Siirry sisältöön

Silmät sisälsivät upeaa villiä valoa ja olivat täynnä charmia, niin että katsojan henki lähes salpautui. (Shiba Inu, vaikutelma historiallisesta vuoristoshibasta)

Jos jokin yksittäinen asia erottaa shiban heti länsimaisista koirista, on se luultavasti itämainen ilme. Ilme syntyy silmistä, jotka ovat rotumääritelmän mukaan kolmionmuotoiset ja hieman vinoasentoiset. Kolmion ideaa havainnollistaa hyvin kirjassa 60 vuotta Shiba Inun tutkimusta oleva piirroskuva, jota voi kokeilla sovittaa omankin shiban silmiin:

Ei pelkästään estetiikkaa

Form fits function -periaate selittää shiban ideaalisen silmän, sillä viistoa ja kolmiomaista silmää on pidetty metsästystilanteissa vähiten alttiina vaurioitumaan. Toisaalta vanhassa japanilaisessa shibakirjassa varoitetaan äärimmäisyyksistä silmän kapeudessa ja viistoudessa, eli sitäkin on ehkä siellä päin aikoinaan kokeiltu (esimerkkikuvia seurauksista ei armeliaasti ole laitettu mukaan.)

Piirroskuva Edo-kauden japanilaiskoirasta, ajalla ennen kuin niitä luokiteltiin nykyisiin rotuihin. Koiraa on käytetty lintujen metsästykseen. Kuvaan on tallentunut silmän muoto ja muita rotumerkkejä.

Lisää anatomisia erikoisuuksia

Suuressa japanilaisessa glaukoomatutkimuksessa havaittiin, että muihin rotuihin verrattuna shiboilla todella oli kapeampi luomirako (eli se silmän näkyvä osa, minkä havainnon maallikkokin voinee tehdä) sekä pienemmät silmämunat. Tämä aiheutti omat ongelmansa gonioskopiassa, jossa linssi painetaan kiinni silmän pintaan. Glaukoomatutkimuksen muista huolestuttavista tuloksista lisää kohta.

Eräs epäsuora mutta mielenkiintoinen juttu liittyen shiban silmän viistouteen löytyy uudesta japaninsusigeenien tutkimuksesta, jossa japanilaisroduilta paikallistettiin muutamia japaninsudelta perittyjä geenialueita, jotka länsimaisilta koirilta puuttuvat. Yksi tällainen perimäalue sijaitsee FAM183A-geenin "edessä", joten se voi ehkä liittyä kyseisen geenin toiminnan säätelyyn. Geeni tunnetaan huonosti, mutta ihmisillä se on ns. ehdokasgeeni eräälle perinnölliselle oppimishäiriölle. Niillä lapsilla, joilla havaittiin mutaatio FAM183A-geenissä, on huomionarvoisina piirteinä mainittu myös ylöspäin viistot luomiraot. Tällaisesta ei kuitenkaan tule tehdä liian nopeita johtopäätöksiä.

Shiban silmissä selkeä alttius glaukoomalle (?)

Silmän osat ja lähikuva kammiokulmasta. Alkuperäinen kuva: Cancer Research UK / Wikimedia Commons. Kuvaan vaihdettu suomennokset ja lisätty ympyröity kohta.

Sitten ne huolestuttavat havainnot. Japanilaisissa tutkimuksissa shibojen silmistä on löytynyt glaukoomaa sekä epänormaaleja rakenteita, jotka yhdistetään glaukooma-alttiuteen. Yksinkertaistettu mutta ytimekäs kuvaus glaukoomasta eli silmänpainetaudista: glaukooma syntyy, kun silmässä kiertävän nesteen "viemäri" kammiokulmassa (kuvassa valkoinen reikä) ei vedä kunnolla. Nestettä tuotetaan silti koko ajan lisää, joten silmä alkaa pullistua kuin täyttyvä vesi-ilmapallo. Liian korkea paine tappaa hermosoluja verkkokalvolla ja näköhermossa, jolloin silmä sokeutuu. Tila on kivulias ja vaikeahoitoinen.

Ympyröity kohta on siis nimeltään kammiokulma. Jos glaukooma-alttiutta halutaan tutkia, suoritetaan kammiokulman tähystys eli gonioskopia. Tähystimellä katsotaan,

  • onko kammiokulmassa miten paljon tilaa vai onko sininen osa (iris eli värikalvo) painunut liian lähelle silmän etureunaa, jolloin kammiokulma ahtautuu eikä neste pääse kunnolla viemäriin
  • onko lähikuvassa näkyvät "lonkerot" riittävän ohuita ja harvassa vai onko ne epänormaalin paksuja, mikä myös voi tukkia nestekierron (tämän ilmiön virallisesta nimityksestä saadaan taas yks nimihirviö blogiin, eli kyseessä on pektinaattiligamenttidysplasia)

Koiran glaukooma on vielä varsin huonosti tunnettu aihe, eikä ihmissilmien tutkimusta voi välttämättä soveltaa sellaisenaan koiriin. Esimerkiksi "lonkeroita" eli pektinaattiligamenttia löytyy vain koirien silmistä, ei ihmisiltä.

Gonioskopia ei ole osa shibojen tavanomaista silmätarkastusta. Isoin ero silmäpeilaukseen on siinä, että gonioskopiassa linssi viedään kiinni koiran silmän pintaan. Tutkimus voidaan tehdä hereillä tai rauhoituksessa.

Shibojen statseja glaukoomatutkimuksista: ryhmien vertailu

Shiboja tutkittu114 shibaa
Glaukoomaryhmässä46 shibaa
Verrokkiryhmässä68 shibaa
Epänormaaliutta kammiokulmassa101 shiballa
Kammiokulma aivan lytyssä28 shiballa (joista glaukooma 24 shiballa)
Kammiokulma kapea40 shiballa (joista glaukooma 18 shiballa)
Kammiokulma hiukan kaventunut33 shiballa (joista glaukooma 4 shiballa)
Kammiokulma normaalin avoin13 shiballa (joilla ei yhdelläkään glaukoomaa)
"Lonkerot" kapeissa ja kaventuneissaPaksuuntuneita, jopa levymäisiä
"Lonkerot" normaaleissa avoimissaNormaalin näköisiä

Summa summarum, kammiokulmat oli epänormaalin kapeita ja pektinaattiligamenttidysplasiaa löytyi myös todella monelta verrokkiryhmän shibalta, joilla ei (vielä) ollut diagnosoitu sairaalloista silmänpaineen nousua. Tulokset tulkittiin siten, että nämä löydökset on yleinen epänormaalius shiboilla, ja saattavat altistaa shibat glaukoomalle. Shiboja tutkittiin vuosien 1998 ja 2003 välillä Japanin Tokiossa. Tutkimus: Possible association of glaucoma with pectinate ligament dysplasia and narrowing of the iridocorneal angle in Shiba Inu dogs in Japan (Kato ym., 2006)

Shibojen statseja glaukoomatutkimuksista: yleisyys

Koiria ohjattu silmälääkärin vastaanotolle yhteensä1244 koiraa
Näistä koirista shiboja145 shibaa
Glaukooma todettu 1244 koirasta127 koiralla
Glaukooma todettu 145 shibasta 42 shiballa
Koirapotilaita eläinsairaalassa muista syistä yhteensä8103 koiraa
Shibapotilaita eläinsairaalassa muista syistä yhteensä238 shibaa

Toteutus vuosien 1999 ja 2004 välillä Tokiossa. Tutkimuksessa mainitut johtopäätökset: japanilaiset shibat on hyvin alttiita saamaan glaukooman, ja sairauden periytymistä ja genetiikkaa olisi syytä tutkia lisää. Tutkimus: Incidence of canine glaucoma with goniodysplasia in Japan : a retrospective study (Kato ym., 2006).

Koiran glaukooman tutkiminen, oireet, hoito ja riskigeenien jäljitys

On oma liian iso aiheensa tähän blogipostaukseen. Oireista, hoitomuodoista ja koiran glaukoomatutkimuksesta yleensä löytyy englanniksi hyvä vuoden 2019 paperi täällä: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6744300/ .

Tutkimukset ovat lähes 20 vuotta vanhoja. Miten yleinen glaukooma on japanilaisilla shiboilla nykyisin? Jos altistavat rakenteet silmässä todella kuuluvat rotuun, niin miksi glaukoomasta ei puhuta juuri mitään esimerkiksi Suomessa? Onko shibojen muutenkin erikoisissa silmissä jotain, mikä kompensoi kapeaa kammiokulmaa?

"Oivoi. Ihmisemme masentui shibojen tilastoista niin ettei jaksanut kirjoittaa enempää edes geeneistä."

Liikuttava tarina vanhasta koirasta - odottanut edesmennyttä isäntäänsä seitsemän vuotta


Toyoko Electric Railwayn Shibuyan asemalla (Shibuya-ku, Tokio), jonka kautta monet matkustajat kulkevat aamuisin ja iltaisin, on vanha koira odottavin ilmein. Koiran nimi on "Hachi". Se on noin 9-vuotias akitasekoitus, jo vanha koira. Hachin huolella kasvattanut Tokion keisarillisen yliopiston maataloustieteellisen tiedekunnan professori Hidesaburo Ueno kuoli toukokuussa 1925. Hachi on odottanut isäntänsä paluuta seitsemän vuoden ajan, vanhoin ja utuisin silmin, satoi tai paistoi.


Hachi ei voi uskoa isäntänsä kuolleen. Jotkut ohikulkijoista tietävät tämän, säälivät Hachia ja antavat sille kaupasta ostettua lihaa. Aiemmin eräs Asakusassa asuva henkilö yritti ottaa Hachin koirakseen, mutta Hachi oli kiintynyt Shibuyaan ja karkasi saman tien takaisin. Sanotaan, että lähellä asuva puutarhuri on nyt Hachin omistaja, ja koiran hautausmaksukin on jo maksettu etukäteen.


On toinenkin syy, miksi Hachi on niin suosittu. Se toimii erotuomarina riidoissa. Jos jokin koira kiusaa heikompaansa, Hachi menee hiljaa väliin valtavan vartalonsa kanssa. [それでもきかない強気な犬には「ガブリ」とひとかみ…?] Hachi on kuitenkin poikkeuksellinen johtaja eikä koskaan jahtaa koiraa, joka laskee häntänsä ja juoksee karkuun.

4. lokakuuta 1932, Tokyo Asahi -sanomalehti


Korjaus. Tarina vanhasta koirasta -artikkelissa väitettiin, että Hachi on akitasekoitus. Hachi on oikeasti puhdas akita.

8. lokakuuta 1932, Tokyo Asahi -sanomalehti

(Vapaa konekäännöksiin perustuva suomennos.)

Lähteitä ja luettavaa

http://www.asahi.com/special/kotoba/archive2015/mukashino/2010100200002.html

Syksyllä 2021 eläinlääketieteen lehdessä julkaistiin tapauskertomus japanilaisesta shikoku-uroksesta, jonka sairaus diagnosoitiin oirekuvan ja solulöydösten perusteella NCL-taudiksi eli neuronaaliseksi seroidilipofuskinoosiksi. NCL-taudit ovat geenivirheen ja viallisen proteiinin aiheuttamia kertymäsairauksia, jotka johtavat aivojen surkastumiseen. Periytymismalli on resessiivinen, eli sairaan koiran molemmat vanhemmat ovat oireettomia taudinkantajia*.

NCL-taudit tunnetaan myös ihmisillä. Kirjainyhdistelmän edessä on usein jokin neljäs kirjain, joka kuvaa taudin puhkeamisikää. ANCL (adult), JNCL (juvenile)... sekä suomalaisittain pelätty INCL (infantile). NCL-tautien puhkeamisikään ja etenemisnopeuteen vaikuttaa se, missä geenissä geenivirhe sijaitsee ja miten pahasti se häiritsee proteiinin toimintaa. Omistaja oli huomannut tapauskertomuksen shikokunkoiran ensimmäisen oireen, kävelytyylin muuttumisen, vasta koiran ollessa yli 2,5-vuotias, joten sen tauti luokiteltiin aikuisiällä puhkeavaksi.

Sairaus nimihirviön takana, taas kerran

Aivonsurkastumataudeilla on jostain syystä mitä erikoisimpia nimiä, kuten shibojen GM1-gangliosidoosi. Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi kuvaa sitä, että etenkin hermosoluihin ilmestyy "sairaalloista" kertymäainesta (seroidi), joka näyttää samalta kuin ikääntymiseen liittyvä normaali kertymäaines (lipofuskiini). Kertymäaineen tarkempi sisältö vaihtelee eri NCL-taudeissa.

Aivojen hermosolut ovat vialliselle proteiinille erityisen herkkiä ja alkavat kuolla. Koska hermosolut eivät juuri jakaannu, ne eivät voi jakaantumalla vähentää yhden solun sisältämää kertymäainesta. Tai sitten puuttuvaa proteiinia tarvitaan hermosolun ylläpitoon jollakin muulla tavalla. NCL-tautimekanismi ei ole vielä selvillä, mutta taudin merkittävimmät oireet johtuvat joka tapauksessa hermosolujen etenevästä tuhoutumisesta.

Vielä lisää nimeämisen outoudesta: tiedejulkaisuissa NCL-taudit on yleensä numeroitu ja käännetty kirjaimet nurin, CLN1, CLN2, CLN3 jne. Tämä vastaa myös geenien nimeämistä. Joskus näistä käytetään myös termiä lysosomaaliset kertymäsairaudet, sillä useat NCL-taudit johtuvat vioista proteiineissa, jotka toimivat solun kierrätyskeskuksissa eli lysosomeissa.

Etenevät neurologiset oireet

Tapauskertomuksen shikokunkoiralla alkoi ilmetä oudon kävelytavan lisäksi mm. raajojen tärinää ja pään kääntelyä puolelta toiselle. Koira sokeutui vähitellen, sen liikkuminen vaikeutui entisestään ja tauti alkoi näkyä myös käytöksessä sekä ääntelyssä. Eutanasia tehtiin 5 v 8 kk iässä omistajan pyynnöstä.

Koiran aivot tutkittiin magneettikuvauksella kolmesti: 2 v 11 kk, 4 v 7 kk ja 5 v 8 kk iässä. Kuvista, ja eutanasian jälkeen ruumiinavauksessa, havaittiin aivojen etenevä surkastuminen. Hermosoluissa näkyi NCL-taudeille ominaista kertymäainesta. Hermosolujen tuhoutuminen ja kertymäaineksen määrä oli kuitenkin vähäisempää kuin muiden koirarotujen vastaavissa tapauksissa.

Pään kallistelu oireena koirien lysosomaalisissa kertymäsairauksissa. Kuvassa C on tapauskertomuksen shikokunkoira 3 v 10 kk iässä. Kuvassa E on puolen vuoden ikäinen GM1-gangliosidoosia sairastava shiba. Kuva (c) Tamura S, Tamura Y, Nakamoto Y, Hasegawa D, Tsuboi M, Uchida K, Yabuki A and Yamato O (2021) Positioning Head Tilt in Canine Lysosomal Storage Disease: A Retrospective Observational Descriptive Study. Front. Vet. Sci. 8:802668. doi: 10.3389/fvets.2021.802668.

Geenivirhe vielä etsinnän alla

Koira testattiin muiden rotujen aikuisiän NCL-taudin geenivirheen varalta. Kyse ei ollut samasta geenivirheestä. Tämä tarkoittaa sitä, etteivät nykyiset geenitestit tunnista tätä shikokunkoirien NCL-tautia tai sen kantajia. Tapauskertomuksen lopussa mainitaan, että tutkimusryhmän seuraavana tavoitteena on shikokunkoiran NCL-taudin aiheuttavan geenivirheen selvittäminen. Tämä olisi hyvä, sillä shikokunkoirien vuosittaiset rekisteröintimäärät on nykyään niin pieniä, etteivät ne olisi tarvinneet jäljellä olevaan kantaansa tällaista perinnöllistä sairautta. Hyvänä puolena yksittäisen geenivirheen aiheuttamassa taudissa on se, että geenitestin avulla kantajat osataan yhdistää geenivirheestä vapaaseen koiraan, jolloin kaikki pennut saavat toimivan geenin (ja yksikin sellainen riittää) ainakin toiselta vanhemmaltaan*.

Yksi vai useampi geenivirhe?

Shikokun omistajat netissä ovat selvästi olleet tietoisia rodussa esiintyvästä neurologisesta sairaudesta jo vuosia sitten. Oirekuvaukset muistuttavat NCL:ää, mutta erikoista on oireiden alkamisikä, puoli vuotta, joka poikkeaa tässä tapauskertomuksessa kuvatun shikokun oireiden alkamisiästä (2,5 + vuotta). Toki NCL-taudeissa on jonkin verran yksilökohtaista vaihtelua, mutta kahden vuoden ero kuulostaa aika suurelta. Tyypillisesti NCL-taudin myöhäisempi puhkeaminen ja hitaampi eteneminen johtuu siitä, että geenivirhe on eri geenissä, tai geenivirhe on sen verran "lievä", että proteiini pystyy vielä toimimaan edes puoliteholla. Ei ole tavatonta, että NCL-tautia sairastava henkilö on perimältään yhdistelmäheterotsygootti, eli kumpikin vastingeeni on viallinen, mutta niissä on eri mutaatio. Eri geenivirheet on voineet periytyä vanhemmilta, tai toinen geenivirhe on voinut syntyä ns. de novo -mutaationa vain siinä siittiössä tai munasolussa, josta sairas yksilö on saanut alkunsa. (*-tähtimerkityt kohdat aiemmit eivät huomioi tätä harvinaista tilannetta, jossa kantajan yhdistäminen geenitestin perusteella puhtaaseen johtaa silti sairauteen.) Jos kyse on oikeasti ollut useammasta mutaatiosta, niin näistä vaihtoehdoista shikokujen kannalta on parempi de novo -malli, jolloin kannassa olisi liikkeellä vain tuo yksi valtamutaatio.

Lähteitä ja luettavaa

Adult-Onset Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in a Shikoku Inu (Tamura ym., 2021)

Positioning Head Tilt in Canine Lysosomal Storage Disease: A Retrospective Observational Descriptive Study (Tamura ym., 2021)

http://www.nihonken.co/2018/09/lysosomal-storage-disease-in-shikoku.html

https://incltutkimus.info/