Alkukantaisen koirarodun geneettinen pelastus: tapaus lunnikoira

Viikonlopun genetiikka-aiheena roturisteytykset. Lunnikoira ei ole japanilainen alkuperäisrotu, mutta pääsee nyt blogiin, koska lunnikoiran roturisteytysprojektin etenemistä on kiinnostavaa seurata. Muistan, että akitoilla on ollut puhetta roturisteytyksestä Suomessa. Shibatkin voisivat kokeilla, auttaako muiden japanilaisrotujen veri vähentämään allergian yleisyyttä ja pieniä pentueita. Jos nämä on seurausta edellisistä pullonkaulauroksista, ja tällä hetkellä suurin osa uusista tuontishiboista rikastaa eteenpäin kolmen uroksen väritrion geenejä ja geenivirheitä, niin ties mitä tulevaisuudessa tapahtuu. On lunnikoirassa myös jotain samanlaista shiban kanssa. Molemmat rodut on alkujaan pieniä jänteviä pystykorvia, joita on arvostettu metsästyskoirina. Molemmat rodut lähes tuhosi yksi ja sama virus. Molemmilla on taipumus suolistosairauksiin. Lisäksi olen nähnyt kuvan shiban ja lunnikoiran pennusta, ja siitä tuli ilmiselvä punaseesamishiba lunniksen pyöreämmillä silmillä.

Lunnikoira on jokaisen geneetikon unelma

Lunnikoirista löytyy suhteettoman paljon tutkimusta, kun huomioidaan se, että rodun yksilömäärä koko maailmassa on vain 1500 + (vrt. shibat, joita rekataan pelkästään Japanissa vuosittain liki 30 000). Syynä on rodun erittäin korkea geneettinen homotsygotia-aste eli karkeammin ilmaistuna sisäsiittoisuus. Ja syy 2, lunnikoirat saattavat olla kaikkien rotukoirien tulevaisuus.

Nykyisten lunnikoirien on perinteisesti sanottu polveutuvan viidestä yksilöstä, mutta tämäkin voi olla liian optimistista, jos kyseiset koirat on olleet keskenään lähisukua. Kannassa saattaa oikeasti olla kierrossa vain yhdeltä nartulta ja yhdeltä urokselta tulleet kromosomit. Uudemmat sukupuuanalyysit on löytäneet yhden uroksen ja yhden nartun, joiden osuus nykylunnisten (tutkittu vuonna 2015 syntyneitä pentuja) geneettisestä muuntelusta on 76%, jos sukupuut pitävät paikkansa. Eli keskimäärin 76% minkä tahansa vuonna 2015 syntyneen lunnikoiran geeneistä oli peräisin näiltä kahdelta koiralta. Näistä nartun oma sisäsiitosaste on ollut 50%, jolloin sen jälkeläiset on varmaankin olleet heti keskenään samanlaisempia kuin sisarukset yleensä.

Puhkesiko sillä vanhemmalla iällä syndrooma?

Akrobaattinen lunnikoira

Nyt voi sanoa, että koirarotu on saatu erikoistumaan jalostusvalinnan avulla omaan tehtäväänsä. Rakenne ja turkki on peruspystykorvaa, eikä erikoisuuksien olemassaolo sinänsä haittaa koiria. Kun lunnikoira lähestyy sinua, niin luultavasti kiinnität ekana huomiota sen käpäliin. Sen räpylöihin (mun kaverilla oli lapsena kaksi lunnista 😀 ). Niillä on ylimääräisiä varpaita. Niiden avulla on ollut helpompi kiipeillä rantakallioiden koloissa etsimässä pesiviä lunneja, joita lunnikoirat ovat kuljettaneet isännilleen. Samasta syystä lunnikoiran nikamat joustavat epätavallisen paljon ainakin niskassa ja eturaajoissa. Vaikea selittää, pitää melkein nähdä omin silmin lunnikoira demonstroimassa näitä jousto-ominaisuuksia. Vielä yksi kätevä ominaisuus kallionkolotyöskentelyyn: lunnikoira pystyy kääntämään korvanlehtensä siten, että korvakäytävä sulkeutuu tiiviisti eikä sinne pääse vettä tai pölyä. Luonteeltaan muistelen lunnisten olleen kilttejä, koirasosiaalisia ja jotenkin ihanan vaatimattomia.

Ja sitten se ikävä rotuun rikastunut piirre eli alttius saada lunnikoirasyndroomana tunnettu sairaus. Liian monet lunnikset sairastuvat ennemmin tai myöhemmin elämässään tähän suoliston imeytymishäiriöön, jonka virallinen nimi on intestinaali lymfangiektasia. Samaa tautia tavataan myös muilla roduilla. Ohutsuolen suolinukan ohuet imusuonet, joissa kiertää lymfa eli imuneste ja joihin ravinnon rasvat normaalisti imeytyvät, hajoavat kun imunesteen kierto menee sekaisin. Nyt rasvojen imeytyminen heikkenee, ja hajonneiden imusuonten takia myös proteiinit ja vitamiinit voivat vuotaa takaisin suoleen.

Taudin vaikeusaste onneksi vaihtelee siten, että lievimmillään koira on oireeton ja vain verikokeessa näkyy proteiinihukkaan ja puutostilaan viittaavia arvoja. Varsinainen vatsaoireilu voi olla lievää ja tilapäistä, tai niin rajua ja äkillistä, että koira menehtyy nopeasti. Norjassa 30% lunnikoirien kuolinsyistä on jossakin otannassa liittynyt syndroomaan. Suomessa KoiraNetissä maksan ja ruoansulatuskanavan sairaus on ollut kuolinsyynä 40/149 kuolleeksi merkityistä lunnikoirista. Lisäksi lunnikoirasyndrooma on tarkentavana tietona useilla koirilla, joiden kuolinsyyksi on merkitty muu sairaus, jota ei ole listalla. Monet menehtyneet ovat olleet jo iäkkäämpiä jalostuskoiria. Tällaista sairautta on selvästi vaikeaa vastustaa jalostusvalinnoilla. En muista, oliko akitojen autoimmuunisairauksissa sama, että ne voivat puhjeta vasta kun koira on pentueensa jo tehnyt.

”[Lunnikoiran] järjestelmällinen jalostustyö alkoi vuonna 1961. Vuonna 1964 yksi kantakoirista lopetettiin 3-vuotiaana vatsaonteloon kertyneen nesteen, takajalkojen turvotuksen ja suolistovaivojen takia. Vastaava oirekuva on sittemmin havaittu useissa tämän rodun koirissa.”
Protein-losing enteropathy in the Lundehund (Flesjå ja Yri, 1977)

Geenitutkimuksessa on löydetty syndroomalle lukuisia ehdokasgeenejä, joissa lunniksilla on havaittu mutaatio, mutta tarkkaa syytä tai edes periytymismallia ei vieläkään tunneta. Synkin hypoteesi on se, että kaikilla lunnikoirilla olisi viallinen geenipari, mutta jokin muu asia on se viimeinen niitti joka ratkaisee, puhkeaako sairaus vai ei ja miten rajuna jos. Jotain geneettistä sen kuitenkin uskotaan olevan, ja tämän takia roturisteytyksellä on haluttu tuoda lunnikoirille niitä syndrooman osalta terveitä geenejä.
Huom. joissakin kaupallisissa geenitestipalveluissa on näkynyt jo lunnikoirasyndrooman geenitestejä, jotka etsivät ehdokasgeenien mutaatioita. Luotettavaa testiä syndrooma-alttiudelle ei oikeasti voi vielä olla tarjolla, koska kukaan ei tiedä, mistä geenistä tai geeneistä se varmuudella aiheutuu.

Toinen roturisteytystä puoltanut piirre on rodun lisääntymisongelmat. Koirien kasvattajat on raportoineet astutusongelmia (ehkä siksi että koirat on geenitasolla niin läheistä sukua keskenään), heikkoa siemennesteen laatua ja pieniä pentuekokoja. Näitä kaikkia pidetään sisäsiitosdepression tunnusmerkkeinä. Keskimääräiseksi pentuekooksi on Norjassa laskettu 2,8 pentua, ja yhden pennun pentueet kiskoo lukemaa alaspäin. Nämähän alkaa kuulostaa ihan normishiboilta. Jos KoiraNetin tilastoista kahtoo 2000-luvun puolella syntyneitä lunnispentueita, niin keskimääräinen pentuekoko on ollut lähes sama 2,9 pentua. Shiboilla vastaava pentuelukema samalta ajalta on 3,1 pentua, ja shibat on lunnikoiraa isompia koiria.

Miten rodun korkea sisäsiittoisuus näkyy geenitesteissä?

Nyt mennään populaatiogenetiikkaan, jota en osaa kovin paljon kommentoida, joten lyhyesti ja yksinkertaistettuna:

• Ihan sama millä menetelmällä lunnikoirien DNA:ta on tutkittu, niin tulos on ollut samansuuntainen kuin sukupuuanalyysissa. DNA:ssa on tosi vähän muuntelua rodun sisällä. Tai käänteisesti, näyttää siltä, että lähes kaikilla lunnikoirilla on samalta kantakoiralta tai parilta kantakoiralta peritty DNA. Ja sitä myöten niiden geenit ja geenivirheet. Usein homotsygoottisina, eli koira on perinyt samanlaisen DNA:n sekä emältä että isältä. Ja homotsygotia tarkotti sitä, että resessiiviset geenivirheet tulevat näkyviin.
• Harvinaisempaa DNA:ta on rodussa vähän ja se on tosi harvinaista ja sitä myöten vaarassa kadota rodusta, elleivät kyseiset koirat jätä jälkeläisiä. Tämä on kriittistä, koska tällaisella koiralla saattaisi olla rodussa harvinaisia (ehjiä!) geenejä. Tosin lunnikoiralla nämä harvinaisuudet eivät enää pysty rotua pelastamaan.
  

Tässä geeni = geenimuoto/alleeli.

Käytännön elämässä liika samanlaisuus näkyy geenitesteissä siten, ettei tavallinen polveutumismääritys aina toimi, koska jokainen isäehdokas on voinut periyttää pennulle samat markkerit _{voi tietty miettiä että mitä merkitystä sillä isän nimellä sillon edes on.} Myöskään sukupuolen määritys DNA-näytteestä (jolla voi tarkistaa, että näyte todella vastaa tiettyä koiraa ainakin sukupuolen osalta) ei onnistu joka menetelmällä vaan nartut on testissä uroksia, jos narttujen kaksi X-kromosomia on keskenään niin samanlaiset että näyttävät uroksen yhdeltä X-kromosomilta.

Juttu uhkaa mennä ylipitkäksi, joten pätkäistään tästä risteytysprojektin teoriaosa. Kakkososassa itse projektiin. Mitä on tehty ja miksi ja mitä on opittu, kun ensimmäinen risteytyssukupolvi täyttää yhdeksän vuotta. Säilyikö rotutyyppi? Saatiinko syndrooma kuriin? Oliko pentueet isompia? Montako varvasta niille tuli?

Haluan spoilata kyssän 2. Vuosi sitten, kun yksi projektia seuraavista tutkijoista piti nettiluennon aiheesta (ja mä havaitsin, että norjaa on mahdollista ruotsin perusteella lukea mutta ei ymmärtää puhuttuna xD), ei yksikään ensimmäisen sukupolven risteytyskoirista tai toisen sukupolven takaisinristeytyskoirista vielä ollut sairastunut lunnikoirasyndroomaan.

Lähteitä ja luettavaa

Protein-losing enteropathy in the Lundehund (Flesjå ja Yri, 1977)
Effective Population Size, Extended Linkage Disequilibrium and Signatures of Selection in the Rare Dog Breed Lundehund (Pfahler ja Distl, 2015)
Molecular Genetics of Sex Identification, Breed Ancestry and Polydactyly in the Norwegian Lundehund Breed (Kropatsch ym., 2015)
Variant detection and runs of homozygosity in next generation sequencing data elucidate the genetic background of Lundehund syndrome (Metzger, 2016)
Cross-Breeding Is Inevitable to Conserve the Highly Inbred Population of Puffin Hunter:The Norwegian Lundehund (Kettunen ym., 2017)
Genetic rescue of an endangered domestic animal through outcrossing with closely related breeds: A case study of the Norwegian Lundehund (Stronen ym., 2017)
Genetic Rescue of the Highly Inbred Norwegian Lundehund (Melis ym., 2022)
www.lunnikoira.fi (Suomen Lunnikoirayhdistys ry)

0

0