Uusi geenivirhelöytö shiboista

Shiboille on juuri todennettu kolmas rotukohtainen tautimutaatio. Kyseinen mutaatio DMD-geenissä johtaa vialliseen dystrofiini-proteiiniin. Seurauksena on lihasdystrofia. Sen karmein oire voi olla sydänperäinen äkkikuolema.

Löytö on erityisen kiinnostava kahdestakin syystä. DMD-geeni sijaitsee X-kromosomissa, joten urospennut on vaarassa, jos se niiden ainoa X-kromosomi on viallinen. Y-kromosomista ei ole silloin apua. Narttupennuilla toinen ehjä X yleensä pelastaa tilanteen.

Toinen kiinnostava havainto tutkimuksessa on ollut se, että uusi mutaatio on saattanut ilmestyä juuri tähän shibaperheeseen. Kantajaksi todettu emo, jolle niitä sairaita urospentuja on useampaan pentueeseen syntynyt, ei ollutkaan perinyt geenivirhettä omalta emoltaan. Eli emonemo on ollut geenivirheen osalta puhdas. Kantajaemon isästä ei saatu näytettä tutkittavaksi, mutta mitä edellisessä kappaleessa just sanottiin. Jos sillä itsellään on ollut tuo geenivirhe kaikissa soluissaan, niin sen olisi pitänyt olla sairas. Tai siis, englannin kielen ’affected’, jolle oon turhaan etsinyt suomenkielistä sanaa. Ehkä se on ollut tosi nuori ja/tai lieväoireinen.

Uuden mutaation tapahtuminen isovanhempien sukusoluissa tai kantajaemossa alkiona on tämän geenin tapauksessa myös tavallista todennäköisempää, koska geeni on hitokseen pitkä. Yksi isoimpia, mitä genomista löytyy.

On odotettavissa, että shibojen DMD-mutaatio ilmestyy nyt vauhdilla kaupallisiin geenitestipaneeleihin. Onko sillä merkitystä? Jos mutaatio on ollut tämän yhen shibaperheen uniikkitapaus, niin ei, koska se on nyt napattu saman tien eikä levinnyt rotuun. X-kromosomaalinen periytymistapa tarkottaa tosiaan sitä, että pitäisi olla kantajanarttujen linjoja, jossa joka urospennulla on ollut 50/50-mahis olla sairas. Onko tollasia näkynyt, en usko?

Geenilöytö tuli silti tosi hyvällä ajoituksella blogiin. Se on nyt minun käsittääkseni kolmas sairauden hyvin todennäköisesti aiheuttava geenivirhe, joka on tunnistettu nimenomaan shiboista. Aiemmat kaksi on olleet GM1-gangliosidoosi ja GM2-gangliosidoosi. Tulossa paremmalla ajalla X-kromosomissa periytyvän sairauden pentugeneraattori.

Vielä yksi kiinnostava piirre tässä mutaatiossa. Kun sukupuuta katsoo, niin synkempi 2022-pentue on syntynyt puolisisko x puoliveli -parituksesta. Minä ja muut genetiikan jalostelijat olisivat ensimmäisinä olleet huutamassa, että ahaa, resessiivinen geenivirhe! Sisäsiitos! Selitys olikin toinen.

Tutkimus ei ollut japanilainen.

Lähteitä ja luettavaa

Mcleay, L., Hardinge, S., Minor, K. M., Friedenberg, S. G., Cullen, J. N., Guo, L. T., & Shelton, G. D. (2025). Dystrophin-Deficient Muscular Dystrophy in a Family of Shiba Inu Dogs with a Complex Deletion Encompassing DMD Exon 5. Genes, 16(11), 1369. https://doi.org/10.3390/genes16111369