Geenilottokone – shiban GM1-gangliosidoosi
Shiban GM1-gangliosidoosi on vakava aivonsurkastumasairaus, joka aiheutuu geenivirheestä. Periytymismalli on peittyvä: geenivirheen kantajat ovat terveitä, mutta kahden kantajan risteytyksessä pentu voi periä viallisen geenin kummaltakin vanhemmaltaan. Tällainen pentu sairastuu gangliosidoosiin. Kantajapennut ovat kuin vanhempansa eivätkä sairastu.* Geenilottokoneella voi tarkastella yksigeenistä peittyvästi periytyvää sairautta. Ja sitä geneettistä "lottoa". Jokainen pentu perii sattumanvaraisesti yhden geenimuodon kummankin vanhemman valikoimasta.
Miten tehokkaasti yksi kantaja periyttää geenivirhettä esimerkiksi kahteenkymmeneen pentueeseen?
Risteytyskaavioissa 25 prossaa, mutta miten usein kahden kantajan pentueisiin oikeasti syntyy sairaita pentuja?
Kaikki koirat ja ihmiset kantavat useita geenivirheitä. VAPAA pentu ei kanna tunnettua GM1-geenivirhettä, mutta muita tuntemattomia geenivirheitä kyllä.
Shiban GM1-geenivirheeseen on olemassa geenitesti. Testitulos voi näyttää vähän erilaiselta eri geenitestipalveluissa. Tässä on käytössä N/n kantajalle, mutta se voi olla myös N/G (UCDavis), N/P (Genomia), N/GM1 (Laboklin), risk variant copies 1 (WisdomPanel) jne.
*Paitsi jos kohdalle osuu negatiivinen lottovoitto ja pennussa on tapahtunut uusi paha mutaatio siinäkin ehjässä geenissä.
Mä en itse asiassa ole ajan tasalla GM1-geenivirheen tilanteesta. Pari vuotta sitten sairaita pentuja oli syntynyt Kiinassa ja Etelä-Koreassa, ja geenivirhe periytynyt myös mameshibojen geenivalikoimaan. Ehkä geenitesti on pieni investointi kun huomioidaan se, miten karmea kokemus tämän tyyppinen harvinainen sairaus on.
Koodi ja kuvat: ChatGPT ja Craiyon AI
Related Posts
Shiba ja ikuinen sisäsiitosongelma
Miten yleistä allergisuus on? Osa 3
