Siirry sisältöön

Napin otsalla erottuu punaseesamishiballe ominainen kuvio. Kuva: Topi Kuusinen

Vuonna 2021 julkaistiin uusi tutkimus koiran värigenetiikan A-lokuksesta, jonka erilaiset geenimuodot liittyvät siihen, onko värillinen shiba punainen, seesami vai black & tan. Linkki. Tutkimuksen ehkä merkittävin uusi löytö oli geenimuoto, joka yhdistyi varjostuneen soopelin väritykseen eri roduilla. Shiboilla varjostuneen soopelin on ajateltu vastaavan sitä seesamia väritystä, jota kutsutaan myös punaseesamiksi, widow's peak -seesamiksi, Ay/at-seesamiksi tai Ays-seesamiksi. Nämä syntyjään punaiset pennut kehittävät mustan seesamikuorrutuksen päätä myöten noin puolen vuoden iässä siten, että otsalla näkyy yleensä tumma piikkikuvio. Joskus piikki voi kuitenkin näyttää enemmän palkilta. Tälle seesamityypille ei ole aiemmin ollut toimivaa geenitestiä, vaan testitulos on ollut sama kuin punaisella shiballa eli Ay.

Punaseesamishiboista on nyt tehty geenitutkimus, joka on edennyt vertaisarviointivaiheeseen ennen virallista julkaisua. Linkki. Tutkimustulokset viittaavat vahvasti siihen, että varjostuneen soopelin geenimuoto todella liittyy shiballa punaseesamiin väritykseen. Geenimuodolle on tässä tutkimuksessa annettu nimeksi Ays (Ay + shaded eli varjostunut, tosin shiban tapauksessa voi ajatella myös Ay + seesamina). Ays-seesamiväritys on resessiivinen punaiselle värille (Ay-geenimuoto), eli punainen shiba voi olla tämänkin seesamityypin kantaja ja periyttää sitä jälkeläisilleen. Jotta pennuista tulisi väritykseltään Ays-seesameja, tulee niiden tällöin periä toiselta vanhemmaltaan jokin muu kuin punainen geenimuoto Ay.

Shibojen toinen seesamityyppi, aw-seesami, perustuu aw-geenimuotoon. Tällä ns. villityypin geenimuodolla ei ole aiemmin ollut omaa mutaatiota, jolla sen olisi voinut tunnistaa, joten sen testaaminen on perustunut labratermein eliminaatioon. Uusien tutkimusten myötä myös aw on testattavissa oman promoottorinsa perusteella. Käytännössä asialla ei ole koiranomistajalle merkitystä, vaikka tutkimustulos onkin genetiikan kannalta jännittävä.

Shiban väriGeenimuotoPromoottorit
PunainenAyVP1 + HCP1
Ays-seesamiAysVP2 + HCP1
Aw-seesamiawVP2 + HCP2
BläkkäriatVP2 + HCP3
Uusista tutkimustuloksista tukea saanut taulukko liittyen shiban värigenetiikkaan ja A-lokukseen. Ylempänä oleva väri on dominoiva alempana olevien värien suhteen, eli punainen shiba voi kantaa mitä tahansa, Ays-seesami voi kantaa aw-seesamia tai bläkkäriä, aw-seesami voi kantaa bläkkäriä ja bläkkäri ei voi kantaa muuta kuin bläkkäriä. Lisäksi kaikki värit voivat kantaa valkoista. Shiballa valkoisen värin saa aikaan toinen lokus, E-lokus, jota ei käsitellä tässä.

Toistaiseksi punaseesamishiboja ja Ays-geenimuodon mahdollista kantajuutta voi geenitestata ainakin VetGenomics-laboratorion kaupallisella geenitestillä (A-lokus, laajennettu). https://vetgenomics.ru/coats

Bloginpitäjän mietteitä:

"Ehkä värigenetiikka vielä joskus pystyy selittämään myös arvoituksellisen Ays-seesamishiban ja kyseisen värityksen periytymistavan." Kirjoitin näin hiukan yli vuosi sitten ja arvelin, että ehkäpä kymmenen vuoden sisällä asiasta tulee jotain uutta tietoa. En olisi ikinä uskonut, että jo vuoden päästä on löytynyt sekä geenimuoto että analysoitu seesamit shibat. Aivan upeaa toimintaa tutkijoilta ja aktiivisilta seesamishibojen omistajilta!

Muutamia juttuja jää vielä tutkittavaksi. Yksi on valkoisen värin kantamisen vaikutus Ays-seesamin lookkiin. Näiden voisi olettaa olevan kauttaaltaan vaaleampia. Toinen on sashige eli osittainen musta sävytys punaisen päällä. Tämä geenisysteemi ei todennäköisesti pysty selittämään, miksi joillakin mustaa kantavilla punaisilla on selässä jopa näyttelytuomareita hämäävä sashigeväritys ja joillakin ei.

Äärimmillään tällainen musta kuorrutus ulottuu lähes oikeaoppisen seesamin tavoin pään yli siten, että otsalla erottuu haalea piikkikuvio. Onko tällaisella shiballa vielä omanlaisensa, tuntematon geenimuoto A-lokuksessa vai aiheuttaako ilmiön jokin muu tekijä? Kolmas asia on ikivanhat rekkarit ja tietokantamerkinnät, joissa Ays-periytymismalli ei aina näytä toimivan ihan odotetusti. A-lokus on arvaamaton, joten eiköhän sillä ole vielä uusia salaisuuksia tarjottavana.

Ja mistä tästä kaikesta on pohjimmiltaan kyse...

Pätkä A-lokuksen tuottamaa signaalimolekyyliä. Tämä pikkuinen ASIP komentaa pigmenttisoluja. Erilaiset turkin värit riippuvat siitä, missä ja milloin ASIP:ia valmistetaan. Kuva PDB:n entrystä 2L1J (Patel ym. 2010)

 

Shiban värigenetiikassa ei toistaiseksi tunneta niitä geneettisiä tekijöitä, jotka saavat aikaa punaisten shibojen sävyerot kermanvärisestä ja oljenvaaleasta aina oranssiin ja tummaan punaruskeaan. Sama epätietoisuus liittyy shiban valkoiseen väriin. Shiballa sekä punainen että valkoinen väri ovat samaa punapigmenttiä eli feomelaniinia eri tummuusasteilla.

Uudessa tutkimuksessa (Slavney ym., 2021) on jäljitetty koiran genomista niitä mutaatioita, jotka voidaan yhdistää eri sävyjä edustaviin punaisiin koiriin. Mukana on ollut myös useita shiboja. Tutkimuksessa havaittiin viisi lokusta - kaksi jo tunnettua ja kolme uutta - jotka yhdessä selittivät 70 % feomelaniinin sävyeroista. Tulokset eivät shibojen osalta tarjoa selkeää selitystä sävyeroille, mutta tuovat silti mielenkiintoista tietoa rodussa esiintyvästä geneettisestä muuntelusta.

Tutkimus toteutettiin määrittämällä ensin soopelien (shiballa punainen) tai resessiivisten punaisten (shiballa valkoinen) koirien kuvista värin sävy kuusiportaisella asteikolla, jossa 1 on vaaleinta valkoista ja 6 tumminta punaista. Tuloksena on jo tässä vaiheessa kiinnostava taulukko. Useimmat shibat saivat sävyarvon 4 riippumatta siitä, olivatko ne valkoisen tai mustan kantajia tai eivät. Sen sijaan kaksi tumminta punaista shibaa on aineistossa ollut hiukan yllättäen valkoisen kantajia, jotka kantavat myös mustaa.

Tutkimuksen viisi varsinaista lokusta on toistaiseksi nimetty vain kromosomisijaintinsa mukaisesti (CFA = Canis familiariksen eli kesykoiran kromosomi). Niissä havaittu muuntelu on nimetty punaiseen väriin yhdistyväksi ja kermanväriseen yhdistyväksi. Yhteenvetona shiboista: yksi lokus eli CFA2 on ollut aineiston shiboilla vain kermanväriseen yhdistyvää muotoa, yksi lokus (CFA20) vain punaiseen yhdistyvää muotoa, yhdessä lokuksessa (CFA15) on melko tasaisesti molempia, ja loput kaksi (CFA18 ja CFA21) ovat useimmiten kermaa mutta rodussa esiintyy näistä myös punaista. Aineiston perusteella shibojen keskinäisiä sävyeroja voisi siis selittää 3/5 uudesta lokuksesta - loput kaksi näyttävät olevan samanlaiset kaikilla shiboilla.

Alla olevasta taulukosta voi halutessaan yrittää keksiä trendejä 😀 Lukemat 0, 1 ja 2 tarkoittavat punaiseen väriin yhdistyvän alleelin kopiolukua vastinkromosomeissa.

Havaittuihin lokuksiin liittyvistä geeniehdokkaista lisää myöhemmin.

"Hee hee! Uudesta hienosta tutkimuksesta selvisi vaan se, että olemme vieläkin ihan saman värisiä eri geeneillä! Mutta nyt valkoisen kantajakin voi virallisesti olla tummanpunainen."

Lähteitä ja luettavaa:

Five genetic variants explain over 70% of hair coat pheomelanin intensity variation in purebred and mixed breed domestic dogs https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0250579

4


Shiban kolme perusväriä, punainen, seesami ja black & tan, määräytyvät A-lokuksen (ASIP) perusteella. Näitä värejä vastaavia geenimuotoja on kutsuttu nimillä Ay, aw ja at. Geenitestissä Ay ja at erottuvat tiettyjen mutaatioiden perusteella. Aw:llä ei ole omaa mutaatiota, joten se "tunnistetaan" rajaamalla muut vaihtoehdot pois. Punaseesamin värityksen oletettua geenimuotoa Ays ei ole geenitestillä pystytty erottamaan punaisen Ay-geenimuodosta. Uusien tutkimusjulkaisujen myötä on herännyt epäilys, että kyseiset mutaatiot olisivat ainoastaan sattumalta löytyneitä markkerimutaatioita, eli ne eivät saisi aikaan eroja geenimuotojen toiminnassa.

"Luovuta jo! Meidän väri on ja pysyy samana, vaikka geenit on melkein eri."

Uusi tutkimus koiran värigenetiikasta

Uudessa tutkimuksessa koirien A-lokuksesta on tunnistettu uusia säätelyelementtejä, jotka selittävät loogisesti myös sen, miksi punakeltainen tai musta pigmenttiväri ilmestyy koiran turkissa sinne minne ilmestyy. Säätelyelementit sijaitsevat A-lokuksen promoottorialueella, eli sillä alueella, joka määrää, milloin ja missä soluissa geeni kytkeytyy päälle. Kun A-lokus on "on-asennossa", karvaan pakataan punakeltaista pigmenttiä. Kun A-lokus on "off-asennossa", karvaan pakataan mustaa pigmenttiä. Huom! Valkoisen shiban kohdalla väriin vaikuttaa toinenkin lokus, mitä ei käsitellä tässä.

Näkemiin aw, tervetuloa VP2HCP2?

Uusia säätelyelementtejä on kaksi: ventraalipromoottori eli VP ("vatsapuolen promoottori") ja hair cycle promoter eli HCP ("karvankasvun syklin promoottori"). VP:stä on löydetty kaksi erilaista versiota, HCP:stä viisi. Numeroinniltaan ykköset toimivat A-lokuksen aktivoinnissa täysillä, kakkoset puoliteholla ja kolmoset, neloset ja vitoset eivät ollenkaan. Näiden versioiden yhdistelmästä riippuu se, miten tehokkaasti A-lokus kytkeytyy päälle. Sekä VP että HCP sijaitsevat siis peräkkäin samassa A-lokuksessa: A-lokuksen geenimuotoja (alleeleja) ovat säätelyelementtien suhteen esimerkiksi VP1+HCP1 (vastaisi Ay-geenimuotoa) ja VP2+HCP2 (vastaisi aw-geenimuotoa).

Merkittävin ero nykyiseen A-lokuksen värijärjestelmään on geneettinen ero puhtaan soopelin ja varjostuneen soopelin välillä. Aiemmin geenitestin tulos on ollut molemmille Ay. On mahdollista, että shiballa punaseesami/Ay-seesami väritys vastaisi muiden rotujen varjostunutta soopelia. Tutkijat ovat ehdottaneet A-lokuksen osalta seuraavaa jakoa eri väreihin:

Värityksen nimi VP-versio+HCP-versioEsimerkkirotu
Dominantti keltainenVP1HCP1Basenji
Varjostunut keltainenVP2HCP1Collie
AgoutiVP2HCP2Keeshond
Musta satulakuvioVP1HCP4Beagle
MustaselkäisyysVP2HCP3,4 tai 5Rottweiler
Uusia värigenetiikan termejä A-lokuksen osalta? Värit ovat dominanssijärjestyksessä, ylempänä listalla oleva peittää alemman vaikutuksen.

Entäs shibat?

Hyviä uutisia. Tutkimuksessa on analysoitu myös yksi shiba. 😀 Kyseessä on ollut bläkkäriä kantava punainen, joka on luokiteltu dominantiksi keltaiseksi. Sen A-lokuksesta on löydetty geenimuodot VP1HCP1 ja VP2HCP3. Tämä käy järkeen. Jos uusi luokittelu pitää paikkansa, voisivat shibat olla perusväreiltään ja genotyypeiltään:

Shiban väriA-lokuksen genotyyppi?Vastaisi
PunainenVP1HCP1/VP1HCP1
VP1HCP1/VP2HCP1
VP1HCP1/VP2HCP3
VP1HCP1/VP2HCP1?
AyAy
Ayaw
Ayat
AyAy?
Punainen sashige?VP1HCP1/VP2HCP3?Ayat?
Seesami (Ay)?VP2HCP1/VP2HCP1?
VP2HCP1/VP2HCP2?
VP2HCP1/VP2HCP3?
AyAy?
Ayaw?
Ayat?
Seesami (aw)VP2HCP2/VP2HCP2
VP2HCP2/VP2HCP3
awaw
awat
Black & tanVP2HCP3/VP2HCP3atat
Jos A-lokuksen säätelyalueet selittävät todella shiban värit, olisivat genotyypit eri väreissä oletettavasti tällaisia. Rodun geenipoolissa esiintyy yhden testatun shiban perusteella
ainakin geenimuotoja VP1HCP1 ja VP2HCP3.

Shiballa uusi värisysteemi voisi selittää punaseesamin ja sashigen eron, mikäli Ay-tyypin punaseesami edustaisi harvinaista "varjostunutta keltaista" (VP2HCP1) ja sashige "dominoivassa keltaisessa" ehkä esiintyvää vähäistä varjostusta silloin kun koira kantaa "mustaselkäisyyttä". Tällöin kahden Ay-seesamin yhdistelmästä voisi syntyä Ay-seesami, joka olisi perinteisessä geenitestissä muotoa AyAy. Tällaisia ei tiettävästi ole koskaan löytynyt, mutta harvassa ovat myös kahden Ay-seesamin (tai sellaisen kantajan) yhdistelmät. Taulukon kaataisi myös punainen pentu, joka syntyisi Ay-seesamin ja bläkkärin/aw-seesamin yhdistelmästä ELLEI asiaan vaikuta ratkaisevasti E-lokus. E-lokusta ei ole pohdittu tutkimuksessa. Sen sijaan Ay-seesamivärin periytyminen piilossa punaisissa shiboissa ja pomppaaminen ajoittain esiin saisi selityksen.

"Tiikeriraitojeni salaisuus? Tiedän, mutta en kerro."

Tutkimus on nyt läpäissyt vertaisarvioinnin ja julkaistu, joten jotkin kaupalliset geenitestilaboratoriot ottavat varsin todennäköisesti uudet A-lokuksen geenimuodot pian mukaan testipaneeliin. Shibojen (etenkin Ay-seesamien!) massatestausta odotellessa.

Shibojen fenotyyppivärien perinteiset nimet punainen, seesami ja bläkkäri pysyvät muuten ennallaan, vaikka genetiikan termit päivittyisivät. Myös genetiikan tuntemus päivittyy jatkuvasti, eikä geenien toiminnasta tiedetä vielä läheskään kaikkea.

Lähteitä ja luettavaa:

Dog color patterns explained by modular promoters of ancient canid origin (Bannasch ym., 2021).

Punainen, valkoinen, aw-tyypin seesami ja bläkkärishiba yhteisellä shibalenkillä. Kuva (c) Jenna K.

Päivitys: Julkista MyDogDNA-tietokantaa ei ole enää olemassa.

Päivitys 2: Koiran värigenetiikan tuntemus päivittyy koko ajan. Vanhan Ay/aw/at/a-luokittelun rinnalle voi tulevaisuudessa tulla uudenlainen A-lokuksen geenitestaus. Lisää tietoa tässä blogimerkinnässä.

Geenitestisarjan toisessa osassa siirrytään värien maailmaan. MyDogDNA:n julkisten koirien tietokanta on oiva paikka tarkastella shibojen värigenetiikkaa, sillä testituloksen lisäksi nähtävillä on yleensä koiran kuva ja virallinen nimi. Tällä hetkellä tietokannassa on 51 shibaa, joiden tiedot ovat julkisia.

Osa testipaneelin termeistä on shibanomistajille tuttuja muilla nimillä - esimerkiksi geneettinen soopeli tarkoittaa punaista shibaa. Monien värilokusten osalta kaikilla shiboilla on samat geenimuodot, jolloin näiden geenimuotojen sanotaan olevan rotuun fiksoituneita. Shibojen keskinäistä värivaihtelua selittäviä lokuksia (lokus tarkoittaa geenin tai muun DNA-pätkän osoitetta kromosomissa) on testissä tällä hetkellä varmuudella kolme: A-lokus, E-lokus sekä valkokirjavuuden S-lokus.  

Geenitestitulosten kanssa on huomioitava, etteivät geenitestit "lue" koko geeniä vaan ne on suunniteltu tunnistamaan tietyt mutaatiot. Geeneissä voi olla muitakin mutaatioita, mutta testit eivät hoksaa etsiä niitä. Lisäksi on usein epäselvää, onko testin havaitsema mutaatio näkyvän piirteen aiheuttaja vai pelkkä "linkittynyt markkeri", joka ei itsessään tee mitään mutta periytyy riittävän luotettavasti yhdessä varsinaisen aiheuttajamutaation kanssa.

MyDogDNA-geenitestipaneelin sisältämät väritestit. Mustalla merkityissä lokuksissa on muuntelua rodun sisällä, joten ne selittävät shibojen erilaiset perusvärit. Harmaalla merkityt lokukset ovat samanlaisia kaikilla shiboilla ja kuvaavat käytännössä sitä, minkä värinen rotupuhdas shiba ei voi olla.

A-lokus ja perusväri

Värilokus A eli agouti tekee shiban perusväristä joko punaisen, bläkkärin tai seesamin. Myös valkoinen shiba on A-lokuksen osalta jokin näistä kolmesta, vaikka väritys ei sillä pääsekään ilmentymään.

Nykykäsityksen mukaan shiban A-lokuksessa tavataan ainakin kolmea geenimuotoa, joiden viralliset nimitykset poikkeavat hieman shibojen värityksistä arkikielessä. Geenimuoto Ay liittyy soopeliväritykseen, mutta shiballa tämä tarkoittaa punaista väriä. Geenimuoto at eli tan-merkit tai merkkivärisyys on kotoisasti bläkkärishiba. Susilla tavattava riistanvärin geenimuoto aw, jota toisinaan kutsutaan myös agoutiksi, liittyy aw-tyypin seesaminväritykseen.

Entsyymi on valkoista ja seesamia väritystä kantava punainen (genotyyppi E/e Ay/aw). Joillekin valkoista kantaville punaisille muodostuu silmien yläpuolelle valkoiset "valesilmät", jotka Tsyymiltä puuttuvat.

Geenitestin tulos näyttää sekä emolta että isältä perityn geenimuodon. Punaisella shiballa ainakin toinen näistä on aina Ay. Aw-tyypin seesamilla shiballa vaihtoehdot ovat aw/aw ja aw/at. Bläkkärishiba on perinyt at-geenimuodon kummaltakin vanhemmaltaan, joten sen genotyyppi on at/at. Käytännössä A-lokuksen testitulos on kiinnostava silloin, kun halutaan varmuudella tietää, kantaako punainen shiba bläkkäriä tai seesamia väriä, sillä nämä peittyvät punaisen värityksen alle. Etenkin seesamin kantajan (Ay/aw) erottaminen voi olla silmämääräisesti mahdotonta. Värin kantaminen vaikuttaa siihen, minkä värisiä pentuja koira voi missäkin yhdistelmässä saada.

Punaisia sokerimunkkishiboja esiintyy talvisin pohjoisessa. Kuva (c) Ida J.

Nippelitietoa: A-lokuksen aw-geenimuodon määritys tapahtuu useimmissa testilaboratorioissa eliminaation kautta. Jos muut kolme geenimuotoa (Ay, at ja a) eivät tuota "mätsiä", tulkitaan tulos aw-geenimuodoksi. Menetelmä voi periaatteessa johtaa kummalliseen testitulokseen, mikäli koiran genotyyppi on hyvin erikoinen.

Taulukkoon on listattu MyDogDNA-geenitestipaneelin väriosion kohdat, joiden vaikutus shibojen värieroihin tunnetaan. Viralliset termit on käännetty shibakielelle. Shibanassut piirtänyt Taru M.

E-lokus ja valkoisuus

Listan ensimmäisenä sijaitseva E-lokus liittyy siihen, voiko A-lokuksen perusväri tulla näkyviin. Kyseessä on epistasia, eli geenin vaikutus toiseen geeniin. Shiballa geenimuotojen vaihtoehdot ovat "iso E" eli värillinen ja "pieni e" eli valkoinen. Jos shiba on perinyt edes toiselta vanhemmaltaan "ison E:n", se ilmentää A-lokuksen väriä. Genotyyppiä E/e edustava shiba on perinyt toiselta vanhemmaltaan värillisyyden, toiselta valkoisen geenimuodon. Tällainen shiba on siis valkoisen kantaja. Kaikenväriset valkoisen kantajat on usein helppo erottaa laajemman ja kirkkaamman urajiron perusteella. 

Valkoinen shiba voi syntyä kahden valkoisen kantajan yhdistelmästä, jos pentu sattumalta perii valkoisen “pikku-e:n” kummaltakin vanhemmaltaan. Tällöin A-lokuksen väri ei pääse ilmentymään. Genotyyppiä e/e edustava shiba on geneettisesti "resessiivinen punainen" ja "haalistunut punainen", sillä valkoisen shiban valkoinen on oikeasti erittäin vaaleasävyistä punapigmenttiä.

Punaisella kirsulla varustettu valkoinen shiba. Valkoisen shiban korvissa on usein keksinvärinen sävy. Tämä shiba on vanhempiensa perusteella bläkkäriä kantava punainen valkoisen värinsä "alla". Kuva (c) Susanna P.

Edellä mainitut termit resessiivinen ja haalistunut punainen liittyvät tässä vain E-lokuksen säätelemään punapigmenttiin. A-lokuksen osalta valkoinen shiba voi silti olla mikä tahansa: punainen, bläkkäri tai seesami. Valkoisen geenimuodon yleisyys MyDogDNA-testatuissa shiboissa (huomioiden sekä kantajat että valkoiset) on tällä hetkellä lähes 25 prosenttia. 

Shibojen E-lokuksessa ei todennäköisesti esiinny lainkaan mustaa maskia aiheuttavaa geenimuotoa Em, vinttikoirien dominovärityksen geenimuotoa Eg, eikä muinaisen punaisen geenimuotoa ea. Sen sijaan on mahdollista, että E-lokuksesta tullaan löytämään vielä uusia geenimuotoja, joita testit eivät tällä hetkellä tunnista.

S-lokus ja pintovärinen shiba

Pigmenttisolut vaeltavat kehittyvässä alkiossa selän ja pään päältä ääriosien suuntaan. Jos näiden solujen vaellus syystä tai toisesta häiriintyy, koiran ihoon jää alueita, joista pigmentti puuttuu. Pigmentittömän alueen karva on selvärajaisen kirkkaanvalkoista, mikä erottaa sen shiban urajiro-alueesta, jossa punapigmentti on sävyltään lähes valkoisen vaaleaa. Pieniä valkoisia merkkejä voi geeneistä riippumatta muodostua rintaan, varpaisiin tai hännänpäähän, jolloin puhutaan ns. jäännösvalkoisuudesta.

Shiballa suuret valkoiset merkit urajiro-alueen ulkopuolella liittyvät yleensä geneettiseen valkokirjavuuteen eli S-lokukseen. S-lokuksen normaali geenimuoto on S, mutta shiboissa esiintyy myös piebaldiksi nimettyä geenimuotoa sp. Tämä geenimuoto häiritsee pigmenttisolujen levittäytymistä.

Genotyypin sp/sp-shiballa voi olla kyynärpituiset valkoiset sukat, laikku niskassa tai vartalossa tai jopa amerikanakitaa muistuttava kuviointi. Liiallisia valkoisia merkkejä kutsutaan shiballa pintoväriksi, joka on rotumääritelmän mukaan virhe.

Pintovärityksen kantajalla (genotyyppi S/sp) ei ole välttämättä valkoisia merkkejä lainkaan. Valkoiset nilkkasukat, kuonon piirto tai urajiron sekaan peittyvä rintalaikku voivat kuitenkin viitata pinton kantajaan. S-lokukseen liittyvä valkoinen pintoväritys (=pigmentti puuttuu) on siis eri asia kuin E-lokukseen liittyvä valkoinen shiba (=pigmentin värisävy hyvin vaalea). Myös valkoinen shiba voi olla pintovärinen tai pinton kantaja, vaikka pintovalkoisia alueita ei sen vaaleassa turkissa todennäköisesti pysty erottamaan.

Vasemmalla Tiikerin rinnassa erottuva kirkkaanvalkoinen laikku liittyy luultavasti pinton kantamiseen (genotyyppi S/sp). Oikealla punaisella shiballa on selkeä pintoväritys. Sen genotyyppi on hyvin todennäköisesti sp/sp. Pintoshiban kuva (c) Nadine Geck.

Muiden resessiivisesti periytyvien ominaisuuksien tapaan pintopennun syntyminen on mahdollista, jos molemmat vanhemmat ovat pintovärityksen kantajia. Esteettisen ongelman lisäksi valkoinen pintoväritys voi tuoda mukanaan terveyshaittoja, sillä se voi pään alueelle osuessaan johtaa koiran synnynnäiseen kuurouteen. Pintovärin aiheuttavan sp-geenimuodon yleisyys MyDogDNA-testatuissa shiboissa on tällä hetkellä noin seitsemän prosenttia.

On mahdollista, että S-lokus ja valkokirjavuus "toimivat" shiboissa ja shikokuissa poikkeavasti. Joissain tapauksissa selvästi pitkillä valkoisilla sukilla varustettu shiba on geenitestin mukaan ei-valkokirjava S/S, tai vastaavasti täydellisesti värittynyt akita tai shikoku geneettinen pinto sp/sp.   

Tämän shiban valkoiset sukat ja selän valkoinen täplä viittaavat vahvasti valkokirjavuuteen tai sen kantamiseen. Geenitesti ei kuitenkaan havainnut koiran S-lokuksessa mitään tunnettua valkokirjavuuden geenimuotoa (testitulos täysvärityksen S/S). Jokin on silti vaikuttanut pigmentoitumiseen alkiovaiheessa. Kuva (c) Tanja Nisula-Koivisto.

RALY-lokus on vielä mysteeri

Neljäs testipaneelin kohta, jossa shibojen välillä on eroja, liittyy corgeissa ja basseteissa havaittuun satulakuviointiin. Kyseessä on RALY-lokus, jossa pieni pätkä DNA:ta voi olla kahdentunut eli duplikoitunut. Tällöin geenitestin tuloksena on merkintä dup. Geenimuotoa, josta duplikaatio puuttuu, merkitään poikkiviivalla. Tietokannan shiboissa esiintyy genotyyppejä dup/dup, -/dup ja -/-

Selkeää yhteyttä värieroihin ei shiboissa voi havaita, joskin duplikoitunutta geenimuotoa vaikuttaa löytyvän vain joiltakin bläkkäreiltä ja bläkkärin kantajilta. Toisin kuin corgeilla, ei aineiston bläkkärishiboille ole muodostunut satulakuviota, vaikka RALY-lokuksen genotyyppi olisikin -/- tai -/dup. Toisaalta satulakuvioon viittaavaa värivirhettä näkee joskus ulkomaalaisilla lemmikkishiboilla ("creeping tan").

Jatkossa voi olla kiinnostavaa tarkastella etenkin harvinaisten punaseesamishibojen testituloksia. RALY-lokuksen genotyyppi -/dup on kolmivärisillä corgeilla yhdistetty ns. huppuväritykseen, jossa mustat karvat muodostavat koiran otsalle varjostuneille soopeleille (omassa rodussamme punaseesamille shiballe) ominaisen "widow's peak"-kuvion.

Toistaiseksi kaikki neljä testattua punaseesamia edustavat samaa genotyyppiä E/E Ay/at -/dup. Kyseessä ei silti ole kattava selitys punaseesamille, sillä samalla genotyypillä löytyy myös punaisia shiboja. Lisäksi havainnoissa on huomioitava se, että monet testatuista koirista ovat koiria, jotka ovat toisilleen sukua - tällöin väritykseen voi oikeasti vaikuttaa jokin yhteinen tekijä, jota testi ei havaitse.

Päivitys: koska punaseesami shiba genotyypillä Ay/aw on nyt löydetty, on epätodennäköistä, että RALY-lokuksen -/dup oikeasti liittyisi tähän väritykseen. Kyseisen koiran RALY-tulos ei ole tiedossa, mutta shiboilla dup näyttää esiintyvän vain at-geenimuodon seurassa. Punaseesameista eli Ays-seesameista lisätietoa alempana.

Geenitestit eivät vielä selitä sävyeroja. Toinen kuvan punaisista shiboista on bläkkärin ja pintovärin kantaja, toinen taas seesamin ja valkoisen kantaja. Turkin tumma värisävy on silti identtinen - ja aivan erilainen kuin koirien  yhteisellä punaisella isällä. 

Vähän lisää erilaisista seesamishiboista

Shiban seesamiväritykselle on ainakin kaksi erilaista geneettistä perustaa. Yksi seesamityyppi on geenitestin tunnistama aw-seesami, jossa väritys aiheutuu A-lokuksen aw-geenimuodosta. Tällaisella seesamilla karvojen musta esiintyy samoilla alueilla kuin bläkkärishiban musta väri, ulottuen kuononselkään ja etujalkojen etupuolelle lähelle ranteita. Aw-seesamin värisävy voi vaihdella punertavasta ja rusehtavasta hyvinkin tummaan, jolloin on ollut tapana puhua mustaseesamista.

Kuvapari bläkkärishibasta ja tummasävyisestä aw-seesamista, joka on genotyypiltään E/E aw/at. Aw-seesamin tumma väritys ulottuu kuonon yli ja alas etujalkoja pitkin samalla tavalla kuin bläkkärishiballa. Molemmilla värityksillä urajiro on tyypillisesti rusetin muotoinen ja kirkastuu etenkin seesamilla iän myötä. Kuvat (c) Eeva P. ja Tiina H.
Seesamisiskokset (aw/at). Vasemmanpuoleinen sisar on valkoisen kantaja, oikeanpuoleinen ei. Ero tummuusasteessa ja urajirossa on tässä tapauksessa huomattava. Kuvat (c) Yvonne W. ja Senja A.

Huonommin tunnettu seesamityyppi perustuu oletettuun A-lokuksen geenimuotoon Ays ("Ay-seesami"), jota nykyiset geenitestit eivät pysty erottamaan punaisesta Ay-geenimuodosta. Musta varjostus kattaa tällöin kauttaaltaan koiran selkäpuolen ja pään, mutta ei ulotu pitkälle alas jalkoihin tai kuononselälle asti. Otsalla erottuu yleensä kuonoon osoittava piikkikuvio, "widow's peak." Värisävy voi olla punaruskea, punaharmaa tai jopa hieman kellertävä. Tällaista seesamia on kutsuttu punaseesamiksi (vaikka myös aw-seesami voi näyttää punertavalta), widow's peak -seesamiksi (vaikka tätä kuviota ei välttämättä näy) ja Ay/at-seesamiksi (vaikka väritys vaikuttaa olevan mahdollinen myös Ay/aw-genotyypin shiballe). Selkein nimitys on luultavasti soopeliseesami tai Ays-seesami. Samaa väritystä kutsutaan muissa koiraroduissa varjostuneeksi soopeliksi, ja sen syiksi on ehdotettu erillisiä säätelygeenejä tai A-lokuksen aktiivisuuden epigeneettistä säätelyä. Uusimpien tutkimusten perusteella syynä näyttää olevan ero A-lokuksen omalla säätelyalueella, joten Ays-geenimuodon olemassaolo on todella mahdollista.

Punaseesami shiba (genotyyppi E/E Ay/at). Karvankärkien musta varjostus tekee koko koirasta selkeästi punertavanharmaan, mutta ei ulotu pitkälle alas etujalkoja eikä silmille tai kuononselkään. Otsalla näkyy punaseesamin tunnusomainen piikkikuvio. Kuva (c) Topi Kuusinen.

Ays-seesamille on ominaista, että musta varjostus ilmestyy alkujaan punaiselta näyttäneelle pennulle vasta ensimmäisten pentukarvanvaihtojen myötä. Geenitestissä Ays-seesamit vaikuttavat olevan genotyyppiä E/E Ay/at tai E/E Ay/aw, eli ne eivät yleensä kanna valkoista. Valkoisen kantaminen saattaa haalistaa Ays-seesamin mustaa kuorrutusta. Punainen geenimuoto Ay näyttää peittävän alleen Ays-seesamin ilmentymisen, mutta Ays itse peittää alleen aw-seesamin ja bläkkärin. Eräs tapa saada Ays-seesamilta shibalta Ays-seesameja pentuja on - nykytiedon valossa - sen yhdistäminen bläkkäriin. Tällöin kaikki punaisena syntyvät pennut oletettavasti muuttuvat iän myötä Ays-seesameiksi (genotyyppi Ays/at). Valkoisen kantamisen vaikutuksesta tai genotyypin Ays/Ays väristä ei vielä ole tarjolla riittävästi tietoa.

Uusia mielenkiintoisia havaintoja seesamien ominaisuuksista ilmestyy säännöllisesti Facebookin julkiseen seesamishibojen ryhmään.

Kumpi on "oikea" seesami?

Vastaus: kumpikin on ihan yhtä oikeasti seesami. Shiban eli pienen japanilaisen koiran rotumääritelmä, joka sisältää myös värit, laadittiin Japanissa lähes sata vuotta sitten. Seesamiväritystä tuskin on määritelty silloin geenitestin tai genotyypin perusteella vaan sen mukaan, miltä koirien turkit ihmissilmään näyttivät. Tasapainoisuus - ei liikaa eikä liian vähän - lienee tässäkin rotumääritelmän kohdassa avainsana, jolloin ihanteellinen seesamiväri ei ole liian tumma eikä liian vaalea.

Tarkalleen ottaen yksikään seesamishiba ei voi olla "geneettisesti seesami", sillä koiran värigenetiikka ei tunne kyseistä termiä. Ays-seesami näyttää vastaavan lähinnä varjostunutta soopelia, aw-seesami taas agoutia eli riistanväriä.

Seesamicollie?

Punainen seesami vai sashige?

Perinteisessä geenitestissä genotyypin E/E Ay/at shiba voi olla Ays-seesamin lisäksi puhtaanpunainen tai mustalla vain niskasta ja selästä varjostunut eli japanilaisittain sashige, likainen punainen. Jopa "punaista kantavalla punaisella" (genotyyppi Ay/Ay) on toisinaan hiukan mustaa selässä tai hännässä. Nyrkkisääntönä sashigen ja Ays-seesamin erottamiseen: jos asiaa joutuu miettimään, on kyseessä sashigeväritys eikä Ays-seesami. Ero on selkein edestäpäin katsottuna. Myös todennäköisyydet ovat sashigen puolella, sillä Ays-seesamit ovat hyvin harvinaisia.

Tiikeri oli juniorina sashige, jolla mustat karvankärjet muodostivat kolme erikoista nuolenkärkiraitaa niskaan, selkään ja häntään. Tiikerin genotyyppi on E/E Ay/at RALY -/- .
Nelivuotiaana Tiikeri pudotti raitansa ja on tällä hetkellä puhdas punainen.

Uusia värilokuksia löydetään jatkuvasti 

Shiban rotumääritelmän tulkinnassa mainitaan ihanteellisen punaisen värin olevan liekinvärinen tai metsäpalon oranssi. Tämänhetkiset geenitestit eivät selitä shiban sävyerojen huomattavaa vaihtelua. Vuoden alussa raportoitiin lokuksesta, jonka muuntelu yhdistyi turkin pigmentin voimakkuuteen mm. novascotiannoutajilla ja villakoirilla. Mitä useampia toistojaksoja koiralla oli pigmenttisoluihin vaikuttavan KITLG-geenin lähellä, sitä tummemman punainen koiran turkki oli.

Näkyvä ero selittyi yksittäisten karvojen tasolla sillä, että vaaleimmilla koirilla pigmentti jakautui epätasaisesti vaaleaan tyveen ja tummempaan kärkeen. Tummimmilla koirilla koko karva oli tasaisen pigmentoitunut. Tutkimuksessa ei ollut mukana shiboja, joten jää nähtäväksi, vaikuttaako KITLG sävyeroihin myös shiballa. Karvan pigmenttijakauman määräytyminen voi olla merkityksellistä, sillä kaikenväristen shibojen päällyskarvassa erottuu lähempää katsottuna tyvi, keskiosa ja kärki.

Shiba kuuluu rotuihin, joilla E-lokuksen genotyyppi e/e eli resessiivinen punainen ilmenee niin vaaleana punapigmenttinä, että väri on käytännössä valkoinen. Ilmiön aiheuttavaa "intensiteettilokusta" on etsitty jo pitkään.

Viime vuonna julkaistiin tutkimus, jossa tietty muuntelu geenissä nimeltä MFSD12 yhdistyi genotyypin e/e-koirilla valkoiseen väriin mm. valkoisellapaimenkoiralla ja länsiylämaanterrierillä. MFSD12 ja E-lokus sijaitsevat eri kromosomeissa, joten ne periytyvät toisistaan riippumatta (eli geenimuoto e ei "kanna mukanaan" mitään tiettyä MFSD12-geenimuotoa). Tutkimuksessa oli mukana myös shiban sukulaisrotu akita, jolla kyseisen MFSD12-geenimuodon yleisyys oli 56.3 %. Tämä viittaa siihen, että MFSD12 voi osaltaan liittyä valkoisen akitan haalistumisen, mutta valkeaan väriin vaikuttaa vielä muitakin muuntelijageenejä, sillä shiban tavoin kaikki e/e-akitat ovat valkoisia. Jos MFSD12-geeni otetaan mukaan geenitestipaneeleihin, tulee sen nimeksi todennäköisesti I-lokus sanan intensiteetti mukaan. Intensiteettilokuksen mahdollinen muuntelu shiboissa on kiinnostava aihe, mikäli vaikutus näkyy myös punaisen shiban punapigmentin vaaleutena.

Koirien geenitestaus on nykyään suositumpaa kuin koskaan, joten uusia väreihin liittyviä tutkimustuloksia ilmestyy tasaiseen tahtiin. Täysin uusien värilokusten lisäksi jo tunnetuista lokuksista voidaan havaita lisää erilaisia geenimuotoja. Hyvänä esimerkkinä tästä on A-lokuksesta äskettäin löytynyt geenimuoto Ayt eli rekombinanttisoopeli, jossa soopelin aiheuttava geenimuoto Ay ja tan-merkit aiheuttava at ovat yhdistyneet.

Toinen äskettäin päivittynyt värilokus on diluutioon eli väripigmenttien haalistumiseen liittyvä D-lokus, josta havaittiin jo kolmas diluutiota aiheuttava geenimuoto. Tätä geenimuotoa löytyi harvakseltaan myös sudelta ja koirasudelta, joten kyseessä saattaa olla hyvin vanha mutaatio. Geenimuodon mahdollisesta esiintymisestä shiballa ei ole vielä tietoa. Homotsygoottisena diluutio todennäköisesti haalistaisi punaisia shiboja, mutta muuttaisi myös bläkkärishiban värin harmaaksi. Aikaisemmin löydettyjä D-lokuksen diluutiogeenimuotoja ei ollut havaittu MyDogDNA-testatuissa shiboissa.

Shibojen kannalta mielenkiintoisia avoimia kysymyksiä ovat yhä urajiron muodostuminen sekä punaista turkkia sävyttävän mustan määräytyminen. Mitä geneettistä eroa on punaisella sashige-shiballa, jolla musta väri rajoittuu selkään, ja punaseesamishiballa, jolla musta sävyttää turkin lähes kauttaaltaan? Ehkä värigenetiikka vielä joskus pystyy selittämään myös arvoituksellisen Ays-seesamishiban ja kyseisen värityksen periytymistavan.   

A-lokuksen erikoisuuksia

Käsitys A-lokuksesta on päivittynyt viime vuoden aikana, kun useiden eri rotujen edustajilta on löytynyt epätyypillisiä geenimuotoja. Ilmiö liittyy jo mainittuun rekombinanttisoopeliin, jossa geenimuotojen Ay ja at ajatellaan sulautuneen yhteen. Niin sanotuilla A3+-genotyypin koirilla oletettu yhteensulautuma voi olla toisessa tai kummassakin vastinkromosomissa. Tällöin koira "sisältää" tavanomaisen kahden sijaan kolme tai neljä A-lokuksen geenimuotoa tai ainakin niiden tunnusomaisia osia. Toistaiseksi ei ole tiedossa, valmistuuko tällaisista geenimuodoista väriin vaikuttavia geenituotteita tavalliseen tapaan. Esimerkkejä A3+-koirista ja niiden silminnähtävistä väreistä eri roduilla:

  • Geenimuotoyhdistelmä Ay/Ay/at, soopeli väri: bostoninterrieri, itäsiperianlaika, pyreneittenpaimenkoira, tiibetinmastiffi, tiibetinspanieli, whippet
  • Geenimuotoyhdistelmä Ay/at/at, tan-merkkivärisyys: itäsiperianlaika, tiibetinspanieli
  • Geenimuotoyhdistelmä Ay/at/at, soopeli väri: itäsiperianlaika, tiibetinmastiffi
  • Geenimuotoyhdistelmä Ay/Ay/at/at, sudenharmaa väri: itäsiperianlaika
  • Geenimuotoyhdistelmä Ay/Ay/at/at, soopeli väri: whippet

Tiibetinspanielilla A3+-koiran värin näyttää määräävän se geenimuoto, jota on kaksi kappaletta. Muissa roduissa periaate on erilainen. Japanilaisissa roduissa "kolmiosaista" Ay/Ay/at-genotyyppiä on löydetty ainakin kainkoiralta.

Lähteitä ja luettavaa:

A Simple Repeat Polymorphism in the MITF-M Promoter Is a Key Regulator of White Spotting in Dogs (Körberg ym., 2014) 

A Third MLPH Variant Causing Coat Color Dilution in Dogs (Van Buren ym., 2020)

Atypical Genotypes for Canine Agouti Signaling Protein Suggest Novel Chromosomal Rearrangement (Dreger ym., 2020)

Comprehensive genetic testing combined with citizen science reveals a recently characterized ancient MC1R mutation is associated with partial
recessive red phenotypes in dog (Anderson ym., 2020)

Dog Coat Colour Genetics -sivusto http://www.doggenetics.co.uk/

Facebook-ryhmä Sesame Shibas from all over the world - Unite!

Identification of a Missense Variant in MFSD12 Involved in Dilution of Phaeomelanin Leading to White or Cream Coat Color in Dogs (Hèdan ym., 2019)

Identification of a Mutation That Is Associated With the Saddle Tan and Black-And-Tan Phenotypes in Basset Hounds and Pembroke Welsh Corgis (Dreger ym., 2013)

MyDogDNA-tietokanta

Pigment Intensity in Dogs Is Associated With a Copy Number Variant Upstream of KITLG (Weich ym., 2020)

True Colors: Commercially-acquired Morphological Genotypes Reveal Hidden Allele Variation Among Dog Breeds, Informing Both Trait Ancestry and Breed Potential (Dreger ym., 2019)