Siirry sisältöön

Kuukausi: maaliskuu 2023

Julkaistu Kommentoi Alkukantaisen koirarodun geneettinen pelastus: tapaus lunnikoira, osa 2

Tässä loppuosa viikonlopun roturisteytysjuttuun. Laitan listan havainnoista liittyen koirarodun geneettiseen pelastamiseen. Tylsä kahden kuvan tekstiseinä, sorry!

Norjalainen lunnikoira. Kuva (c) Karen Elise Dahlmo (CC BY-SA 3.0)

Nosta lukumäärä kriittisen rajan yläpuolelle.


Ensimmäinen askel on ollut se sama, mitä Dr. Saito teki sukupuuton partaalla olleille japanilaisroduille sata vuotta sitten. Koirat on kartoitettu ja laskettu (no nykyään tämä on itsestäänselvyys rekisteritietokantojen ansiosta) ja pyritty nostamaan lukumäärää siten, että mahdollisimman monet eri koirat on tehneet pentueita. Eli koiranpennut voi ajatella rodun geenien säilytyskoteloina. Pikkuviat tai näyttelytulokset ei ratkaise tässä vaiheessa. En tiedä, mikä se kriittinen yksilömäärä tarkalleen on.

Tiedosta, tutki, tee jotain.


Lunnikoirien terveyttä ja lisääntymiskykyä on haluttu parantaa sekä rodun että jokaisen uuden syntyvän pennun tasolla. Lunnikoirien todellista geneettistä vaihtelua (tai paremminkin samuutta) on tutkittu ja todettu, ettei geneettisinä pidettyjä ongelmia voida korjata jalostusvalinnoilla rodun sisällä koska - vain vähän kärjistettynä - kaikki maailman lunnikoirat on tässä vaiheessa geenien ja geenivirheiden osalta samoja.

Se vaikein osuus.


En ala edes arvailla, minkälaista promoamista ja paperityötä roturisteysprojektit vaativat vielä 2023 toteutuakseen ns. virallisesti. Suomessa Kennelliiton nykyinen kanta on roturisteytysmyönteinen, mutta onnea matkaan vaan sille, joka lähtee Japaniin ehdottamaan NIPPO:lle, että vois risteytellä uusia mikawankoirasekoituksia näistä teijän kansalliskoirista. Lunnikoirien tapauksessa aloite on tullut rodun kotimaasta.


Vastustuksessa toistuu aina seuraavat:

  • "LIIAN uusi veri toisesta rodusta on likaista ja sotkee rodun puhdasverisyyden."
  • "Menetetään rotuominaisuudet."
  • "Saadaan toiselta rodulta uusia geenivirheitä ja tauteja."
    Kaksi ekaa on helppo counteroida (vai pilaako shikokun veri muka aw-seesamit?) Kolmas on geenivirheiden osalta totta ja on otettava siksi huomioon.

Minkälainen valikoima geenejä adoptoidaan rotuun?


On valittu risteytyksessä käytettävät koirarodut. Lunnikoirilla ne on päättänyt rotujärjestö, ja perusteluina on huomioitu samanlainen pystykorvatyyppi, luonneominaisuudet, yhteinen historia eli paikallisuus ja oletettu geneettinen sukulaisuus lunnikoiraan (mutta ilman niitä lunnikoiran sairausgeenejä.) Kolme valittua rotua: buhund, pohjanpystykorva ja islanninlammaskoira. Huom. tässä vaiheessa ei tuijotettu geenitestejä vaan sitä mitä ne koirat nyt oikeasti olivat ja todennäköisesti periyttäisivät. Japanilaisroduilla jokainen kohta toteutuu… HMMM… voisiko olla, että toisilla japanilaisroduilla?

Risteytyjien poiminta.


Käytettäville koirille on mietitty terveysjuttujen osalta kriteerit, jotka niiden pitää läpäistä. Projektin sivustolla listataan ainakin tietyt terveystulokset (lonkat A/B, polvet 0, ei perinnöllisiä silmäsairauksia, yleisesti terve, hyväluonteinen), mutta voisin kuvitella, että on huomioitu myös koirien ikä, sukupuutiedot ja minkälaisia periyttäjiä ne omassa rodussaan on jo ollu. Roturisteytysprojekti lienee vihonviimeisin paikka jollekin dominoivalle de novo -sukusolumutaatiolle pompata esiin. Risteytyksistä syntyneille koirille on samat vaatimukset jatkokäyttöä varten.

Projektin lunnikoirille on ollut vaatimukset ei syndroomaa, polvet max 1, yleisesti terve ja hyväluonteinen.

Käytännön toteutusta lienee vaikeuttanut se, että risteytykset on tehty lunnikoiraa isompien rotujen kanssa, eli toisen rodun narttu on saanut lunnikoiraisän pentueen. Yhteistyöhalua löytyy varmana myös rodun ulkopuolelta helpommin, jos "lainataan rotuun" pelkkää urosta.

Aika toteuttaa roturisteytykset.

Sitten on toteutettu risteytyspentueet ja seurattu tarkkaan, minkälaisia eri risteytysten pentueista on tullut kasvaessaan. Risteytyskoiria (F1-sukupolvi) on takaisinristeytetty lunnikoiran kanssa, ja näitä koiria (F2-sukupolvi) jälleen lunnikoiran kanssa jne. Sitoutuneiden kotien etsiminen on pitänyt tehdä huolella. Itse asiassa en usko, että se on kovin vaikeaa, koska olet mukana jossain uudessa, tärkeässä ja ainutlaatuisessa pelastamassa koirarotua. Muistan että ainakin yhdellä tutkijoista on itellään F1- tai F2-sukupolven risteytyslunnikoira. Summaus projektin risteytyksistä. Luvut on pentuelukuja. Pisimmälle on ehtineet edetä buhundristeytykset.

Lunnikoira x buhund: 6, 2 ja 4 pentua (F1-buhundsukupolvi)

Lunnikoira x F1-buhundsukupolvi: 6, 2, 4, 2, 5, 5, 3, 5, 6 ja 4 pentua (F2-buhundsukupolvi)

Lunnikoira x F2-buhundsukupolvi: 5 ja 2 pentua (F3-buhundsukupolvi)

Lunnikoira x F3-buhundsukupolvi: 4 pentua (F4-buhundsukupolvi)

Lunnikoira x islanninlammaskoira: 2 ja 2 pentua (F1-islanninsukupolvi)

Lunnikoira x F1-islanninsukupolvi: 4 pentua (F2-islanninsukupolvi)

Lunnikoira x F2-islanninsukupolvi: 3 ja 2 pentua (F3-islanninsukupolvi)

Lunnikoira x pohjanpystykorva: 4 pentua (F1-pohjissukupolvi)

Pentueluvut, rotuominaisuudet, syndrooma?

Miten risteytyminen vaikutti näihin asioihin? Ainakin pentueluvut näyttävät lähteneen nousuun buhundristeytyksillä. F2-sukupolven (lunnikoira x (lunnikoira x buhund)) ulkomuotoa on kommentoitu seuraavasti: lunnikoiran spessuominaisuudet eli ylimääräiset varpaat, tiiviisti sulkeutuvat korvat ja nikamien joustavuus palasivat. Sen sijaan koossa, luuston vahvuudessa ja korvan muodossa on paljon vaihtelua. Kun buhundprojektin vanhimmat alkuperäiset risteytyskoirat (F1) on olleet 8-vuotiaita ja vanhimmat takaisinristeytyskoirat (F2) 5-vuotiaita, ei yhdelläkään vielä ollut havaittu syndroomaan viittaavaa oireilua.

Sama kuva kuin blogijutun ykkösosassa mutta nyt selityksillä, eli ylärivillä (a) lunnikoira ja (b) buhund. Alarivillä (c) niiden risteytyspentu (F1) ja (d) risteytyspennun ja lunnikoiran pentu (F2). Voisiko sanoa, että ulkomuoto palautui hetkessä. Myös ne varpaat. Kuva (c) Melis, C.; Pertoldi, C.; Ludington, W.B.; Beuchat, C.; Qvigstad, G.; Stronen, A.V. Genetic Rescue of the Highly Inbred Norwegian Lundehund. Genes 2022, 13, 163. https://doi.org/10.3390/genes13010163
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Geneettinen heterotsygotia oli F1:llä odotetusti suurempi kuin lunnikoiralla, ja yhtä odotetusti lähti laskuun heti ekan takaisinristeytyksen myötä (F2).

Kahdesta muusta risteytysrodusta en löytänyt vielä kommentteja. Lunnikoira x islanninlammaskoiran risteytysten pentueluvut näyttää oudon pieniltä (vain 2 pentua molemmissa pentueissa). Sattumaa, jokin muu luonnollinen selitys vai merkki siitä, ettei rodut ole jotenkin geneettisesti yhteensopivia? Villieläinpopulaatioissa on oikeasti olemassa ulkosiitostaantuman mahdollisuus, jos tietyt geenit on "tottuneet" toimimaan yhdessä eivätkä kestä erkanemista toisistaan.

Bonuksena geenitason roturisteytystutkimusta.


Projekti on aloitettu, mikä on tärkeintä. Sen jälkeen risteytysrotujen ja lunnikoiran geneettistä sukulaisuutta on tutkittu eri analyyseillä. Näistä kolmesta pohjanpystykorvan havaittiin olevan sekä rotuna monimuotoisin (niillä on avoin kantakirja) että etäisintä sukua lunnikoiralle. Buhundit ja islanninlammaskoirat oli rotuna vähemmän monimuotoisia, mutta risteytystarkoituksessa tällä ei katsota olevan niin merkitystä, koska risteytyksessä molempien rotujen sisäsiittoisuuden pitäisi purkautua. Risteytysrodut oli keskenään geneettisesti sen verran erilaisia, että kaikkien kolmen rodun käyttö on mielekästä. Samoin jokainen risteytysrotu tuo monimuotoisuutta eri alueisiin lunnikoiran genomissa.
Laitoin bonuksena, koska geenitutkimus on aina kiva mutta ei mielestäni tuonut tässäkään mitään järisyttävää uutta tietoa (ja labran pyörittäminen maksaa maltaita). Hulluin havainto voisi olla, että valittu risteytysrotu on vaikka immuunijärjestelmän geenialueilta tasan samanlainen kuin kohderotu. Useampi kuin yksi rotu projektissa on ihan fiksu periaate.

Mitä jatkossa?

Buhundristeytykset nostivat pentuelukua ja lisäsivät geenitestissä heterotsygoottisuutta. Syndrooman estämisestä ei vielä uskalla sanoa, mutta toistaiseksi näyttää hyvältä. Ulkomuoto lähti palautumaan äkkiä kohti lunnikoiraa, mutta koossa ja korvissa oli vaihtelua enemmän kuin lunnikoirilla. Takaisinristeytyksissä geenit alkoivat taas "lunnikoiraistua" kuten odottaa saattaa, eli muutamat yksittäiset risteytykset ei pelasta rotua vaan pitää etsiä joku tasapaino, miten usein geenipooliin sitä uutta verta lisätään ja pitää se myös mukana.

Syndrooman osalta tilanne on vähän kaksipiippuinen. Toivoisi tietty, ettei sitä enää yhdellekään koiralle tulisi, mutta jos kuitenkin tulee, niin voidaan ehkä vihdoinkin vertailulla löytää se aiheuttava geeni sieltä ja kehittää geenitesti. Jos se todella olisi helppo yksigeeninen sairaus.

Jään seuraamaan projektin etenemistä mielenkiinnolla.

Mitä voit itse tehdä?

Keksin yhden jutun, miten kuka tahansa voi tukea roturisteytysprojekteja. Ryhtymällä projektipennun omistajaksi. Roturisteytykset kaatuvat alkuunsa, jos kukaan ei halua niitä ensimmäisten risteytyssukupolvien koiria :'( Lunnikoiraprojektissa projektipennut on käsittääkseni omistajiensa omia koiria, jotka he ovat ostaneet, mutta omistaja myös sitoutuu tiettyihin sääntöihin. Koiralle pitää tehdä tietyt terveystarkit ja käyttää se arvioitavana, koiraa ei saa käyttää jalostukseen omin päin, koiraa ei saa ilman terveyssyytä kastroida/sterkata ja sitä pitää voida käyttää projektissa (narttujen osalta ehkä leasing-tyyppisenä?) jalostuskoirana, jos se on sellaiseksi sopiva. Eli ei mitenkään kohtuuttomia vaatimuksia, etenkin jos kasvattajat tarvittaessa hoitavat nartun pentueen?

Uunintuore roturisteytyspentue! : D

Rupesin kirjaamaan lähteitä ja huomasin Norjan Lunnikoirakerhon FB-päivityksestä, että eilen on syntynyt uusi F2-pentue lunnikoira x islanninlammaskoira -risteytyslinjaan. Emo lunnikoira, isä lunnikoira x islanninlammaskoira. Neljä pulleaa pentua ja kaikki voivat hyvin. Onnea!

Lisäksi huomasin, että onhan Suomessakin meneillään ainakin yksi roturisteytysprojekti. Risteytyksistä syntyneet pennut rekataan heti rodun edustajiksi johonkin erityisrekisteriin, eli käytännössä risteytyspennun kanssa voi harrastaa ihan mitä tahansa "virallista" kuten tavallisenkin rotukoiran kanssa. Kyllä, myös koiranäyttelyjä.

Lähteitä ja luettavaa

www.lundehund.no (Norsk Lundehund Klubb)

Genetic Rescue of the Highly Inbred Norwegian Lundehund (Melis ym., 2022)

https://www.kennelliitto.fi/tietoa-meista/uutiset/roturisteytys-voi-edistaa-koiran-terveytta-ja-monimuotoisuutta

Julkaistu Kommentoi Alkukantaisen koirarodun geneettinen pelastus: tapaus lunnikoira

Viikonlopun genetiikka-aiheena roturisteytykset. Lunnikoira ei ole japanilainen alkuperäisrotu, mutta pääsee nyt blogiin, koska lunnikoiran roturisteytysprojektin etenemistä on kiinnostavaa seurata. Muistan, että akitoilla on ollut puhetta roturisteytyksestä Suomessa. Shibatkin voisivat kokeilla, auttaako muiden japanilaisrotujen veri vähentämään allergian yleisyyttä ja pieniä pentueita. Jos nämä on seurausta edellisistä pullonkaulauroksista, ja tällä hetkellä suurin osa uusista tuontishiboista rikastaa eteenpäin kolmen uroksen väritrion geenejä ja geenivirheitä, niin ties mitä tulevaisuudessa tapahtuu. On lunnikoirassa myös jotain samanlaista shiban kanssa. Molemmat rodut on alkujaan pieniä jänteviä pystykorvia, joita on arvostettu metsästyskoirina. Molemmat rodut lähes tuhosi yksi ja sama virus. Molemmilla on taipumus suolistosairauksiin. Lisäksi olen nähnyt kuvan shiban ja lunnikoiran pennusta, ja siitä tuli ilmiselvä punaseesamishiba lunniksen pyöreämmillä silmillä.

Kuva (c) Melis, C.; Pertoldi, C.; Ludington, W.B.; Beuchat, C.; Qvigstad, G.; Stronen, A.V. Genetic Rescue of the Highly Inbred Norwegian Lundehund. Genes 2022, 13, 163. https://doi.org/10.3390/genes13010163
http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Lunnikoira on jokaisen geneetikon unelma


Lunnikoirista löytyy suhteettoman paljon tutkimusta, kun huomioidaan se, että rodun yksilömäärä koko maailmassa on vain 1500 + (vrt. shibat, joita rekataan pelkästään Japanissa vuosittain liki 30 000). Syynä on rodun erittäin korkea geneettinen homotsygotia-aste eli karkeammin ilmaistuna sisäsiittoisuus. Ja syy 2, lunnikoirat saattavat olla kaikkien rotukoirien tulevaisuus.


Nykyisten lunnikoirien on perinteisesti sanottu polveutuvan viidestä yksilöstä, mutta tämäkin voi olla liian optimistista, jos kyseiset koirat on olleet keskenään lähisukua. Kannassa saattaa oikeasti olla kierrossa vain yhdeltä nartulta ja yhdeltä urokselta tulleet kromosomit. Uudemmat sukupuuanalyysit on löytäneet yhden uroksen ja yhden nartun, joiden osuus nykylunnisten (tutkittu vuonna 2015 syntyneitä pentuja) geneettisestä muuntelusta on 76%, jos sukupuut pitävät paikkansa. Eli keskimäärin 76% minkä tahansa vuonna 2015 syntyneen lunnikoiran geeneistä oli peräisin näiltä kahdelta koiralta. Näistä nartun oma sisäsiitosaste on ollut 50%, jolloin sen jälkeläiset on varmaankin olleet heti keskenään samanlaisempia kuin sisarukset yleensä.


Puhkesiko sillä vanhemmalla iällä syndrooma?

Lunnikoira yli 30 vuoden takaa. Rotutyyppi on säilynyt samana nykypäivään asti. Samalla lunniksissa on tahattomasti toteutunut se koirarotujen ja rotumääritelmien keksimisen aikakauden ihanne: "rotutyypin yhtenäistäminen" eli suomeksi saada kaikki rodun koirat näyttämään samalta. Värejä oli alkujaan enemmän, mutta vain varjostunut keltainen selvisi kannanromahduksista. Kaikki lunnikset näyttää olevan shibakielellä Ays/Ays-tuplaseesameita. Kuva: Paul Scott/Koiramme.

Akrobaattinen lunnikoira


Nyt voi sanoa, että koirarotu on saatu erikoistumaan jalostusvalinnan avulla omaan tehtäväänsä. Rakenne ja turkki on peruspystykorvaa, eikä erikoisuuksien olemassaolo sinänsä haittaa koiria. Kun lunnikoira lähestyy sinua, niin luultavasti kiinnität ekana huomiota sen käpäliin. Sen räpylöihin (mun kaverilla oli lapsena kaksi lunnista 😀 ). Niillä on ylimääräisiä varpaita. Niiden avulla on ollut helpompi kiipeillä rantakallioiden koloissa etsimässä pesiviä lunneja, joita lunnikoirat ovat kuljettaneet isännilleen. Samasta syystä lunnikoiran nikamat joustavat epätavallisen paljon ainakin niskassa ja eturaajoissa. Vaikea selittää, pitää melkein nähdä omin silmin lunnikoira demonstroimassa näitä jousto-ominaisuuksia. Vielä yksi kätevä ominaisuus kallionkolotyöskentelyyn: lunnikoira pystyy kääntämään korvanlehtensä siten, että korvakäytävä sulkeutuu tiiviisti eikä sinne pääse vettä tai pölyä. Luonteeltaan muistelen lunnisten olleen kilttejä, koirasosiaalisia ja jotenkin ihanan vaatimattomia.

Lunnikoiran etukäpälä. Kuva (c) ZorroIII (CC BY 2.5)

Ja sitten se ikävä rotuun rikastunut piirre eli alttius saada lunnikoirasyndroomana tunnettu sairaus. Liian monet lunnikset sairastuvat ennemmin tai myöhemmin elämässään tähän suoliston imeytymishäiriöön, jonka virallinen nimi on intestinaali lymfangiektasia. Samaa tautia tavataan myös muilla roduilla. Ohutsuolen suolinukan ohuet imusuonet, joissa kiertää lymfa eli imuneste ja joihin ravinnon rasvat normaalisti imeytyvät, hajoavat kun imunesteen kierto menee sekaisin. Nyt rasvojen imeytyminen heikkenee, ja hajonneiden imusuonten takia myös proteiinit ja vitamiinit voivat vuotaa takaisin suoleen.

Vaikeimmassa tautimuodossa intestinaali lymfangiektasia näkyy myös nesteen kertymisenä vatsaonteloon. Ravinteiden puutteellinen imeytyminen on vaikuttanut ihoon ja turkkiin. Tämän koiran tapauksessa hoito ei auttanut, joten ainoa vaihtoehto oli eutanasia. Jäin katselemaan kuvan lunnikoiraa pitkään ja siitä huolimatta tai ehkä juuri sen takia liitän kuvan nyt poikkeuksellisesti blogin popularisointiin. Kuva (c) Metzger, J., Pfahler, S. & Distl, O. Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome. BMC Genomics 17, 535 (2016). https://doi.org/10.1186/s12864-016-2844-6 http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Taudin vaikeusaste onneksi vaihtelee siten, että lievimmillään koira on oireeton ja vain verikokeessa näkyy proteiinihukkaan ja puutostilaan viittaavia arvoja. Varsinainen vatsaoireilu voi olla lievää ja tilapäistä, tai niin rajua ja äkillistä, että koira menehtyy nopeasti. Norjassa 30% lunnikoirien kuolinsyistä on jossakin otannassa liittynyt syndroomaan. Suomessa KoiraNetissä maksan ja ruoansulatuskanavan sairaus on ollut kuolinsyynä 40/149 kuolleeksi merkityistä lunnikoirista. Lisäksi lunnikoirasyndrooma on tarkentavana tietona useilla koirilla, joiden kuolinsyyksi on merkitty muu sairaus, jota ei ole listalla. Monet menehtyneet ovat olleet jo iäkkäämpiä jalostuskoiria. Tällaista sairautta on selvästi vaikeaa vastustaa jalostusvalinnoilla. En muista, oliko akitojen autoimmuunisairauksissa sama, että ne voivat puhjeta vasta kun koira on pentueensa jo tehnyt.

"[Lunnikoiran] järjestelmällinen jalostustyö alkoi vuonna 1961. Vuonna 1964 yksi kantakoirista lopetettiin 3-vuotiaana vatsaonteloon kertyneen nesteen, takajalkojen turvotuksen ja suolistovaivojen takia. Vastaava oirekuva on sittemmin havaittu useissa tämän rodun koirissa."
Protein-losing enteropathy in the Lundehund (Flesjå ja Yri, 1977)

Lunnikoirasta saa hyvän harrastuskoiran näyttelyihin ja vaikka agilityyn samalla periaatteella kuin shibasta. Molemmat on alkukantaisia metsästyspystykorvia. Kuva (c) Canarian (CC BY-SA 4.0)

Geenitutkimuksessa on löydetty syndroomalle lukuisia ehdokasgeenejä, joissa lunniksilla on havaittu mutaatio, mutta tarkkaa syytä tai edes periytymismallia ei vieläkään tunneta. Synkin hypoteesi on se, että kaikilla lunnikoirilla olisi viallinen geenipari, mutta jokin muu asia on se viimeinen niitti joka ratkaisee, puhkeaako sairaus vai ei ja miten rajuna jos. Jotain geneettistä sen kuitenkin uskotaan olevan, ja tämän takia roturisteytyksellä on haluttu tuoda lunnikoirille niitä syndrooman osalta terveitä geenejä.
Huom. joissakin kaupallisissa geenitestipalveluissa on näkynyt jo lunnikoirasyndrooman geenitestejä, jotka etsivät ehdokasgeenien mutaatioita. Luotettavaa testiä syndrooma-alttiudelle ei oikeasti voi vielä olla tarjolla, koska kukaan ei tiedä, mistä geenistä tai geeneistä se varmuudella aiheutuu.

Toinen roturisteytystä puoltanut piirre on rodun lisääntymisongelmat. Koirien kasvattajat on raportoineet astutusongelmia (ehkä siksi että koirat on geenitasolla niin läheistä sukua keskenään), heikkoa siemennesteen laatua ja pieniä pentuekokoja. Näitä kaikkia pidetään sisäsiitosdepression tunnusmerkkeinä. Keskimääräiseksi pentuekooksi on Norjassa laskettu 2,8 pentua, ja yhden pennun pentueet kiskoo lukemaa alaspäin. Nämähän alkaa kuulostaa ihan normishiboilta. Jos KoiraNetin tilastoista kahtoo 2000-luvun puolella syntyneitä lunnispentueita, niin keskimääräinen pentuekoko on ollut lähes sama 2,9 pentua. Shiboilla vastaava pentuelukema samalta ajalta on 3,1 pentua, ja shibat on lunnikoiraa isompia koiria.

Miten rodun korkea sisäsiittoisuus näkyy geenitesteissä?


Nyt mennään populaatiogenetiikkaan, jota en osaa kovin paljon kommentoida, joten lyhyesti ja yksinkertaistettuna:

  • Ihan sama millä menetelmällä lunnikoirien DNA:ta on tutkittu, niin tulos on ollut samansuuntainen kuin sukupuuanalyysissa. DNA:ssa on tosi vähän muuntelua rodun sisällä. Tai käänteisesti, näyttää siltä, että lähes kaikilla lunnikoirilla on samalta kantakoiralta tai parilta kantakoiralta peritty DNA. Ja sitä myöten niiden geenit ja geenivirheet. Usein homotsygoottisina, eli koira on perinyt samanlaisen DNA:n sekä emältä että isältä. Ja homotsygotia tarkotti sitä, että resessiiviset geenivirheet tulevat näkyviin.
  • Harvinaisempaa DNA:ta on rodussa vähän ja se on tosi harvinaista ja sitä myöten vaarassa kadota rodusta, elleivät kyseiset koirat jätä jälkeläisiä. Tämä on kriittistä, koska tällaisella koiralla saattaisi olla rodussa harvinaisia (ehjiä!) geenejä. Tosin lunnikoiralla nämä harvinaisuudet eivät enää pysty rotua pelastamaan.

Tässä geeni = geenimuoto/alleeli.


Käytännön elämässä liika samanlaisuus näkyy geenitesteissä siten, ettei tavallinen polveutumismääritys aina toimi, koska jokainen isäehdokas on voinut periyttää pennulle samat markkerit voi tietty miettiä että mitä merkitystä sillä isän nimellä sillon edes on. Myöskään sukupuolen määritys DNA-näytteestä (jolla voi tarkistaa, että näyte todella vastaa tiettyä koiraa ainakin sukupuolen osalta) ei onnistu joka menetelmällä vaan nartut on testissä uroksia, jos narttujen kaksi X-kromosomia on keskenään niin samanlaiset että näyttävät uroksen yhdeltä X-kromosomilta.

Lunnikoira on kotoisin kylmän meren rannikkoalueilta, jossa lunninmetsästys oli aikoinaan merkittävä elinkeino. Rotu saattaa olla monta sataa vuotta vanha. Kuva (c) ZorroIII (CC BY-SA 3.0).


Juttu uhkaa mennä ylipitkäksi, joten pätkäistään tästä risteytysprojektin teoriaosa. Kakkososassa itse projektiin. Mitä on tehty ja miksi ja mitä on opittu, kun ensimmäinen risteytyssukupolvi täyttää yhdeksän vuotta. Säilyikö rotutyyppi? Saatiinko syndrooma kuriin? Oliko pentueet isompia? Montako varvasta niille tuli?

Haluan spoilata kyssän 2. Vuosi sitten, kun yksi projektia seuraavista tutkijoista piti nettiluennon aiheesta (ja mä havaitsin, että norjaa on mahdollista ruotsin perusteella lukea mutta ei ymmärtää puhuttuna xD), ei yksikään ensimmäisen sukupolven risteytyskoirista tai toisen sukupolven takaisinristeytyskoirista vielä ollut sairastunut lunnikoirasyndroomaan.

Lähteitä ja luettavaa


Protein-losing enteropathy in the Lundehund (Flesjå ja Yri, 1977)
Effective Population Size, Extended Linkage Disequilibrium and Signatures of Selection in the Rare Dog Breed Lundehund (Pfahler ja Distl, 2015)
Molecular Genetics of Sex Identification, Breed Ancestry and Polydactyly in the Norwegian Lundehund Breed (Kropatsch ym., 2015)
Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome (Metzger, 2016)
Cross-Breeding Is Inevitable to Conserve the Highly Inbred Population of Puffin Hunter:The Norwegian Lundehund (Kettunen ym., 2017)
Genetic rescue of an endangered domestic animal through outcrossing with closely related breeds: A case study of the Norwegian Lundehund (Stronen ym., 2017)
Genetic Rescue of the Highly Inbred Norwegian Lundehund (Melis ym., 2022)
www.lunnikoira.fi (Suomen Lunnikoirayhdistys ry)

Julkaistu Kommentoi Merle shiba (M-lokus)

Viikonlopun värigenetiikka-aiheeksi valikoitui merle. Mystinen, eksoottinen ja vaarallinen merle. Varoitan jo valmiiksi, että merleen verrattuna shibojen värigenetiikka on aikasemmin ollut mukavan yksinkertaista.

Merleväritys ei tietenkään kuulu alkuperäisiin japanilaisrotuihin, mutta tämä kumma väri nyt pyrkii hyppimään roturajojen yli ja ilmestymään yht'äkkiä sinnekin, missä sitä ei aiemmin ole ollut. Shiboissa sitä on jo näkynyt, ja etenkin mameshibat on mielestäni otollinen kohde, koska niissä shiban rotumääritelmä ei muutenkaan paljoa paina (arvaatkaas, mikä on yleisin Shibalogiseen blogiin johtava hakutermi heti shiba blogin jälkeen!)

Merle, mateenväri, marmorointi

Otsikossa on kolme suomalaista termiä samalle väritykselle. Nykyisin käytössä on lähinnä kansainvälinen merle, joka kenties tulee ranskan mustarastasta tarkoittavasta sanasta. Ei mitään käryä, onko mateenvärin kantasana se kala. Molemmissa eläimissä voi kyllä nähdä tummien ja vaaleiden läiskien vuorottelua. Marmorilattia vastaa väriä mielestäni jo hyvin, vaikka "sinihomejuusto" olisi vielä parempi.

Useimmille suomalaisille tutuin merlekoira on luultavasti collie tai sheltti.

Merle voi tuottaa söpöt siniset silmät. Toisaalta sama geeni voi tuottaa myös epämuodostuneet umpisokeat silmät.

Miten merleväritys syntyy?

Hokkaidonkoiran sinisyyttä (D-lokus) käsittelevässä jutussa sivuttiin samaa asiaa. Jos sininen geeni haalistaa koiran mustaa pigmenttiä hiukan ja tasaisesti koko koirassa, niin merle (M-lokus) tekee saman mustapigmentin haalistamisen voimakkaasti ja epätasaisesti siten, että väliin jää haalistumattomia mustia läiskiä. Esimerkkikuvien shibat olisivat oikeasti siis bläkkäreitä, mutta merlegeeni on vaikuttanut niihin. Punapigmentin alueella haalistumista ei tapahdu, eli puhdas punainen merleshiba näyttäisi kai tavalliselta punaiselta. Muiden rotujen yhteydessä kuulee puhuttavan punamerlestä (red merle), mutta termi on virheellinen, ja se "puna" on mustapigmenttiä, jonka B-geeni on muuttanut näyttämään ruskealta.

Merlekuvion piiloutuminen punaisessa koirassa selittää samalla sen, miksi soopelicollie x merlecollie -yhdistelmiä ei ole aiemmin näkynyt. Nykyään soopeli (joka vastaa punaista shibaa) voidaan geenitestata merlen varalta.

Mitä merlekohdissa on tapahtunut? Geenipakkopulla

Lähdetään liikkeelle sieltä geenistä, joka merlevärisillä koirilla on erilainen. M-lokuksessa sijaitsee geeni nimeltä SILV. Niinku silver. Tämä on sen geenin vanhempi nimi ja tulee siitä, että hiirillä sama geeni saa aikaan hopeisen värityksen. Koirilla geenin toinen nimi on PMEL eli pre-melanosomiproteiini, ja tämä kuvaa sen tehtävää. Geenistä valmistuu proteiinia, joka muodostaa pigmenttisolujen pigmenttirakkuloissa säikeitä. Mustapigmentin valmistusprosessi tarvitsee jossakin välivaiheessa näitä säikeitä. Jos säikeet ei ole kunnossa, niin mustapigmentin tuotto häiriintyy ja sitä päätyy karvoihin pakattavaksi niin vähän että musta väri näyttää haalistuneen harmaalta.

Merleväri on dominantti ominaisuus

Eli merlevärisellä koiralla on PMEL-geenissä mutaatio, jonka takia pigmenttisolun tarvitsemaa proteiinia ei tuotu normaaliin tapaan. Rotumääritelmien kuvaama merleväritys syntyy vain silloin, kun ainoastaan koiran toisessa PMEL-vastingeenissä on mutaatio. Toisessa vastingeenissä mutaatiota ei ole (yksinkertaistus, jatka lukemista).

Tämä merlemutaatio on sitten aiheuttanut harmaita hiuksia myös perinnöllisyystutkijoille. Se on hyvin erikoinen mutaatio... koska se "elää".

Entäs ne mustat laikut?

Käsitän, että asiasta löytyy toistaiseksi pelkkiä arveluja. Jos mustapigmentti on joissakin kohdissa normaalia eikä haalistunutta, niin silloinhan sen kohdan pigmenttisolut ovat pystyneet tuottamaan normaalin määrän normaalia mustapigmenttiä? Aivan kuin PMEL-geenissä ei olisi tuossa kohtaa ihoa ollutkaan häiritsevää mutaatiota? No, ilmeisesti siinä on käynyt juuri näin. Koska tämä erikoinen mutaatio "elää", eli voi muuttua hiukan aina kun solu kahdentaa DNA:nsa jakautumista varten, on mutaatio hävinnyt joistakin pigmenttisoluista. Tämä on tapahtunut alkionkehityksen aikana, kun pigmenttisolut ovat jakautumalla ryömineet koko alkion ympärille. Sitten se pigmenttisolu, josta mutaatio on hävinnyt, on jakautunut lisää. Kaikki sen tytärsolut ovat olleet myös normaaleja ja muodostavat nyt sen koirassa näkyvän tumman läiskän.

Tämäkin oli yksinkertaistus. Mutaatio ei oikeasti ole kokonaan hävinnyt.

Elävä mutaatio?

Minkälainen mutaatio voi "elää"? Sellainen mutaatio, jossa muuttuu pituus. Eli osa mutaatiokohdasta voi pudota pois tai kasvaa pituutta. Solun DNA:n kahdentamisen koneistossa on sellainen heikkous, että tietynlaisten DNA-pätkien kahdentaminen on vaikeaa. Vaikka miten yritetään huolella kopioida mallista, niin esimerkiksi moneen kertaan toistuvat DNA:n kirjaimet AAAAAAAA saattaa kopioitua AAAAA, eli koneisto menee sekaisin siinä montako A:ta se on jo kopioinut ja jatkaa matkaa niin että muutama A jää välistä. Tai sitten se lisää vahingossa muutaman ylimääräisen A:n.

Merlegeenin sisään on asettunut taloksi pieni hyppivä geeni

Yritä siinä sitten toimia normaalisti, kun sisälläsi on tuollanen mutaatio.

Totta puhuen pienet hyppivät geenit eli transposonit ovat ihmisenkin genomissa järkyttävän yleisiä suhteessa siihen, miten harvoin ne oikeasti sotkevat geenin toiminnan. Koiran PMEL-geeniin asettunut transposoni on kuitenkin tällainen. Kyseinen transposoni on mallia SINE eli short interspersed nuclear element. Merlevärityksen kannalta oleellista on se, että tällä hyppivällä geenillä on häntäosa, jossa toistuu AAAAAAAA. Häntä on se "elävä" osa. Mitä pitempi häntä, sen pahemmin se häiritsee PMEL-geenin toimintaa. Jos häntä on vain lyhyt, valmistuu PMEL-geenistä riittävästi normaalia proteiinia. Jos häntä on pitkä, niin suurin osa proteiinista on epänormaalia tai sitä ei valmistu ollenkaan. Ilmiö liittyy vaihtoehtoisen silmikointikohdan käyttöönottoon lähetti-RNA:ssa, eikä siitä toistaiseksi sen enempää.  

Ei yksi vaan liukuva asteikko pituusmutaatiota M-lokuksessa

Kuten A-lokuksessa on geenimuodot (vanha tuttu systeemi) Ay, aw, at jne. niin merlevärin M-lokuksessa on myös useampia merlevärin ilmenemiseen vaikuttavia geenimuotoja. Ne vaan eroavat toisistaan siinä, miten pitkä se hyppivän geenin häntäosa on. Pituudet ei ole tarkkoja vaan lukuvälejä kuten 78-86 [DNA-mittayksikköä]. Lisäksi sama pituus voi aiheuttaa eri koirissa merlevärin erilaisen ilmenemisen. Luokittelu vaihtelee eri tutkimusten, geenitestilabrojen ja testausmenetelmien välillä. Tässä yksi merlealleeliluokittelu. Alleelien lyhenteet suluissa.

  • Normaali alleeli eli ei-merle. PMEL-geenissä ei ole transposonia. (m)
  • Piilomerle. PMEL-geenistä löytyy merletransposoni, mutta tämä ei näy koiran värissä, koska transposonin häntä on tosi lyhyt. (Mc, Mc+)
  • Haalistava tai epätyypillinen merle. PMEL-geenistä löytyy merletransposoni, jonka häntä on lyhyempi kuin tavallisessa merlessä. Tämä näkyy jo koiran värissä siten, että mustapigmentti haalistuu tasaisesti kaikkialta aivan kuten sinisen värin kanssa. Öö, eli kuviointi ei kuitenkaan ole se, mitä merleksi kutsutaan, vaikka merlegeenistä aiheutuukin. (Ma, Ma+)
  • Tavallinen merle. Tunnetuin merlekuviointi muodostuu, kun PMEL-geenin transposonin häntä on tietyn pituusvälin sisällä. (M)
  • Harlekiinimerle. PMEL-geenin transposonin häntä on ylipitkä. Merlen vaikutusalueilla mustapigmentti näyttää haalistuvan valkoiseksi asti (tai pigmenttisolut puuttuvat kokonaan?) niin että koiran kuviointi on käytännössä valkomusta eikä harmaa-musta. (Mh)

Vaaralliset ja vaarattomat tuplamerlet

"Kahta merleväristä koiraa ei saa yhdistää." Vanha periaate on hyvä ja yhä ajankohtainen. Merlevärisellä koiralla on pitkähäntäinen mutaatio vain toisessa PMEL-vastingeenissä. Vastingeenissä on joko normaali alleeli tai jokin lyhythäntäinen merlemutaatio. Kahden merlevärisen koiran jälkeläinen voi siis huonolla tuurilla periä pitkähäntäisen merlemutaation kummaltakin vanhemmalta. Tuloksena on klassinen tuplamerle, joka on väriltään lähes kauttaaltaan valkoinen. Usein tällainen koira on myös kuuro ja/tai sokea. Silmät voivat olla rakenteellisesti alikehittyneet, mutta tuplamerlen muun elimistön kehityshäiriöistä ei ole modernia näyttöä.

Solutason tapahtumista tuplamerlellä on yllättävän vaikea löytää tietoa. Sen sanotaan vaikuttavan nyt myös punapigmenttiin, mutta onko sitten niin, että tupla-annos pitkähäntäistä merlemutaatiota tuhoaa pigmenttisolut kokonaan alkionkehityksen aikana?

Ns. vaarattomat tuplamerlet on niitä koiria, joilla on ainakin toisessa vastingeenissä tosi lyhythäntäinen merlemutaatio. Esim. piilomerle/piilomerle-genotyypillä mutaation vaikutus joko näkyy hyvin vähäisenä värinmuutoksena mustapigmentin sävyssä tai ei näy mitenkään. Tavallisenkin merlen näköinen koira voi itse asiassa olla tuplamerle, jos genotyyppi on tavallinen merle/piilomerle.

Geenitestit ja erikoiset periytymiset

Merlemutaation pituuksia voi selvitellä geenitesteillä. Merlen geenitestaus tosin on pulmallista, koska merlemutaation pituus voi vaihdella saman koiran eri soluissa. Mutaation hännän pituuden vaihtelu edestakaisin solujen jakaantuessa ja sukusolujen muodostuessa voi johtaa siihen, että merlerodun merlettömältä näyttävät yksilöt ovatkin saaneet merlepentuja. Ja toisinpäin, merlekuvioinnin aste on saattanut vähentyä. Ja tämä ei sitten tarkoita sitä, että tavallisille shiboille voisi yhtäkkiä syntyä merlepentu ilman vilunkipeliä. : D Ainakin toisella vanhemmalla on täytynyt olla merlegeenissä se transposoni. Ja todennäköisyys sille, että samanlainen hyppivä geeni hyppäisi shibojen geeneissä samaan kohtaan ja saisi aikaan saman merleväri-ilmiön, on käytännössä olematon. Kaikkien merlekoirien transposonimutaatio on periytynyt samalta muinoin eläneeltä koiralta, eikä se ole shibojen esivanhempia.

Merlemysteerit

Helpompi olisi listata, mitä asioita merlestä voi pitää selvänä. 80-luvun lopun Koiramme-lehdissä oli sopivasti värigenetiikan artikkelisarja, joten laitan mysteerilistan sijaan vanhan näkemyksen merlestä. Blogin merlejuttu varmaan täydentyy ja korjautuu myöhemmin. Nyt haluan vaan nähdä etsitäänkö merle shiba merle shiba inu merle color shiba inuja jo samalla tavalla kuin mameshiboja.

Lähteitä ja luettavaa

Retrotransposon insertion in SILV is responsible for merle patterning of the domestic dog (Clark ym., 2006)

Canine SINEs and their effects on phenotypes of the domestic dog (Clark ym., 2008)

Length variations within the Merle retrotransposon of canine PMEL: correlating genotype with phenotype (Murphy ym., 2018)

Merle phenotypes in dogs – SILV SINE insertions from Mc to Mh (Langevin ym., 2018)

Being Merle: The Molecular Genetic Background of the Canine Merle Mutation (Varga ym., 2020, hyvä rewari)

http://www.doggenetics.co.uk/merle.html

Merleshibat tuotti kennel Craiyon.

Julkaistu Kommentoi Japanilaiskoiria vanhoissa suomalaisissa koiralehdissä

Tällä kertaa pari puuttuvaa Koiramme-vuosikertaa 1980-90-lukujen taitteesta. Neljä ensimmäistä tuontishibaa rekattiin vuonna 1988, japanilaistyyppisiä akitoja ei ollut kai vielä missään, ja keskikokoisista japanilaisroduista ei kukaan varmaan ollut kuullutkaan. Paitsi sitten oli, kun 1987 Koiramme-lehdessä nähtiin ainun rotuesittely. Vanhoissa koirakirjoissa ainut on toisinaan mainittu, mutta tässä on hyvin voinut olla ensimmäinen kuva. Hauskaa, että tuossa kerrotaan, miten ainua on pitkään kutsuttu Hokkaidon-koiraksi, kunnes nimi muutettiin ainuksi. Jossain vaiheessa se muuttui hokkaidoksi ja siitä taas takaisin hokkaidonkoiraksi.

Kaikki kuvat ja lehtileikkeiden palat (c) Koiramme.

Alan artikkelin luettuani ymmärtää, miksi juuri ainu/hokkaido jäi itellenikin lapsuudesta mieleen. Sen mielikuvaan liittyi suomalaisiin vetoavaa romantiikkaa.
Ainu ja pentu on olleet keskiaukeaman keräilykuvassa. Go Koiramme!
Eikös tämä ole akita? Rotua tai nimeä ei mainita, mutta jutun aiheena on yhden miehen koirat. Voisin kuvitella, että japanilaismallinen akita pintovärityksellä on voinut olla tällainen.

Shibojen osalta löytyi pari uutta Fukia. Se on ollut Messarissa lähes aina ROP ja päätynyt rotujen studiokatalogiin. Ryhmä- ja BIS-sijoitusten perusteella sanoisin, että Fuki on ollut kaikkien aikojen menestynein suomalainen näyttelyshiba, yhtenä vuonna jo vuoden näyttelykoirakisatilaston kakkosena pystykorvissa. RYP:it ja BIS:it ei vaan ole näkyvillä sen KoiraNetin sivulla. Se oli myös Suomen ensimmäisen shibapentueen emo. Mielenkiintoinen yksityiskohta on sen nimi, joka näkyy välillä muodossa Take Tora Mi-gou Dairy Farm, eli sillä on ollut myös se japanilaiskoirien Go.

Ei ihan japanilaiskoira, mutta kaksi juttua. Ilahduin kuvasta, koska olen halunnut nähdä Marisven Hi-Sunin. Mun näyttelyjapsin näkönen uros oli aikoinaan linjattu tähän urokseen vaikka tuohon maailmanaikaan on melkein ollut hankalampaa löytää japsia, jonka sukupuussa se EI olisi. Lisäksi tuo Marisven-kennel, joka on typotettu kuvatekstissä, varmaankin omisti varhaisen shibatuonnin Holker Takakun ja kasvatti sillä yhden shibapentueen. Holker Takaku on se 1. sukupolven mysteerituonti, joka tullaan menettämään historiaan, koska kukaan ei tunnu muistavan siitä enää nytkään mitään.

Muuten 35 vuoden takaiset Koiramme-lehdet on ihan huippua luettavaa sisällöltään! Puheenaiheina on sillon ollu näyttelyt uutena massaharrastuksena (tosin nykyään kukaan ei varmaan enää kiukkua yleisönosastolla jos ei saakaan koiralleen 1. palkintoa?), PEVISA-ohjelmat jotka on olleet yhtä lonkkakirjainta (ja niitä on kritisoitu jo silloin), rabies, karanteenit ja penikkatautiepidemiat (näiden vaikutusta en osaa edes ajatella), häntien typistäminen (jota kohtaan koirankasvattajien reaktio on ollut "Lopetan perkele kasvattamisen!" : D ), asiantuntijalausunnot siitä, että monet rodut on jo tuolloin olleet geneettisessä umpikujassa (luulin ite tätä tuoreemmaksi havainnoksi) sekä lisääntyneet allergiat (mutta ei vielä koirien vaan ihmisten koira-allergiat). Ainoa mitä ei vielä näy on termi "brakyrotu".

Shiba vuoden 2033 kansikuvassa xD