Pintovärinen shiba (S-lokus)

Pintovärityksestä on kyselty, joten tässä tulee: japanilaiskoirien ”noloin” värigeeni S-lokuksessa. Tai niin ainakin uskotaan. Pinton eli valkokirjavuuden genetiikkaa ei tunneta vieläkään kovin hyvin. Lisäksi S-lokuksen geenitestitulokset on etenkin japanilaisroduilla pahamaineisen epäluotettavia. Yksinkertaistettu versio on silti tämä: lehmää muistuttava kuviointi on varsinainen pinto (geeneissä sp/sp) ja valkoiset sukat sekä rintalaikut viittaavat pinton kantamiseen (geeneissä S/sp).

S-lokus on ”noloin” siksi, että NIPPO:n mukaan valkokirjavuus ilmentää vierasmaalaista verta. Eikä ns. puhtaat japanilaiskoirat voi olla valkokirjavia vaikka joissain vanhimmissa japanilaisissa koirapiirustuksissa ne selvästi ovat. Jopa alkuperäisen NIPPO:n perustajan Dr. Saiton koirakirjan koteloon on valittu kolme valkokirjavan näköstä pentua. Mustavalkoisuudesta ja ruskeavalkoisuudesta on tullut näyttelyissä ensimmäisen rotumääritelmän mukaan pistevähennyksiä. Ensimmäisten vuosikymmenen näyttelyvoittajissa näkyy runsaasti valkoisia sukkia, mutta vähitellen sukatkin katoavat. Päätöksellä oli dramaattisin vaikutus japanilaisakitan ja amerikanakitan erkanemisessa.

Eli valkokirjavuutta lienee ollu japanilaiskoirissa aikojen alusta asti. Pitkien valkoisten sukkien ja muiden valkoisten merkkien perusteella pintogeenien kantajia oli myös modernin shiban kantakoirissa. En usko, että se Korotama, joka polveutui isälinjaansa pitkin aivan samoista kantakoirista kuin kaikki muutkin, ois levittänyt pintovärityksen rotuun. Se vaan sattui olemaan varsinainen pinto eikä pelkkä kantaja. Plus siitä on säilynyt kuva, toisin kuin kaikista niistä muista pintoshiboista, joita on täytynyt olla olemassa. No ainakin toivon että ovat saaneet olla olemassa.

”Ei hätää! Täällä minä olen!”

Modernin shiban erittäin merkittävä kantauros Aka Go. Jostain syystä tätä kuvaa aniharvoin näkee. Muistan hyvin omat ekat ajatukseni: ”Ahaa, sillä olikin valkoinen sukka!” Mustavalkokuvien valotuksiin ei voi luottaa, mutta myös Mr. Nakajo mainitsee kirjassaan saman sukan, ja hän käsittääkseni näki ko. koiran livenä. Minusta Aka on voinut olla sukan perusteella jonkin pintogeenin kantaja.

Kurosuke. Jos ”sama kohtu kuin Benikolla” tarkottaa, että Kurosuke oli Benikon pentueveli, niin silloin se on ollut Akan poika. Sanoisin, että pitkät valkoiset sukat ja reiden laikku on todelliset.

No, joka tapauksessa tilanne on 2024 se, että valkokirjavuus eli pinto on shiban rotumääritelmässä hylkäävä virhe. Pelkkiä valkosia sukkia ei yleensä lasketa pintoväriksi vaan sitä valkosta pitää olla selvästi myös rungossa.

Pinto on pigmentin puutetta

Nykykäsityksen mukaan pintovalkoisten alueiden karvat on valkoisia, koska niihin ei ole pakattu minkäänlaista pigmenttiä. Ihosta puuttuu siitä kohdasta pigmenttisolut. Ilmiö syntyy heti alkiovaiheessa, kun pigmenttisolut lähtevät jakautuen levittäytymään ympäri alkiota. Sitten jokin menee pieleen, ja pigmenttisolujen vaellus jää kesken. Mitä kauempana ruumiinosa on solujen lähtöpisteistä, sitä todennäköisemmin pigmenttisolut ei ikinä pääse perille asti. Tämä selittäisi sen, miksi valkokirjavuuden kantaminen näkyy ensimmäisenä ääriosissa eli käpälissä, kuonon päässä, keskellä rintaa ja hännänpäässä. Joskus valkoinen laikku on silti niskassa tai kyljessä.

Hermosoluilla on muuten alkiovaiheessa yhteinen alku pigmenttisolujen kanssa. Asiasta on kirjoitettu mielenkiintoisia mutta epätieteellisiä pohdintoja. En mene niihin nyt.

Myös valkoinen shiba voi olla pinto

Taas kerran: kokonaan valkoisen shiban valkoinen on hyvin haaleaa punaista väriä. Sillä on pigmenttisolut paikoillaan. Paitsi jos se sattuu olemaan myös pinto, jolloin turkissa on kahta erilaista valkoista. Tällainen olisi hauska nähdä omin silmin. Pystyykö niitä pintovalkoisen rajakohtia erottamaan?

S-lokuksen mutaatiot yhdistetään pintoväritykseen

S-lokuksessa (S = spotting) sijaitsee geeni nimeltä MITF. Nimi on perinteisesti akronyymi microphthalmia-associated trascription factorista, nykyisin myös melanocyte-inducing transcription factorista. Transkriptiofaktorit säätelevät muiden geenien toimintaa. Geeni on alkujaan löydetty ja yhdistetty hiirillä pienisilmäisyyteen, ja sen jälkeen yhdistetty uudestaan valkokirjavuuteen. Mutaatiot on kuitenkin eri, eikä koirien valkokirjavuuteen tiettävästi liity sairaalloista pienisilmäisyyttä. Ja kuten aina: se, että jokin mutaatio näyttää löytyvän tietynlaisilta koirilta eli yhdistyy johonkin ominaisuuteen, ei varmuudella tarkota sitä, että ko. mutaatio oikeasti aiheuttaa ominaisuuden. Värien A-lokus on tästä edelleen loistoesimerkki.

S-lokuksen MITF-geenin osalta uskotaan, että tietyt mutaatiot häiritsevät pigmenttisolujen elinkelpoisuutta ja vaellusta alkiovaiheessa. Oletettuja mutaatioita on enemmän kuin löydettyjä mutaatioita. Mutaatioiden ”pahuus” vaikuttaa siihen, miten paljon pigmentitöntä valkoista koirassa on.

S-lokuksen klassiset geenimuodot, vissiin jo Dr. Littlen perua. Pidetään vanhentuneena, mutta kun tähän törmää kuitenkin:
S (self tai solid) – ei mutaatiota, koirassa on kauttaaltaan väriä
si (Irish spotting) – oletettu mutaatio, valkoinen kauluri ja jalat
sp (piebald) – tunnettu mutaatio, lehmäkuvio
sw (white) – oletettu mutaatio, lähes täydellinen pigmentin puute

Oikeasti valkokirjavuus ei ole näin yksinkertainen luokkailmiö vaan paremminkin jatkumo, johon todennäköisesti vaikuttaa useampi geeni ja mutaatio.

Geenitesti etsii S-lokuksesta piebald-mutaatiota

Useimmilla ellei kaikilla geenitestipalveluilla näyttää olevan valikoimassa vain yksi S-lokuksen mutaatio eli piebaldin sp. Jälleen toistoa, mutta nykyiset geenitestit etsivät vain niitä mutaatioita, mitä niiden on käsketty etsiä. Geenissä voi olla jokin muu mutaatio mutta testi ei huomaa sitä. Oon nähnyt sp-testitulosta kaikilla muilla japanilaisroduilla paitsi hokkaidonkoiralla. Testituloksen yhteys ulkomuotoon ei tosin ole aina odotusten mukainen.

Kyseinen mutaatio on jälleen pieni hyppivä geeni (SINE), joka on hypännyt keskelle aika kriittistä aluetta ja häiritsee siksi geenin toimintaa. Tai näin uskotaan. Onko tämä jo kolmas kerta, kun jostakin japanilaiskoirien värigeenistä löytyy pieni hyppivä geeni? Nyt voi miettiä, että miten suuri vaikutus hyppivillä geeneillä on evoluutiossa kaikkiaan, jos ne vaikuttavat näin usein jo väreissä.

Pintoa kantavia shiboja

Aloitetaan Tiikerillä, joka on geenitestissä pinton kantaja S/sp. Tikrulla ei ole sukkia, mutta siitä on tämä yksi sopivassa valaistuksessa otettu kuva, jossa voi kuvitella näkevänsä kirkkaanvalkoisen rintalaikun urajiron keskellä. Mistä puheen ollen…

Urajiro on samaa vaaleaa punapigmenttiä kuin valkoisen shiban valkoinen. Bläkkärishiban urajiro on erilainen kuin punaisella shiballa. Jos bläkkärin urajiro on ns. liiankin hyvä ja laajuudeltaan samanlainen kuin punaisella, niin herää epäilys, että ylimääräinen valkoinen on pintovalkoista. Jolloin koira olisi pinton kantaja S/sp.

Minoshibojen ”urajirot” on muuten näitä pintolaikkuja. Ai joo, onkos niin, että urajirot ei näy kovin hyvin vastasyntyneissä pennuissa mutta pintovalkoiset alueet loistaa selvästi…?

Pintovärinen japanilaiskoira

En löytänyt värikuvaa pintoshibasta, joten kierrätetään kishunkoira edustamaan kuviointia. Se olisi oikeasti punainen, mutta pigmenttisolut puuttuvat valkoisilta alueilta. Geenitestitulos voisi olla sp/sp.

JOS lähdetään siitä, että pinton periytyminen on yksinkertaista ja ennustettavaa ja johtuu tuosta sp-geenimuodosta, niin kahden pinton kantajan (S/sp) yhdistelmässä on joka pennulla se matemaattinen 25% mahdollisuus olla pinto (sp/sp). Käytännössä koko pentue voi olla pintoja, tai ei yksikään edes kantaja. Jo kauan ennen geenitestejä on erittäin varmasti hoksattu, että tollanen riski on olemassa etenkin sillon, jos molemmat vanhemmat on sukallisia tai muuten ”merkillisiä”.

Geenitestituloksiin ei aina voi luottaa

Vanhassa MyDogDNA:n tietokannassa oli julkisissa profiileissa shikokunkoira, jonka S-lokukseen oli testautunut tulos sp/sp. Pinto! Paitsi ettei ollut, ei ainakaan kuvan perusteella. Kuvassa oli jompikumpi seesamityyppi, enkä nähnyt siinä pientäkään valkoista laikkua. Nykyisissä Embarkin tietokannan shikokuissa ei ole tullut vastaan samaa ilmiötä. Shiboilla sama on näkynyt toiseen suuntaan niin että pitkillä valkoisilla sukilla ja valkoisella kylkilaikulla varustettu shiba on saanut testituloksen S/S.

S/S:n voi helposti selittää ”vääräksi” tulokseksi sillä, että sen merkitys on käytännössä ”ei havaittu just tätä yhtä testattua mutaatiota”. Mielenkiintoisempia on tollaset tulokset, joissa testi on havainnut jonkin häiritsevän mutaation jopa tuplana, mutta sen vaikutus ei näy missään. En tiiä, millä näitä selitetään. Sen uskallan sanoa, että todennäköisemmin selitys on jokin yksinkertaisempi kuin perustava ero shikokun ja muiden koirien pigmenttisolujen biologiassa.

Fun fact: kesyyntyminen tuo valkokirjavuuden?

Loppuun erikoinen havainto venäläisestä klassikkotutkimuksesta, jossa kesytettiin geneettisesti kettuja valitsemalla joka sukupolvesta jatkoon kesyimmät yksilöt. Vaikka valintaperusteena oli käytös, niin kettujen ulkomuoto alkoi samalla muuttua. Yksi näistä muutoksista oli valkokirjavuuden yleistyminen. Koirille näyttää käyneen samoin, ehkä kesyyntymisen yhteydessä tai ehkä siksi, että valkokirjavaksi mutatoitunut kesykoira voi säilyä hengissä ja lisääntyä. Kettututkimuksen johtopäätökset on sittemmin kyseenalaistettu, mutta asia on silti hauska knoppitieto valkokirjavuuden historiasta.

Vahva lukusuositus, myös japanilaiskoirien harrastajille

Täydellinen aasinsilta! Kansikuvassa on valkokirjava pohjanpystykorva, ja tämä viime vuonna julkaistu teos pohjanpystykorvan historiasta, nykytilanteesta ja tulevaisuudesta edustaa nyt vihdoinkin samanlaista koirakirjan konseptia suomeksi kuin nuo japanilaiset shibakirjat. Mukana myös värigenetiikkaosio ja S-lokus erittäin havainnollistavin kuvin. Mä suosittelen tätä teosta ihan jokaiselle rotukoiraharrastajalle. Siitä huolimatta, että pohjanpystykorva on rotukoirien joukossa poikkeava rotu laajemman geenipohjansa takia. ”Kaikki värit sallittu.” on liittynyt asiaan.

Ehkä joku japanilainen pohjanpystykorvan omistaja lukee vuorostaan tätä kirjaa Google Lensin läpi. 😮

Lähteitä ja luettavaa

MITF and White Spotting in Dogs: A Population Study (Schmutz ym., 2009)

Efficient mapping of Mendelian traits in dogs through genome-wide association (Karlsson ym., 2007)

http://www.doggenetics.co.uk/white.htm