Shiban dyskinesiageenin jäljillä?

Dyskinesiajutut on taas ajankohtaisia, ja paperilla aivan erisukuisen shiban takia. Samat geenit ja geenivirheethän niillä on ympäri maailman. Siitä inspiroituneena paluu VGL-geenitestitulosten pariin. Voisiko niistä saada vielä jotain irti? Kuka tahansa voi helposti oppia lukemaan niitä, ja ne oikeasti näyttävät sen, miten yksinkertainen periytyminen tapahtuu vanhemmilta jälkeläisille.

Pitäisi käydä aivan älytön mäihä, jos tasan yksi rikkinäinen dyskinesiageeni todella osuisi testin markkerikohdan viereen ja periytyisi aina sen kanssa. Markkerit edustavat pientä osaa kaikesta DNA:sta. Se on kuitenkin itseäni kiinnostava esimerkki, ja periaate on toimiva.

Katsotaan, saadaanko napattua potentiaalinen markkeri dyskinesian geenivirheelle, jos shiban dyskinesia olisi peittyvästi periytyvä yksigeeninen sairaus. Nyt vertailtavana on myös yhden veljen markkerit, ja mahdollisuudet kapenevat.

Pentu käy vanhempiensa valikoimilla

Ylimmäisenä on Entsyymin lottoarvonnan tulos. Joka markkeria on kaksi kappaletta. Toinen on tullut iskän markkereista ja toinen emon markkereista. Niillä TÄYTYY olla valikoimissaan tarjolla nuo mitä Entsyymi on perinyt. Niin kuin onkin (punaiset täpät). Mitä tulee mieleen? Jep, tässä on käytännössä samalla polveutumistesti.

Markkerien eri numerot tarkottaa, että samassa kohdassa sijaitsevan markkerin erilaiset versiot on pikkusen eri pituisia DNA-pätkiä.

Harmaat tarkottaa sitä, että sekä iskältä että emolta on periytynyt sama versio markkerista. Entsyymin koko rivi on vanhempiinsa verrattuna harmaampi, mikä kuvastaa geenilottoa. Ympyröidyt on niitä markkereita, joiden osalta molemmat vanhemmat on värikkäitä (=heterotsygootteja, niillä on kaksi eri versiota) mutta lottokone on muuttanut Entsyymin harmaaksi (=homotsygootti).

Sitten vertaillaan veljeen, jolla myös on dyskinesiakohtauksia. Geenilottokone on arponut sille aivan eri näköisen rivistön! Loistavaa, koska nyt jäljelle jää vain kaksi yhteistä markkeria, joiden osalta sekä sisko että veli on muuttuneet samalla tavalla harmaiksi.

Markkerit 22 (vain versiota 238) ja 29 (vain versiota 15).

Mutta voisiko niitä vieläkin karsia?

Mennään katsomaan kaikkien testattujen shibojen statseja. Dyskinesia ei ole älyttömän yleinen vaiva, joten sen markkerioletettu ei voi olla kovin yleinen. Tällä hetkellä testatuista 189 shibasta on löytynyt näin monta kappaletta noiden markkereiden versioita:

Markkeri 22:n versiota 238 = 71 kpl
Markkeri 29:n versiota 15 = 31 kpl

Yhellä shiballa on voinut olla niitä 0, 1 tai 2 kappaletta. Jos raa’at frekvenssit on havainnollistavampi tapa ilmaista versioiden yleisyyttä (maksimi olisi 1.00, jolloin kaikilla testatuilla shiboilla olisi pelkästään sitä):

Markkeri 22:n version 238 frekvenssi 0.204
Markkeri 29:n version 15 frekvenssi 0.082

Harvinaisempi on markkeri 29:n versio 15. Jos vähennetään tämän testatun shibaperheen vaikutus, niin niitä lähtee pois jo 6 kpl, eli muilla 185 shiballa olisi niitä yhteensä (tuplana tai ”kantajina”) 25 kpl.

Mitä geenejä ”asuu” markkerin 29 lähellä?

Markkerit ei ole geenejä, eikä ne tiettävästi tee mitään. Mutta jos jokin piilevä rikkinäinen geenivirhe sijaitsee sen lähellä niin ne voivat periytyä yhdessä, kun sukusolut muodostuvat. Kertaa lukion bilsantunnilta ilmiö nimeltä crossing over, joka selittää sen, miksi niiden pitää sijaita lähekkäin.

VGL kertoo markkerin 29 sijainniksi kromosomin 20 ja sieltä tietyn kohdan. Aikasemmin jo käytiin katsomassa tuota aluetta koiran genomista (20: 9290711), ja sieltä löytyi geenejä sellaisille proteiineille kuin:

• Kaveoliini. Solukalvoproteiini, joka liittyy siihen, miten solu ottaa tavaraa sisäänsä.

• Oksitosiinireseptori.

• RAD18. Liittyy DNA-vaurioiden korjaamiseen.

• Mitokondrion energiantuotantokoneiston proteiini.

Kaikki nuo kuulostaa minusta mielenkiintoisilta. Shelttien dyskinesia johtuu jostain mitokondrioproteiiniin liittyvästä geenistä. Ja vehnäterrierin hermosolun solukalvoproteiiniin liittyvästä.

Ja sitten on ne dyskinesiarodut kuten borderterrieri, joilla dyskinesia näyttää olevan monigeeninen ja periytymiseltään ja ilmenemiseltään monimutkainen.

Murskaa markkerihypoteesi : D

Tämä on silti ainoa johtolanka, minkä ilman omaa geenilabraa voi löytää. Onko shiballasi VGL:n monimuotoisuustestin raportti, ja mitä sillä on markkerin 29 kohdalla? Kohtailemattomat yli 5-vuotiaat 15/15 shibat ja kohtailevat mitkä tahansa muut romahduttavat karvalakkihypoteesin dyskinesiamarkkerista. Sekin olisi nyt tosi kiinnostava tulos. Karu todellisuus oikeasta labraelämästä: suurin osa hienoista hypoteeseista ei ikinä saa tukea tutkimustuloksista.

Shiban monimuotoisuustestin voi tilata täältä. Itse otettava poskisolunäyte riittää. Suuret kiitokset Entsyymin vanhempien ja veljen omistajille kaukaa viisaasta geenitestauksesta.