: detection of carriers among shiba dogs in northern Japan. (Yamato ym., 2008)

Mutation screening of canine GM1 gangliosidosis for preventive measures: absence of the mutant allele in breeding Shiba dogs in the Czech Republic. (Yamato ym., 2009)

GM1-Ganglioside Accumulation at the Mitochondria-Associated ER Membranes Links ER Stress to Ca2+-Dependent Mitochondrial Apoptosis (Sano ym., 2009)

Serial MRI features of canine GM1 gangliosidosis: a possible imaging biomarker for diagnosis and progression of the disease. (Hasegawa et al., 2012)

Molecular epidemiology of canine GM1 gangliosidosis in the Shiba Inu breed in Japan: relationship between regional prevalence and carrier frequency. (Uddin et al., 2013)

GM2 Gangliosidosis in Shiba Inu Dogs with an In‐Frame Deletion in HEXB (Kolicheski ym., 2017)

Canine GM2‐Gangliosidosis Sandhoff Disease Associated with a 3‐Base Pair Deletion in the HEXB Gene (Wang ym., 2018)