Japanilaisrodut mutaatiotestissä

Onko japanilaisrotuisen koiran laajasta geenitestauksesta hyötyä? Löysin kiinnostavan tutkimuksen, kun aloin kiinnittää huomiota ulkomaisten shibakennelien sivuilla toistuvaan DM-geenitestitulokseen. Mikä edes on DM ja pitääkö sellaista vastustaa? Kiinnitin huomiota myös siihen, että ulkomaisesta koirankasvatuksesta tulee aivan mieleen 1970-luvun Koiramme-lehti. Kasvatetaan innokkaasti A-luokan terveitä koiranpentuja, koska vanhemmilla on näyttelyrusetti, lonkkakirjain ja puhdas geenitestitulos. I call harhainen höpötys. Suomessa on jo siirrytty kyseenalaistamaan koko 1900-luvun koirarotuoppi.

Multa oli tosiaan mennyt ohi toissavuoden massiivinen koiratutkimus, jossa oli raportoitu 250 geenimutaation yleisyys miljoonassa koirassa. Siis että lähes kaikilta on testattu kaikki. Vautsi, riittääköhän ännä? Japanilaiskoiria ei mainita paperissa, mutta niidenkin statsit löytyvät dataliitteen taulukosta.

Tutkitut koirat on olleet niitä, joille on ostettu geenitesti MyDogDNA:sta tai parista muusta vastaavasta vuosien 2019-2021 tienoilla. Näytteitä on oikeasti ollut yli miljoona, mutta niistä vain neljäsosa rotukoiria. Yli 90% koirista on ollut USA:sta. Suomen kontribuutio on ollut 0.2% tutkituista, mutta mulla on tunne, että keskikokoisissa nihonkeneissä on ollut vahva suomalaisedustus.

Ainakin yksi shiboista on uskoakseni meidän Myy.

Japanilaisrotujen ”hitit”

Koirien genomeista etsittiin siis 250 tunnettua geenivarianttia, jotka yhdistetään johonkin yksigeenisenä pidettyyn sairauteen. Eli joko tutkitusti aiheuttavat sen taudin tai – vähemmän tutkitusti – mahdollisesti lisäävät sairastumisen riskiä. Ainakin osassa rotuja. Japanilaiskoirista oli tutkittu noin tuhat akitaa (amerikanakita ja japaninakita käsittääkseni samassa), noin kaksi tuhatta shibaa, yhdeksän kainkoiraa, kuusi shikokua ja neljä hokkaidoa. Kishuja ei ollut mukana. Seuraavassa taulukossa on koosteena kaikki mutaatiot, joita japanilaiskoirista löytyi.

Tautimutaatioissa on muistettava pari asiaa. Ne todella on yksi ja sama mutaatio DNA:ssa. Koiran solussa on muutama miljardi niitä DNA-kirjaimia. Todennäköisyys sille, että tasan sama randommutaatio tapahtuisi useampaan kertaan eri koirissa, lienee melekosen mitätön. Jolloin selitykseksi jää mutaation periytyminen samalta esi-isältä tai virheellinen geenitestitulos. Tulkitsen ite akitojen ja shibojen testausmäärillä ykköset siten, että ne on poikkeus, joka vahvistaa säännön, ettei ns. puhdasrotuisten akitojen ja shibojen geenipoolissa esiinny noita mutaatioita. Puhdasrotuisuus tosin on pulmallinen määritellä, kun huomioidaan miten rodut on luotu ja etenkin elvytetty sodan jälkeen.

Sitten on nuo muiden rotujen mutaatiot, jotka on ilmestyneet shiboissa ja akitoissa useammin kuin kerran. GM1-gangliosidoosia on myös osunut shiboihin joko kahden kantajan tai yhen sairaan koiran verran, ja se on todellinen tiettyjen polveutumisketjujen mutaatio shiboilla Japanissa. Ehkä nuo muut on relevantimpia sillon, jos shiba on niitä amerikkalaisia shelter/rescuetyyppisiä?

Silmäsairauksien riskiarvoitukset

Shiboilta, akitoilta ja todella korostuneesti kainkoirilta on löytynyt erilaisia PRA-mutaatioita. PRA on silmäsairaus, joka tuhoaa verkkokalvolta (=retina) valoa aistivat hermosolut, jolloin silmä sokeutuu. Mutaatioita tunnetaan monia, mutta tuo tappi-sauvadystrofia cord1-PRA/crd4 näyttää olevan mallia ”ehkä”. MyDogDNA:n blogissa siihen viitataan sanoilla ”cord1-PRA risk puzzle”, eli se ei olisi aina selkeästi vaikutukseltaan kuin yksigeenisen resessiivisen periytymismallin PRA.

Kävin kattomassa KoiraNetistä läpi japanilaisrotujen silmätarkkitulokset vuosina 2000-2025 syntyneiltä, ja ainoastaan amerikanakitoilla oli muutamalle koiralle merkitty PRA.

Shikokunkoiran kystinuriamutaatiosta vielä lisää

Akitoilla ja shikokunkoirilla tuli itelleni yllärinä tuo kystinuriamutaatio. Voi altistaa joissain roduissa virtsakivien muodostumiselle. Kummankaan akitan tai shikokunkoiran JTO:t ei mainitse asiaa, mutta pikaisen googlauksen perusteella Euroopassa on pari vuotta sitten diagnosoitu (yksi?) shikokunkoira. 2025 piti olla shikokunkoiran vuosi, mutta en ole tehnyt niiden hyväksi vielä mitään. Sorry! Kirjotan erillisen kystinuria-artikkelin.

Hokkaidonkoiran colliemutaatio sen sijaan ei yllätä. Aihe on jo käsitelty blogissa perusteellisesti.

Japanilaisrotujen monimuotoisuutta snipeistä

Tutkimuksessa oli testattu myös koirien geneettinen monimuotoisuus. Tutkittiin snippejä, eli yksittäisiä DNA-kirjaimia 1877 kohdasta koiran perimää (koira perii toisen kirjaimen emolta ja toisen isältä). Jos ne on olleet samat = homotsygoottinen. Jos ne on olleet eri = heterotsygoottinen. Yksinkertaistettu tulkinta = jos näissäkään ei ole heterotsygotiaa, niin ei sitä sitten ole muuallakaan = koira on perinyt varsinaiset geenit joltain yheltä ja samalta kantakoiralta. Hienoa, jos geenit on ehjiä ja aiheuttaa jonkin hyvän asian. Huonoa, jos geenit on rikki ja aiheuttaa tuplana jonkin ikävän asian, vaikka vaikutus ei näy niiden kantajissa.

AI teki japanilaiskoirien datasta taulukon ja sähelsi nuo Finglish-otsikot. En oo kyllä varma onko keskiarvot paras tapa esittää asia. Y-akselilla näkyy keskiarvoprosentti siitä, miten iso osa noista tutkituista 1877 snippikirjaimesta on ollut heterotsygoottisia eri roduissa. Pystysuorat viikset kuvaa isointa ja pienintä lukemaa, mikä rodun koirista on löytynyt. Monirotuiset on keskimäärin heterotsygoottisempia kuin rotukoirat, mutta yhtä lailla joku sisäsiittoinen monirotuinen yksilö voi olla tuolla minimissä. Rotukoirilla pahoin pelkään, että minimeistä on vastanneet lunnikoirat.

En osaa sanoa, voiko mikään puhdasrotuinen rotukoira enää nykyään olla noin heterotsygoottinen kuin tuo rotukoirien maksimi. Tutkimuksessa koiran rotu oli tosiaan se, minkä omistaja ilmoitti, eikä sitä varmennettu mitenkään.

Japanilaisroduilla keskikokoisia on tutkittu liian vähän, että niistä ”saisi” vielä sanoa mitään, mutta minusta niiden järjestys on presiis odotettu. Kait on vähiten sisäsiittoisia (niillähän on jopa kaksi eri Y-kromosomia!), hokkaidot ja shikokut eniten. Akitojen tilannetta parantaa uskoakseni amerikanakitojen vaikutus. Ja shibojen tilannetta, ehkä, amerikanshibojen vaikutus. Akitojen ja shibojen pylväissä kannattaa kiinnittää huomio noihin minimeihin. Noinkin epäheterotsygoottisten yksilöiden syntyminen on roduissa mahdollista. Sitten tulee kaupan päälle niitä piileviä geenivirheitä tuplana, kuten uskon Entsyymille nyt käyneen, vaikka yhdistelmä nimenomaan ei ollut paperilla sisäsiittoinen. Kasvattaja ei voi tehdä asialle yhtään mitään.

Mitä jäi käteen?

Virtsarakkoon jäi tuo hiton kystinuria! Shikokunkoirien onnettomassa geenipoolissa on jo epilepsia ja se hirveä NCL. Nyt vielä tollanen. Muuten mikään tuloksissa ei isommin yllättänyt. Sisäsiittoisiahan ne on, paitsi kait. Tai siis, ”ovat kapean geenipoolin rotuja”, kuten asiaa kaunistellaan. Tutkimuksessa itsessään on parempi kuvaaja, jossa riittävän ison otoskoon ansiosta on mukana akitat ja shibat. Molemmat löytyy sieltä heterotsygotian häntäpäästä verrattuna muihiin rotuihin. ”Japanilaiskoirani on ihanan terve!” laajojen geenitestipaneelien perusteella on eräänlaista itsepetosta, koska ei siellä kuulu noita muiden rotujen mutaatioita lähtökohtaisesti olla. Se ainakin tuli nyt selväksi. Siitä, mistä kaikki alkoi eli shibojen DM-testauksesta, en edelleenkään tiiä. Jos shiba on japanilaisista linjoista lähtöisin, niin ei ehkä löydy tuota. Testaa jos haluat.

Lähteitä ja luettavaa

Donner J, Freyer J, Davison S, Anderson H, Blades M, Honkanen L, Inman L, Brookhart-Knox CA, Louviere A, Forman OP, Chodroff Foran R. Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs. PLoS Genet. 2023 Feb 27;19(2):e1010651. doi: 10.1371/journal.pgen.1010651. PMID: 36848397; PMCID: PMC9997962.

https://mydogdna.com/blogs/news/the-saga-of-cord1-pra-testing-in-dogs