Muutoksia shiban värigenetiikkaan?

Shiban kolme perusväriä, punainen, seesami ja black & tan, määräytyvät A-lokuksen (ASIP) perusteella. Näitä värejä vastaavia geenimuotoja on kutsuttu nimillä Ay, aw ja at. Geenitestissä Ay ja at erottuvat tiettyjen mutaatioiden perusteella. Aw:llä ei ole omaa mutaatiota, joten se ”tunnistetaan” rajaamalla muut vaihtoehdot pois. Punaseesamin värityksen oletettua geenimuotoa Ays ei ole geenitestillä pystytty erottamaan punaisen Ay-geenimuodosta. Uusien tutkimusjulkaisujen myötä on herännyt epäilys, että kyseiset mutaatiot olisivat ainoastaan sattumalta löytyneitä markkerimutaatioita, eli ne eivät saisi aikaan eroja geenimuotojen toiminnassa.

Uusi tutkimus koiran värigenetiikasta

Uudessa tutkimuksessa koirien A-lokuksesta on tunnistettu uusia säätelyelementtejä, jotka selittävät loogisesti myös sen, miksi punakeltainen tai musta pigmenttiväri ilmestyy koiran turkissa sinne minne ilmestyy. Säätelyelementit sijaitsevat A-lokuksen promoottorialueella, eli sillä alueella, joka määrää, milloin ja missä soluissa geeni kytkeytyy päälle. Kun A-lokus on ”on-asennossa”, karvaan pakataan punakeltaista pigmenttiä. Kun A-lokus on ”off-asennossa”, karvaan pakataan mustaa pigmenttiä. Huom! Valkoisen shiban kohdalla väriin vaikuttaa toinenkin lokus, mitä ei käsitellä tässä.

Näkemiin aw, tervetuloa VP2HCP2?

Uusia säätelyelementtejä on kaksi: ventraalipromoottori eli VP (”vatsapuolen promoottori”) ja hair cycle promoter eli HCP (”karvankasvun syklin promoottori”). VP:stä on löydetty kaksi erilaista versiota, HCP:stä viisi. Numeroinniltaan ykköset toimivat A-lokuksen aktivoinnissa täysillä, kakkoset puoliteholla ja kolmoset, neloset ja vitoset eivät ollenkaan. Näiden versioiden yhdistelmästä riippuu se, miten tehokkaasti A-lokus kytkeytyy päälle. Sekä VP että HCP sijaitsevat siis peräkkäin samassa A-lokuksessa: A-lokuksen geenimuotoja (alleeleja) ovat säätelyelementtien suhteen esimerkiksi VP1+HCP1 (vastaisi Ay-geenimuotoa) ja VP2+HCP2 (vastaisi aw-geenimuotoa).

Merkittävin ero nykyiseen A-lokuksen värijärjestelmään on geneettinen ero puhtaan soopelin ja varjostuneen soopelin välillä. Aiemmin geenitestin tulos on ollut molemmille Ay. On mahdollista, että shiballa punaseesami/Ay-seesami väritys vastaisi muiden rotujen varjostunutta soopelia. Tutkijat ovat ehdottaneet A-lokuksen osalta seuraavaa jakoa eri väreihin:

Shiballa uusi värisysteemi voisi selittää punaseesamin ja sashigen eron, mikäli Ay-tyypin punaseesami edustaisi harvinaista ”varjostunutta keltaista” (VP2HCP1) ja sashige ”dominoivassa keltaisessa” ehkä esiintyvää vähäistä varjostusta silloin kun koira kantaa ”mustaselkäisyyttä”. Tällöin kahden Ay-seesamin yhdistelmästä voisi syntyä Ay-seesami, joka olisi perinteisessä geenitestissä muotoa AyAy. Tällaisia ei tiettävästi ole koskaan löytynyt, mutta harvassa ovat myös kahden Ay-seesamin (tai sellaisen kantajan) yhdistelmät. Taulukon kaataisi myös punainen pentu, joka syntyisi Ay-seesamin ja bläkkärin/aw-seesamin yhdistelmästä ELLEI asiaan vaikuta ratkaisevasti E-lokus. E-lokusta ei ole pohdittu tutkimuksessa. Sen sijaan Ay-seesamivärin periytyminen piilossa punaisissa shiboissa ja pomppaaminen ajoittain esiin saisi selityksen.

Tutkimus on nyt läpäissyt vertaisarvioinnin ja julkaistu, joten jotkin kaupalliset geenitestilaboratoriot ottavat varsin todennäköisesti uudet A-lokuksen geenimuodot pian mukaan testipaneeliin. Shibojen (etenkin Ay-seesamien!) massatestausta odotellessa.

Shibojen fenotyyppivärien perinteiset nimet punainen, seesami ja bläkkäri pysyvät muuten ennallaan, vaikka genetiikan termit päivittyisivät. Myös genetiikan tuntemus päivittyy jatkuvasti, eikä geenien toiminnasta tiedetä vielä läheskään kaikkea.

Lähteitä ja luettavaa:

Dog color patterns explained by modular promoters of ancient canid origin (Bannasch ym., 2021).

0

0