Shiba ja neuroaksonaalinen dystrofia – mistä on kyse?

(Laajennus Shibasanomat 2-3/2026 -artikkelista. Lisätty pohdintaa sekä surullista tietoa shibayhdistyksen jalostustoimikunnan toimintatavoista.)

Monet shibanomistajat ovat kiinnittäneet huomiota Koiran geenit -tutkimusryhmän ilmoitukseen, joka koskee shibojen harvinaista pentuiän sairautta nimeltä neuroaksonaalinen dystrofia (lyhennettynä NAD). NAD on etenevä hermorappeumasairaus, jota on aiemmin tavattu mm. rottweilereilla ja perhoskoirilla. Shiboissa ilmennyt NAD on kuvailtu eläinlääketieteellisen neurologian konferenssissa vuonna 2024. NAD-sairauksien tarkka oirekuva vaihtelee, joten eri rotuyhdistysten nettisivuilta löytyvä tieto ei välttämättä auta tunnistamaan shiban NAD-oireilua. Toistaiseksi ei ole varmuutta, onko sairaudella shiboissa perinnöllinen tausta. 

NAD on sairaus, jossa hermosolut alkavat vaurioitua. Tällöin hermoimpulssit eivät enää kulje normaalisti. Sen seurauksena koiran liikkumisessa tapahtuu muutoksia. Oireilu pahenee sairauden edetessä. Edellä mainitussa shibojen NAD:in kuvauksessa luetellaan mm. seuraavia oireita: takaraajojen kömpelyys, huojuminen, eturaajojen liioitellut liikkeet askelluksessa, käytösmuutokset (mm. aggressio), liikehäiriökohtaukset sekä heikentyneet asentotuntoreaktiot ja uhkausvaste. Oireilu on alkanut jo pentuna. NAD ei välttämättä aiheuta kaikille shiboille tarkalleen samanlaista oireilua. 

Mitä NAD-nimi tarkoittaa?

“Neuroaksonaalinen dystrofia” viittaa siihen, että hermosolujen (eli neuronien) pitkät viejähaarakkeet (eli aksonit) rappeutuvat (eli muuttuvat dystrofisiksi). Hermosolut eivät kuitenkaan heti kuole. Aksoneihin kertyy epänormaalilla tavalla solun rakenneosien “kasoja”, jolloin aksoneihin muodostuu pullistumia. Pullistunutta aksonia ympäröivä rasvakerros eli myeliinituppi voi ohentua. Myös hermoimpulsseja solusta toiseen välittävät synapsit aksonien päissä voivat vaurioitua. Aksonien pullistumat (hienommalta nimeltään sferoidit) näkyvät, kun hermokudosta tutkitaan mikroskoopilla. Aksonit voivat reagoida samankaltaisilla muutoksilla moniin eri häiriöihin. Sairauden esiintyminen suvuittain voi viitata geneettiseen taustaan. Pitkälle edennyt NAD voi näkyä muutoksina koiran aivojen magneettikuvassa. Shibojen NAD:in kuvauksessa mainitaan ohentunut aivokurkiainen.

Mitä NAD ei ole? 

NAD on eri sairaus kuin shibojen gangliosidoosit, jotka ovat samankaltaista neurologista oireilua aiheuttavia hermorappeumasairauksia. Shiboissa tunnistettuihin gangliosidooseihin on jo olemassa kaksi kaupallista geenitestiä (GM1 ja GM2).  NAD on myös eri sairaus kuin shiboissa esiintyvä paroksysmaalinen dyskinesia, jossa ilmenee vain liikehäiriökohtauksia, niin että koira on kohtausten väliajat oireeton. Dyskinesiaan ei ole shiballa toimivaa geenitestiä (tilanne 2026). 

Muiden NAD-rotujen genetiikkaa

Monet muilla roduilla tavatut NAD-sairaudet ovat yksigeenisiä ja peittyvästi periytyviä. Tämä tarkoittaa klassista tilannetta, jossa pentueen kumpikin vanhempi on terve geenivirheen kantaja, mutta geenilotossa joka pennulla on 25% mahdollisuus periä rikkinäinen geeni sekä emolta että isältä. Tällainen epäonnen pentu sairastuu, koska sen soluissa ei ole edes yhtä toimivaa rakennusohjetta jollekin tärkeälle proteiinille. Onnekkaammista pennuista tulee vanhempiensa kaltaisia kantajia tai geenivirheestä kokonaan vapaita. Peittyvästi periytyvälle sairaudelle on ominaista terveiden kantajien sukupolviketjut, jotka kohdatessaan tuovat sairauden yllättäen esiin. 

Muutama pentue myöhemmin, ja kävi näin. Sairaus on nyt tullut esiin.

Shiban geenivirhe työn alla

Kaupalliset geenitestipalvelut tarjoavat koirille NAD-geenitestejä. Ne etsivät vain muilta roduilta löydettyjä geenivirheitä, eikä yksikään näistä roduista (rottweiler, perhoskoira, espanjanvesikoira, beagle, snautseri ja pampai) ole lähisukua shiballe. Geenit ovat pitkiä, joten on myös epätodennäköistä, että uusi mutaatio olisi tapahtunut tarkalleen samassa kohdassa kuin muilla roduilla. Todennäköisesti NAD-sairautta kantava shiba saisi nykyisistä NAD-testeistä “valheellisen puhtaan” testituloksen. Suomeksi sanottuna: säästä toistaiseksi rahasi.

Hannes Lohen geenitutkimusryhmä pyrkii tällä hetkellä tunnistamaan shiboista NAD-geenivirheen. Tunnistaminen on edellytys shiballa toimivalle geenitestille. Mikäli kyse on yksittäisestä, peittyvästi periytyvästä geenivirheestä, voidaan geenitestin avulla välttää kahden NAD-kantajan valitseminen pentueen vanhemmiksi, jolloin NAD-sairaita pentuja ei synny. Kantajien karsimisessa ei ole järkeä, koska kaikki koirat kantavat kuitenkin jotain, olipa asia geenitestattavissa tai ei.  

Shibojen NAD – panostaa vai ei?

Kiinnostuin ite aiheesta, kun multa kysyttiin, onko Lohen sivulla listattu ”shibasairaus” nyt sitten se dyskinesia, josta oon blogiin paljon kirjoitellut. En ollut ikinä kuullutkaan neuroaksonaalisesta dystrofiasta. Mulla on kuitenkin aina ollut yhteys siihen suomalaislasten pahimpaan eli INCL:iin (neuronaalinen seroidilipofuskinoosi), joten haluaisin säästää edes shibat hermorappeumasairauksilta.

Parhaassa tapauksessa shiboissa havaittu NAD ei ole perinnöllinen eli geenivirheen aiheuttama. On periaatteessa mahdollista, että jokin ulkoinen tekijä kuten virusinfektio olisi häirinnyt kehittyvää hermostoa alkionkehityksen aikana ja aiheuttanut aksoneissa näkyvät sferoidit. Voikohan sellainen aiheuttaa etenevää hermorappeumaa vielä syntymän jälkeen, ja vain osalla pentueesta? Neuroaksonaalinen dystrofia on tosi hankala aihe jo sen takia, että sama termi voi tarkoittaa sekä mikroskoopissa havaittua ilmiötä että sairautta kokonaisuudessaan.

Mulle on yhdentekevää minkä nimisistä tai kenen kasvattamista koirista eri sairauksissa kyse, ja sairauksia shiboissa riittää. Suosittelen lämpimästi samaa realistista suhtautumista muillekin. Shibat on niin sisäsiittoisia, että ne on geeneiltään lähes yhtä ja samaa kaikki, ja se ei ole suotuisa geenivalikoima.

Yksigeenisten peittyvästi periytyvien sairauksien kohdalla on usein niin, että se ensimmäinen sairas pentue on vain jäävuoren huippu. Kantajaketjut on siinä vaiheessa voineet levitä jo pitkälle. Näin etenkin silloin, jos siellä on taustalla joku matadoriuros, kuten itänaapurissa on käynyt gangliosidoosin kanssa. Hermorappeumasairaus on viheliäinen tapa elää ja kuolla. Tämän takia näkisin, että mahdolliseen geenitestiin kannattaa tässä vaiheessa todellakin panostaa. Yksikin piilocase voi olla geenitutkimukselle arvokas, joten asiasta kannattaa myös puhua.

Shibojen rotuyhdistyksen jalostustoimikunnan asenne: ei kiinnostusta promota shibatutkimusta tai infota jäsenistöä

Tämä ei valitettavasti enää yllättänyt. Jäsenet saavat luvan etsiä NAD-tietonsa itse, ja tutkimuksesta kerrotaan EHKÄ sitten, jos tutkimus valmistuu.

Lähteitä ja luettavaa:

Muhle ym. 2024: Neuroaxonal dystrophy in Shiba Inu; Clinical neurological presentation and pathological findings (shiboissa ilmenneen NAD:in kuvaus)   

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=neuroaxonal+dystrophy+dog (tietokanta koirien NAD-sairautta käsittelevistä tutkimuksista)

https://www.instagram.com/p/DYo0QoWsteN/ (koirien geenitutkimusryhmän julkaisu shibojen NAD-sairaudesta Instagramissa)